10 eksempler på genetiske sygdomme

Det sygdomme genetisk er tilstande eller lidelser, der er forårsaget af ændring af genomet (sæt af gener) indeholdt i kromosomer. For eksempel: cystisk fibrose, Downs syndrom.

De er sygdomme, der muligvis overføres fra generation til generation. At være arvet, skal genet med ændringen være i kimlinjen ovules eller sædceller og ikke i somatiske celler (resten af ​​kroppens celler).

Det anslås, at der er mere end 6000 genetiske sygdomme og alle med meget forskellige symptomer og behandlinger.

Årsagerne til genetiske sygdomme er:

Eksempler på genetiske sygdomme

1. Cystisk fibrose. Genetisk og arvelig sygdom, der produceres ved mutationen i genet, der genererer CFTR-proteinet, der er ansvarlig for at kontrollere udskillelsen af ​​visse væsker i kroppen. Mennesker med denne sygdom producerer ikke dette protein, så de genererer tykt og klæbrigt slim, der forhindrer luftveje som luftvejene og fordøjelseskanalen. Det er en sygdom, der kun overføres, når begge forældre har et gen, og de mest almindelige symptomer er: vejrtrækningsbesvær, lungeinfektioner og fordøjelses- og reproduktive problemer.
instagram story viewer
2. Huntingtons sygdom eller chorea. Sygdom forårsaget af en genetisk mutation på kromosom 4, som forårsager neuronal degeneration. Hvis en af ​​forældrene lider af denne sygdom, har barnet en 50% chance for at lide af den. Symptomer vises mellem 30 og 40 år, og de mest almindelige er: motoriske lidelser, såsom bevægelser uden frivillig kontrol, vanskeligheder med at balancere og gå kognitive og psykiatriske lidelser såsom foranderlig adfærd, kognitivt tab, nedsat evne til at tale og hukommelsestab.
3. Downs syndrom. Genetisk sygdom produceret ved duplikering af et par, der forekommer på kromosom 21, hvilket forårsager intellektuel forsinkelse og variationer i udseende og fysisk udvikling. Karakteristika varierer efter hvert tilfælde, de mest almindelige er: kognitiv svækkelse, sen udvikling og typiske fysiske egenskaber såsom fleksibilitet, fladt ansigt og udbulende øjne.
4. Duchenne muskeldystrofi. Genetisk sygdom, der er en type muskeldystrofi produceret af mutationer i dystrofingenet (protein), som forårsager svaghed og atrofi af muskelmasse. Det er en sygdom, der normalt bliver synlig fra en alder af 6 år, rammer hovedsageligt mænd og er præget af dens hurtige udvikling.
5. Seglcelleanæmi. Genetisk sygdom, der er en type anæmi produceret af variationer i hæmoglobin, som producerer at de røde blodlegemer ikke har den traditionelle form (ovale), men snarere en form svarende til en Halvmåne. Denne deformation forhindrer iltbevægelsen gennem kroppen, og dens form får de røde blodlegemer til at dø tidligt, hvilket genererer anæmi. De mest almindelige symptomer er åndenød, træthed, hævede fingre og infektioner.
6. Cøliaki. Det er en sygdom, der forekommer hos genetisk disponerede individer, der påvirker fordøjelsessystemet. En af de mest bemærkelsesværdige egenskaber er intoleransen over for gluten, der findes i hvede, havre, byg og rug, hvilket genererer betændelse og hindrer absorptionsprocessen af næringsstoffer. Hvis personen ikke holder op med at indtage glutenbaserede produkter, vil de lide af dehydrering (på grund af diarré) og underernæring. Cøliaki manifesterer sig på forskellige måder i henhold til hver patient, blandt de mest repræsentative symptomer er: halsbrand, diarré, fordøjelsesbesvær, vægttab, hududslæt og kløe.
7. Becker muskeldystrofi. Genetisk sygdom, som er en type muskeldystrofi forårsaget af mutationer i genet for dystrophin (protein), som forårsager svaghed og atrofi af muskelmasse, der påvirker bækkenet og benene. Selvom det har funktioner svarende til Duchennes muskeldystrofi, er dets symptomer normalt mildere eller vises langsommere. Mænd har en større genetisk disposition for denne sygdom end kvinder, og dens mest almindelige symptomer er: tab af muskelmasse, træthed, tab af balance og vanskeligheder med at gå.
8. Achondroplasi. Sæt med genetiske sygdomme produceret af en genetisk mutation, der forhindrer normal vækst af knogler. Det er en af ​​hovedårsagerne til dværgisme og kan være både arvelig og ikke. Mennesker med denne sygdom har normalt en torso i gennemsnitlig størrelse, men korte lemmer og et større hoved. Blandt de symptomer, der kan lide, er: apnøer, rygsmerter, krumning i lændeområdet og bøjede ben.
9. Noonan syndrom. Genetisk sygdom produceret ved mutation af flere typer gener, der påvirker den fysiske udvikling af både drenge og piger. Mange af dens symptomer er synlige og blandt de mest almindelige er: skeletændringer, kort statur, ansigtsegenskaber såsom vidvinklede øjne og en flad næse.
10. Thalassæmi. Genetisk blodsygdom, der opstår, når der er lav tilstedeværelse af hæmoglobin (et protein, der er ansvarlig for transporten af ​​ilt i blodet). Der er forskellige typer, så deres intensitet og symptomer varierer, nogle af de hyppigste er: anæmi, kronisk træthed, generel træthed, bleghed, åndenød og svimmelhed.

Følg med: