أمثلة على الطفرات الجينية

أ طفرة جينية أو التغيير الجيني إنه تغيير محدد في تسلسل النوكليوتيدات للحمض النووي لـ a كائن حي، نتاج خطأ في نسخ المادة الوراثية أثناء انقسام الخلية ، أو نتيجة لتأثير العوامل الخارجية مثل العدوى الفيروسية أو التعرض للإشعاع المؤين أو عازم مواد كيميائية (تسمى المطفرات).

تعتبر الطفرات الجينية جزءًا من الحياة اليومية ، والغالبية العظمى ليس لها آثار محسوسة على الحياة اليومية. ومع ذلك ، يمكن أن تلعب أيضًا دورًا حيويًا في ظهور الأمراض الخلقية ، عندما تكون آثارها ضارة بطريقة ما بالصحة ؛ أو يمكن أن تكون عاملاً رئيسياً في تطور وأصل الجديد أنواع، عندما يمنحون الأفراد تحسينًا تكيفيًا قادرًا على الانتقال إلى الأبناء. باختصار ، تعتبر الطفرات أحداثًا بيولوجية شائعة ، لكنها قد تصبح مهمة جدًا.

تعتمد أهمية الطفرات ، أولاً وقبل كل شيء ، على مكان حدوثها ضمن السلسلة الجينية للحمض النووي. يجب فهم هذا الأخير على أنه مجموعة من التعليمات لإنتاج كائن حي معين. لذلك ، إذا حدثت الطفرة خارج المبادئ النشطة لـ بروتين محددة ، قد يكون لها تأثير ضئيل أو ليس لها تأثير ؛ بينما إذا ظهر في أماكنه المركزية ، فيمكنه تغيير السلوك بشكل جذري وإحداث عواقب وخيمة.

وبالمثل ، قد تكون الطفرات وراثية وقد لا تكون كذلك. تلك التي تحدث في الفرد دون أن تنعكس في خلاياه الجنسية ستكون مجرد حدث ثانوي في تاريخ الأنواع. من ناحية أخرى ، إذا حدثت الطفرة في الخلايا الجنسية أو التناسلية ، فسوف تولد فردًا جديدًا يمتلك جينومه الطفرة نفسها ، وبالتالي ، ستنقلها ، بدورها ، إلى نسلها ، وإدخال تغييرات في جينوم النوع.

يمكن أن تحدث الطفرات على ثلاثة مستويات مختلفة من الحمض النووي:

أمثلة على الطفرات الجينية

بعض الأمثلة الشائعة للطفرات الجينية هي:

1. تثلث الصبغي 21. تتكون هذه الطفرة ، التي تسبب متلازمة داون ، من ظهور نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في الشفرة الوراثية. يؤدي هذا إلى تغييرات كبيرة في التطور الجنيني للجنين وينتج أفرادًا يعانون من تخلف عقلي خفيف إلى متوسط ​​، وكذلك مع ميزات جسدية محددة للغاية ويمكن التعرف عليها ، مثل الوجه المسطح ، والرقبة القصيرة ، واللسان البارز ، وثنية واحدة في راحة اليد كف.
2. الطفرات المسببة للسرطان. السرطان هو مرض قاتل يحدث عند مجموعة من الخلايا يبدأ في التكاثر دون حسيب ولا رقيب ، ويغزو ويجعل الأعضاء والأماكن الحيوية عديمة الفائدة. هذا هو نتاج ظهور طفرات معينة في الخلية تؤدي إلى تكوين خلية سرطانية. في العادة يعرف الجسم كيفية التخلص من هذا النوع من الخلايا الضارة ولكن عند حدوث الطفرات تنتج في نطاق رئيسي معين ، يمكن أن تمر الخلايا السرطانية "صحية" ل الكائن الحي.
3. متلازمة مارفان. هذا المرض الوراثي ، الذي يصيب شخصًا واحدًا من كل 5000 شخص ، ناتج عن طفرة في جين FBN1 يرتبط بتكوين بروتين الفيبريلين -1 الضروري لتكوين النسيج الضام للـ الجسم. نتيجة لذلك ، يتمتع الأفراد المصابون بمتلازمة مارفان بجسم طويل جدًا وطويل ، ويدان وأقدام كبيرة بشكل غير طبيعي ، ومفاصل شديدة المرونة. إلى جانب ذلك ، فإنهم يعانون من مشاكل في القلب والجنف.
4. الحساسية الخلقية للألم. إنها حالة وراثية نادرة تصيب واحدًا من كل 125 مليون شخص ، وتتكون من طفرة في الجين NTRK1 المسؤول عن إنتاج البروتينات في الجهاز العصبي. نتيجة لذلك ، يفقد الأفراد القدرة على الشعور بالألم والإدراك درجات الحرارة وحاسة اللمس. إلى جانب ذلك ، هناك العديد من المشاكل العظمية والعصبية ، مثل التهاب العظم والنقي وتشوهات العظام ، والتي غالبًا ما تتطلب البتر.
5. سرطان الدم الليمفاوي المزمن. هذا المرض ، الذي يُفهم على أنه نوع من سرطان الدم ، ناتج عن حذف (محو) جزء من المعلومات الموجودة على الكروموسوم 13 ، فضلاً عن تورط الكروموسومات 11 و 17. يمكن أن يوجد هذا المرض بصمت طوال الحياة وعادة ما يظهر في كبار السن. متقدم ، يسبب التعب ، وتضخم الغدد الليمفاوية وهشاشة الشعيرات الدموية ، ولكن لحسن الحظ فإنه يعاني علاج او معاملة.

مراجع:

• "الطفرة الجينية" في ويكيبيديا.
• "طفرة" في المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري.
• "أنواع الطفرات" في دليل التمثيل الغذائي ل مستشفى سان خوان دي ديوس في برشلونة (إسبانيا).
• "الطفرات الجينية (التغييرات الجينية)" في نيمورز لصحة الأطفال (الولايات المتحدة).

اتبع مع: