Chromozomální teorie dědičnosti

V roce 1866 vydal Mendel článek o svých studiích dědičnosti. Vědci se však o jeho práci nezajímali. Až v roce 1900 znovu objevili tři evropští vědci, kteří pracovali samostatně, Mendelovu práci. Bylo to 16 let po Mendelově smrti. Každý z těchto vědců dal Mendelovi plnou zásluhu za jeho skvělou práci. Tím byl označen začátek moderní genetiky.
Na přelomu století Walter S. Sutton, postgraduální student na Kolumbijské univerzitě ve Spojených státech, četl Mendelovu práci. Sutton studoval proces meiózy ve spermatu kobylky. Pozoroval určité podobnosti mezi chováním chromozomů a Mendelovými „faktory“.

Srovnání mezi chromozomy a Mendelovými „faktory“.

V té době nebyla funkce chromozomů známa. Sutton studoval podobnosti mezi Mendelovými faktory a pohybem chromozomů během meiózy. Poté vyslovil hypotézu, že chromozomy jsou nositeli faktorů nebo genů popsaných Mendelem. Sutton nedokázal dokázat, že geny jsou ve skutečnosti na chromozomech. Další vědci to dokázali o několik let později. Na začátku minulého století však Suttonova práce vedla k formulaci teorie dědičnost chromozomů Chromozomální teorie dědičnosti uvádí, že chromozomy jsou nositeli geny.

Rekombinace chromozomu.

V Prophase I of Meiosis se homologické chromozomy synapují a párují výměnou genetického materiálu, tomu se říká chromozomální rekombinace. Jakmile se homologní chromozomy spárují, každý jde k jednomu pólu dělící se buňky a je tak haploidní.
Homologní chromozomy jsou ty, které mají geny pro stejný vzhled, jako je barva očí, množství melaninu atd. U lidí existuje 23 párů homologních chromozomů a každý homologní chromozom se může spárovat pouze s jedním párem.
Chromozomální rekombinace zajišťuje, že všechny gamety se liší v genetické informaci, což vysvětluje rozdíly mezi nehomozygotními sourozenci.

Dědičnost vázaná na pohlaví a geny vázané na X.

Jakýkoli gen nacházející se na chromozomu X nebo Y je spojen se sexem. Různé experimenty s ovocnou muškou by mohly vysvětlit, že pohlavní chromozomy nejen určují pohlaví, ale také nesou geny s dědičnými vlastnostmi; například dědičnost bílých očí u mužů.
Další příklady jsou: Barevná slepota a hemofilie, které se vyskytují pouze u mužů, žen jsou nositeli genů, ale nevykazují je.

Genetické změny: mutace a chromozomální aberace.

1. Mutace Jsou to změny v dědičném materiálu. Mutace se předávají novým buňkám, které se tvoří během dělení buněk. Některé mutace nemají žádné viditelné účinky. Jiné mají drastické účinky na organismus a někdy na potomstvo tohoto organismu.
Mutace mohou zahrnovat strukturu nebo počet chromozomů nebo chemickou povahu genů. Změna struktury nebo počtu chromozomů je chromozomální alterací. Tyto změny obvykle způsobují viditelné změny ve fenotypu. Změna v chemické povaze DNA je genetická mutace. Genetická mutace může nebo nemusí být ve fenotypu viditelná. Somatické mutace se vyskytují v buňkách těla organismu. Tyto mutace se přenášejí pouze do buněk, které pocházejí z původní mutantní buňky; nikdy neprocházejí potomkům. Mutace zárodků se vyskytují v reprodukčních buňkách organismu. Tyto mutace mohou být přeneseny na potomstvo. Mnoho mutací, které mají znatelné účinky, jsou škodlivé a narušují schopnost organismu fungovat. Účinky některých mutací jsou dostatečně závažné, aby způsobily smrt.
Někdy jsou mutace pro organismus prospěšné. V těchto případech mutace umožňuje organismu lépe přežít v určitém prostředí.
2. Chromozomální aberace. Mutace, které ovlivňují chromozomy, se nazývají chromozomální aberace. Existují dva druhy chromozomových aberací: změny normálního počtu chromozomů a změny ve struktuře samotného chromozomu.
Během meiózy se páry chromozomů někdy nerozdělí, což se nazývá nedisjunkce. Nedisjunkce nastává, když se během meiózy neoddělí jeden nebo více párů chromozomů. Nedisjunkce může být s autosomy nebo se sexuálními chromozomy. Dojde-li k nedisjunkci, vytvořené gamety mohou mít příliš mnoho nebo příliš málo chromozomů. Pokud budou tyto gamety oplodněny, potomci nebudou mít ve svých buňkách správný počet chromozomů. Nedisjunkce proto může způsobit abnormality v jejich potomcích. Příklady nedisjunkce, máme několik: Downov syndrom, kde jsou 3 chromozomy 21; Turnerův syndrom, kde existuje pouze jeden chromozom X.