خصائص متلازمة داون

متلازمة داون ، وتسمى أيضًا التثلث الصبغي 21 ، هي اضطراب وراثي ناتج عن خطأ في النسخ أثناء انقسام الخلية ، يسمى لا الانفصال ، مما يتسبب في وجود كروموسوم إضافي في زوج الكروموسومات 21 ، أي ثلاثة بدلاً من اثنين عاديين (ولهذا يطلق عليه التثلث الصبغي).

تم وصف هذه المتلازمة في عام 1866 من قبل الطبيب الإنجليزي جون لانغدون هايدون داون ، الذي وصف خصائصها وأعراضها ، لكنها السبب حتى عام 1958 ، عندما اكتشف الباحث الفرنسي في علم الوراثة جيروم ليجون أن هذه المتلازمة ناتجة عن احتواء الزوج 21 على كروموسوم إضافي.

في 95٪ من حالات متلازمة داون ، ينتج التثلث الصبغي عن عدم الانفصال أثناء عملية الانقسام الاختزالي المشيج. هذا يعني أنه عندما تنقسم الخلايا الجرثومية ، بدلاً من تكوين أمشجين يحتوي كل منهما على 23 كروموسومًا ، فإن لا ينقسم الكروموسوم 21 (عدم الانفصال) ، مما ينتج عنه مشيج يحتوي على 24 كروموسومًا ومشيجًا يحتوي على 22 الكروموسومات. من هذه النسبة ، تحدث 75٪ أثناء تكوين البويضة ، و 25٪ أثناء تكوين الحيوانات المنوية.

4٪ يحدث بسبب خلل في الإزاحة مع الكروموسومات 13 أو 14 أو 15. أثناء تكوين الخلية ، أثناء عملية النسخ المتماثل ، تتبادل بعض الكروموسومات المعلومات ، والتي تنتقل من زوج إلى آخر ؛ هذه العملية تسمى الانتقال. عندما يفشل النقل ، ينتقل جزء من أحد الكروموسومات 13 أو 14 أو 15 إلى الكروموسوم 21 ، ولكن لا يتم استبداله ، ويتم إضافته إلى هذا الزوج ، مما يتسبب في حدوث التثلث الصبغي.

نسبة 1 ٪ المتبقية ناتجة عن خطأ في النسخ المتماثل أثناء عملية الانقسام الخلوي الجنينية. عند تقسيم الخلية لتشكيل البيضة الملقحة ، تفشل العملية في مرحلة ما من تكرار الخلية ويتم إنتاج نسخة زائدة من أحد كروموسومات الزوج 21. يتسبب هذا في أنه عندما تنقسم الخلية ، تبقى الخلية الطبيعية ، مع 46 كروموسومًا ، وخلية غير طبيعية بها 47. يسمى هذا النوع من متلازمة داون ، حيث توجد خلايا طبيعية وخلايا ثلاثية الذرات ، بمتلازمة داون الفسيفسائية أو الفسيفساء. في هذه الحالات ، تكون الأعراض أقل وضوحًا أو قد لا يظهر بعضها.

 يزداد خطر الولادة بمتلازمة داون مع زيادة عمر الأم ، مع زيادة 1 من 2000 فرصة للنساء في عمر 25 سنة ، 1 من 400 عند 35 ، و 1 من 100 عند 40 سنوات.

الخصائص الفيزيائية لمتلازمة داون:

• عادة ما يكون الرأس أصغر من المتوسط ​​، مع بعض المخالفات في شكل الجمجمة ، كمية زائدة من الجلد على مؤخرة ومفاصل عظام الجمجمة مع بعض انفصال.
• وجه ممتلئ ومسطّح وأنف مسطح وثقب طفيف على شكل سرج ؛ آذان صغيرة غير منتظمة الشكل وتأخر التسنين.
• العينان مائلان قليلاً نحو الأعلى ، وثنية الجلد في الزاوية الداخلية من العين (المنغولية) ؛ ص بقع Brushfield ، وهي بقع بيضاء على الجزء الملون من العين.
• الأيدي قصيرة وعريضة ، والنخيل لها طية واحدة ، على عكس عامة الناس التي لها ثلاث طيات على راحة اليد ، كما أن أصابعها عادة ما تكون قصيرة إلى حد ما ممتلئ الجسم.
• تأخر النمو والتباطؤ العام ، مما يجعل تعلم المهارات الحركية صعبة.

الخصائص النفسية والفكرية لمتلازمة داون:

• في متلازمة داون ، يكون التطور الفكري للأطفال بطيئًا ، ويتخلفون عقليًا بدرجات متفاوتة.
• نقص في التمييز ، خاصة في اللغة ، مما يجعلهم عرضة لعدم القدرة على الفهم أو جعل أنفسهم مفهومين بشكل كامل.
• سلوك متهور ومتقلب نوعًا ما ، مع عدم القدرة على التحكم في عواطفهم.
• يميلون إلى التشتت الشديد ، ولديهم فترة انتباه قصيرة جدًا ، لذا فإن تعلمهم بطيء.
• الإحباط والغضب ، خاصة في حالات الفسيفساء ، بسبب محدودية قدراتهم في المجالين الجسدي والنفسي.
• تطور مرض ألهايمر من سن 35.

الأمراض الأخرى التي تصاحب متلازمة داون بانتظام:

• إلى جانب متلازمة داون ، تتطور حالات أخرى تؤثر على أولئك الذين يعانون من هذا الاضطراب الخلقي ، بما في ذلك:
• أمراض القلب: عيب الحاجز داخل الأذين ، عيب الحاجز البطيني ، وضعف الصمام.
• أمراض الجهاز الهضمي: تضيق الاضطرابات الهضمية أو المريء أو الاثني عشر (تضيق) والتهاب القولون.
• اضطرابات الغدد الصماء: السكر ، قصور الغدة الدرقية ، اللوكيميا.
• أمراض الجهاز العضلي الهيكلي: خلع الورك ، خلع فقرات العنق ، خاصة تلك التي تدعم الرأس (الأطلس والمحور) ، والأطراف القصيرة ، والوئام وعدم وجود القوة البدنية.
• أمراض العين: قصر النظر ، اللابؤرية ، إعتام عدسة العين.
• اضطرابات الأذن: الصمم ومشاكل التوازن.

وتجدر الإشارة إلى أن الخصائص المذكورة أعلاه تحدث بشكل متكرر أكثر أو أقل عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون وبعضها لا يتطور.

• الخصائص الموجودة دائمًا في جميع الحالات ، وإن كانت أيضًا بدرجات متفاوتة ، هي ثلاثة:
• اللفافة المنغولية (الوجه المنغولي: عيون مائلة للأعلى قليلاً ، جفون مجعدة ، وجه مسطح ، أنف مسطح)
• ونى العضلات المعمم.
• الاعاقة العقلية