Definice mitochondriální DNA

Agueda Munoz Gerardo | července 2022
Lic. ve fyzické antropologii

Vysoká míra mutací mitochondriálního genomu (10 až 20krát vyšší než u mitochondriálního genomu). DNA nukleární, pokud jde o geny se srovnatelnými funkcemi) je užitečné pro rozlišení mezi populacemi, které v průběhu času byly biologicky příbuzné, nicméně jejich rychlost mutace může být tak rychlá, že může dojít k mutačním jevům. zpětná mutace. Míra vývoj Průměr této molekuly byl vypočítán z druhů, u kterých byly k dispozici doby divergence z fosilních pozůstatků, az biodemografických nebo proteinových dat; výsledek dává 1-2 % za milion let, platí pro různé zakázky.

Tato konkrétní DNA funguje jako nástroj výzkum biologické příbuznosti mezi populacemi, protože jejich vlastnosti umožňují objasnit vztahy mezi populacemi které se v poslední době rozcházely, aniž bychom museli uvažovat o rekombinačních jevech a přidání dimenze dočasný; K tomu je třeba mít na paměti následující: budou mít dva jednotlivci, jejichž společným předkem byla žena mitochondriální DNA molekuly tak odlišné, jak uplynul čas od separace předek.

Haploskupiny pro klasifikaci mitochondriální DNA v geografické distribuci

Některé oblasti DNA si mohou být velmi podobné, což umožňuje jejich klasifikace ve stejném shluku, který je známý jako haploskupina. Například Torroni et al (1993) znázornili zakládající mitochondriální linie pro americký kontinent, tzv. která obdržela označení haploskupin A, B, C a D podle bodových mutací sekvence mitochondriální. Tyto mutace vytvářejí různá místa štěpení pro specifické enzymy, jak je popsáno níže: v linii A je místo cutoff 663 pro enzym HaeIII, linie C je charakterizována místem 13259 pro HincII, v linii D je rozpoznáno místo 5176 pro AluI; tato identifikace se provádí z polymorfismů délky fragmentů (RFLP). V případě linie B je delece 9 párů bází na pozici 8272-8289.

Geografická distribuce každé linie byla popsána následovně: linie A je převládající na americkém kontinentu a zejména v Severní Americe; tato haploskupina je však také připisována mezoamerickým populacím. Linie C a D se objevují hlavně v Jižní Americe; linie B se nachází v severní a jižní oblasti tichomořského pobřeží a Kemp et al (2010) ji navrhuje jako charakteristickou linii rodina Yuto-aztécký a jihozápadní U.S.A.

Kromě toho existují mutace, které jsou sdíleny mezi jedinci stejné haploskupiny, což umožnilo popsat specifické haplotypy (nebo sublinie) některých populací. Obrázek 1 ukazuje oblasti mitochondriální DNA, které obsahují mutace k rozpoznání každé linie.

Obrázek 1. Oblasti mitochondriální DNA typické pro každou americkou zakládající linii.

Po několik let byly uznávány pouze tyto čtyři linie, dokud nebyla zahrnuta haploskupina X pro severní populace kontinentu; který je také vzdáleně příbuzný evropským populacím. Předchozí linie mají korespondenci s asijskými populacemi, i když jsou pozorovány méně často než na americkém kontinentu; linie A, B a C se u moderních Afričanů a Kavkazanů nenacházejí; a linie D také existuje v Africe, ale je spojena s jinými restrikčními místy. S výše uvedeným bychom mohli říci, že tyto haploskupiny charakterizují americké populace, a proto je jejich studium adekvátní z hlediska osídlení a migrací (starých i současných).

genetické vzdálenosti

Způsob, jak stanovit genetické podobnosti nebo rozdíly mezi populacemi, je pomocí genetických vzdáleností, které mohou mít a historické vysvětlení, protože se v průběhu generací mění (přibývají nebo snižují) a mohou nás vést k událostem v historii jednoho počet obyvatel například: v době velké migrace nebo kontaktu mezi dvěma kulturami můžeme pomocí tohoto výpočtu rozeznat, jaké mechanismy vstoupily do činnosti, aby nám daly ten či onen výsledek.

Jak genetický drift, tak tok genů souvisí s lehkostí, s jakou se skupina, v tomto případě lidské bytosti, musí ve skupině pohybovat. území a dostat se do kontaktu s jinými skupinami. Geografická izolace je tedy genetická vzdálenost, která roste s rostoucí geografickou vzdáleností mezi lidskými skupinami.

Hypotéza diverzity mitochondriální DNA

Pro vysvětlení rozmanitost v zakládajících mitochondriálních liniích v Americe jsou dva hypotéza: že tento kontinent byl kolonizován mnoha událostmi z Beringie, nebo že jakmile došlo k migraci, došlo po kolonizaci k evolučním změnám. Jsou také vysvětleny dvě cesty vstupu těchto variací na kontinent, první navrhuje, aby čtyři zakládající haploskupiny bez variací, tedy každá s kořenového haplotypu, mohli přiletět těsně po posledním ledovcovém maximu nebo o něco dříve, s daty před 21 tisíci až 19 tisíci lety a sledovali by pobřežní cestu Klidný; druhý návrh naznačuje, že tyto variace uvnitř haploskupin již existovaly v Beringii a byly přeneseny na jih amerického kontinentu, ale jejich vstup by byl přesně na konci Posledního ledovcového maxima, aby byly cesty v rámci kontinentu již volné, pak by vstup těchto lidských skupin byl před 19 tis. let. Existuje také velká diverzita haploskupiny A a její koalescenční doba je kratší než u ostatních (17 tisíc let).

Nejpravděpodobnějším vysvětlením je, že je to způsobeno sekundární expanzí haploskupiny A z Beringie, dlouho po skončení posledního ledovcového maxima. Navzdory nesrovnalostem ohledně doby vstupu člověka do Ameriky genetické studie ano dávají trochu jasnosti, protože podporují hypotézu, že na americkém kontinentu dříve existovaly lidské skupiny Clovis; a je zjištěno, že existuje oddělení mezi předky severovýchodní Asie před 25-35 tisíci lety a vstupem do Ameriky před 15-35 tisíci lety. Obrázek 2 ukazuje cesty mitochondriálních haploskupin ve světě a dobu divergence v letech před současností.

Obrázek 2 Mapa různých cest šíření mitochondriálních linií

Význam fylogeografie v genetickém studiu a mitochondriálních genových datech

Existuje velmi užitečný nástroj pro genetickou analýzu; fylogeografie. Toto jsou první aplikace molekulárních studií as nimi se snažíme být schopni určit fylogenetické a prostorové vztahy mezi nukleotidovými sekvencemi, v tomto případě DNA mitochondriální. Prostorové rozložení může připomínat časový vzorec, to znamená, že geograficky nejvzdálenější sekvence DNA by měly být nejvíce geneticky odlišné, stejně jako sekvence DNA, které se již dávno rozcházely, by se také měly nejvíce lišit geneticky. Takže geograficky vzdálené populace s malým nebo žádným tokem genů mezi nimi by hromadily rozdíly v důsledku genetického driftu a mutací, dokonce i selekcí; ale mohou nastat situace, které neumožňují drift, jako je jeden nebo více efektů zakladatele nebo jiné vzorce toku genů.

Data poskytovaná mitochondriálními geny patřila mezi nejužitečnější ve fylogeografickém výzkumu kvůli charakteristické, že tyto geny se nerekombinují, a v důsledku toho vykazují mnohem jasnější fylogenetiku než mnoho jiných jaderné geny. Efektivní velikost populace vypočtená s mitochondriálními geny (a s chromozomem Y fungujícím podobným způsobem) je přibližně čtvrtinová oproti velikosti vypočtené pro mitochondriální geny. jaderných genů, pak k divergenci dochází téměř čtyřikrát rychleji než u jaderných genů, tato rychlá rychlost divergence (a toku genů) může způsobit pozorovaný vzor dědičnosti v těchto uniparentálních genech se liší od fylogenezí získaných s jadernými geny (které představují většinu genofondu v individuální).