10 Примери за генетични заболявания

The заболявания генетична са състояния или нарушения, причинени от промяна на генома (набора от гени), съдържащ се в хромозоми. Например: муковисцидоза, синдром на Даун.

Те са болести, които могат или не могат да се предават от поколение на поколение. Да бъде наследен, генът с промяната трябва да бъде в зародишната линия на яйцеклетките или сперматозоидите, а не в соматични клетки (останалите клетки на тялото).

Смята се, че има повече от 6000 генетични заболявания и всички с много различни симптоми и лечения.

Причините за генетичните заболявания са:

Примери за генетични заболявания

1. Кистозна фиброза. Генетично и наследствено заболяване, което се произвежда от мутацията в гена, генериращ протеина CFTR, отговорен за контрола върху секрецията на определени течности в организма. Хората с това заболяване не произвеждат този протеин, така че генерират гъста и лепкава слуз, която пречи на дихателните пътища като дихателните и храносмилателните пътища. Това е болест, която се предава само когато и двамата родители имат ген и най-честите симптоми са: затруднено дишане, белодробни инфекции и храносмилателни и репродуктивни проблеми.
   instagram story viewer
2. Болест или хорея на Хънтингтън. Болест, причинена от генетична мутация на хромозома 4, която причинява невронална дегенерация. Ако някой от родителите страда от това заболяване, детето ще има 50% шанс да страда от него. Симптомите се появяват на възраст между 30 и 40 години и най-честите са: двигателни нарушения, като движения без доброволен контрол, трудности при балансиране и ходене; когнитивни и психиатрични разстройства като променливо поведение, когнитивна загуба, намалена способност за говорене и загуба на памет.
3. Синдром на Даун. Генетично заболяване, причинено от дублирането на една от двойките, което се случва в хромозома 21, което причинява интелектуално забавяне и вариации във външния вид и физическото развитие. Характеристиките варират според всеки отделен случай, най-често срещаните са: когнитивно увреждане, късно развитие и типични физически характеристики като гъвкавост, сплескано лице и изпъкнали очи.
4. Мускулна дистрофия на Дюшен. Генетично заболяване, което е вид мускулна дистрофия, произведена от мутации в гена на дистрофин (протеин), който причинява слабостта и атрофията на мускулната маса. Това е заболяване, което обикновено става видимо от 6-годишна възраст, засяга предимно мъжете и се характеризира с бързото си развитие.
5. Сърповидно-клетъчна анемия. Генетично заболяване, което е вид анемия, произведена от вариации в хемоглобина, който произвежда че червените кръвни клетки нямат традиционната форма (овална), а по-скоро форма, подобна на тази на полумесец. Тази деформация възпрепятства движението на кислород през тялото, а също така формата му причинява червените кръвни клетки да умрат рано, което генерира анемия. Най-честите симптоми са задух, умора, подути пръсти и инфекции.
6. Цьолиакия. Това е заболяване, което се появява при генетично разположени индивиди, което засяга храносмилателната система. Една от най-забележителните характеристики е непоносимостта към глутен, присъстващ в пшеница, овес, ечемик и ръж, който генерира възпаление и възпрепятства процеса на усвояване на хранителни вещества. Ако човекът не спре да консумира продукти на основата на глутен, той ще страда от дехидратация (поради диария) и недохранване. Целиакия се проявява по различен начин според всеки пациент, сред най-представителните симптоми са: киселини, диария, лошо храносмилане, загуба на тегло, кожен обрив и сърбеж.
7. Мускулна дистрофия на Бекер. Генетично заболяване, което е вид мускулна дистрофия, причинена от мутации в гена за дистрофин (протеин), който причинява слабост и атрофия на мускулната маса, засягаща таза и краката. Въпреки че има характеристики, подобни на мускулната дистрофия на Дюшен, симптомите му обикновено са по-леки или се появяват по-бавно. Мъжете имат по-голяма генетична предразположеност към това заболяване от жените и най-честите му симптоми са: загуба на мускулна маса, умора, загуба на равновесие и затруднено ходене.
8. Ахондроплазия. Набор от генетични заболявания, произведени от генетична мутация, която предотвратява нормалния растеж на кости. Това е една от основните причини за нанизъм и може да бъде както наследствена, така и не. Хората с това заболяване обикновено имат среден размер на торса, но къси крайници и по-голяма глава. Сред симптомите, които могат да бъдат претърпени, са: апнеи, болки в гърба, изкривяване на лумбалната област и наведени крака.
9. Синдром на Noonan. Генетично заболяване, произведено от мутация на няколко вида гени, които влияят върху физическото развитие както на момчетата, така и на момичетата. Много от симптомите му са видими и сред най-често срещаните са: скелетни промени, нисък ръст, характеристики на лицето като широко поставени очи и плосък нос.
10. Таласемия. Генетично заболяване на кръвта, което се появява, когато има ниско присъствие на хемоглобин (протеин, който е отговорен за транспорта на кислород в кръвта). Има различни видове, така че интензивността и симптомите им варират, някои от най-честите са: анемия, хронична умора, обща умора, бледност, задух и световъртеж.

Следвайте с: