Примери за генетични мутации

А генетична мутация или генетична промяна Това е специфична промяна в нуклеотидната последователност на ДНК на a живо същество, продукт на грешка при копиране на генетичния материал по време на клетъчното делене или поради ефекта на външни агенти като вирусни инфекции, излагане на йонизиращо лъчение или определени химични вещества (наречени мутагени).

Генетичните мутации са ежедневна част от живота и по-голямата част нямат забележими ефекти върху ежедневния живот. Те обаче могат да играят и жизненоважна роля за появата на вродени заболявания, когато ефектите им са вредни по някакъв начин за здравето; или могат да бъдат ключов фактор в еволюцията и произхода на новото видове, когато дават на индивидите адаптивно подобрение, което може да бъде предадено на потомството. Накратко, мутациите са често срещани биологични събития, но могат да станат много важни.

Значението на мутациите зависи преди всичко от това къде се срещат в генетичната верига на ДНК. Последното трябва да се разбира като набор от инструкции за създаване на дадено живо същество. Следователно, ако мутацията настъпи извън активните принципи на a

протеин специфичен, може да има малък или никакъв ефект; докато ако се появи на централните си места, може драстично да промени поведението и да доведе до тежки последици.

По същия начин, мутациите могат или не могат да бъдат наследени. Тези, които се случват в индивид и без да бъдат отразени в неговите полови клетки, ще бъдат само незначително събитие в историята на вида. От друга страна, ако мутацията настъпи в половите или репродуктивните клетки, тя ще генерира нов индивид, чийто геном има като самата мутация и следователно ще я предаде от своя страна на своето потомство, като внесе промени в генома на вида.

Мутациите могат да възникнат на три различни нива на ДНК:

Примери за генетични мутации

Някои често срещани примери за генетични мутации са:

1. тризомия на хромозома 21. Тази мутация, която причинява синдрома на Даун, се състои в появата на допълнително копие на хромозома 21 в генетичния код. Това причинява значителни промени в ембрионалното развитие на плода и води до индивиди с леко до умерено умствено изоставане, както и с много специфични и разпознаваеми физически характеристики, като сплескана лице, къса шия, изпъкнал език и една гънка в дланта на ръка.
2. канцерогенни мутации. Ракът е смъртоносно заболяване, което се проявява при набор от клетки започва да се размножава неконтролируемо, нахлувайки и прави органите и жизнените пространства безполезни. Това е продукт на появата на определени специфични мутации в клетката, които водят до ракова клетка. Обикновено тялото знае как да се отърве от този тип вредни клетки, но когато мутациите произведени в определен ключов диапазон, раковите клетки могат да преминат за „здравословни“ за организъм.
3. синдром на Марфан. Това генетично заболяване, което засяга един на 5000 души, се дължи на мутация в гена FBN1 свързан с образуването на протеин фибрилин-1, необходим за изработването на съединителната тъкан на Тяло. В резултат на това хората със синдром на Марфан имат много високо и дълго тяло, необичайно големи ръце и крака и прекалено гъвкави стави. Заедно с това те имат сърдечни проблеми и сколиоза.
4. Вродена нечувствителност към болка. Това е рядко генетично заболяване, което засяга един на всеки 125 милиона души и което се състои от мутация в гена NTRK1, отговорен за производството на протеини в нервната система. В резултат на това хората губят способността си да усещат болка, да възприемат температури и усещането за допир. Заедно с това има множество костни и неврологични проблеми, като остеомиелит и костни деформации, които често изискват ампутации.
5. хронична лимфоцитна левкемия. Това заболяване, разбирано като вид рак на кръвта, се дължи на изтриването (изтриването) на част от информацията за хромозома 13, както и на участието на хромозоми 11 и 17. Това заболяване може да съществува безшумно през целия живот и обикновено се проявява при възрастни хора. напреднал, причиняващ умора, подути лимфни възли и чупливост на капилярите, но за щастие има лечение.

Препратки:

• "Генетична мутация" в Уикипедия.
• "мутация" в Национален институт за изследване на човешкия геном.
• "Видове мутации" в Метаболитно ръководство на Болница Сан Хуан де Диос в Барселона (Испания).
• „Генетични мутации (генетични промени)“ включено Nemours Kids Health (НАС).

Следвайте с: