Eksempler på genetiske mutationer

EN genetisk mutation eller genetisk ændring Det er en specifik ændring i nukleotidsekvensen af ​​DNA'et i en levende væsen, produkt af en kopieringsfejl af arvematerialet under celledeling, eller på grund af virkningen af eksterne agenser såsom virusinfektioner, udsættelse for ioniserende stråling el fast besluttet kemiske stoffer (kaldet mutagener).

Genetiske mutationer er en daglig del af livet, og langt de fleste har ingen mærkbar effekt på dagligdagen. Men de kan også spille en afgørende rolle i forekomsten af ​​medfødte sygdomme, når deres virkninger på en eller anden måde er sundhedsskadelige; eller de kan være en nøglefaktor i udviklingen og oprindelsen af ​​nye arter, når de giver individer en adaptiv forbedring, der er i stand til at blive overført til afkom. Kort sagt er mutationer almindelige biologiske begivenheder, men de kan blive meget vigtige.

Betydningen af ​​mutationer afhænger først og fremmest af, hvor de forekommer i den genetiske kæde af DNA. Sidstnævnte skal forstås som et sæt instruktioner til at frembringe et givet levende væsen. Derfor, hvis mutationen sker uden for de aktive principper i en

protein specifik, kan have ringe eller ingen effekt; mens hvis det dukker op på sine centrale steder, kan det drastisk ændre adfærd og få alvorlige konsekvenser.

På samme måde kan mutationer arves eller ikke. Dem, der finder sted i et individ og uden at blive afspejlet i dets seksuelle celler, vil blot være en mindre begivenhed i artens historie. På den anden side, hvis mutationen opstår i de seksuelle eller reproduktive celler, vil den generere et nyt individ, hvis genom har som mutationen i sig selv og vil derfor overføre den til sit afkom, hvilket introducerer ændringer i artens genom.

Mutationer kan forekomme på tre forskellige niveauer af DNA:

Eksempler på genetiske mutationer

Nogle almindelige eksempler på genetiske mutationer er:

1. trisomi af kromosom 21. Denne mutation, som forårsager Downs syndrom, består af fremkomsten af ​​en ekstra kopi af kromosom 21 i den genetiske kode. Dette forårsager betydelige ændringer i fosterets embryonale udvikling og frembringer personer med let til moderat mental retardering, samt med meget specifikke og genkendelige fysiske træk, såsom et fladtrykt ansigt, en kort hals, en udstående tunge og en enkelt fold i håndfladen hånd.
2. kræftfremkaldende mutationer. Kræft er en dødelig sygdom, der opstår, når et sæt af celler begynder at formere sig ukontrolleret, invaderer og gør organer og vitale rum ubrugelige. Dette er produktet af fremkomsten af ​​visse specifikke mutationer i cellen, som resulterer i en kræftcelle. Normalt ved kroppen, hvordan man kan slippe af med denne type skadelige celler, men når mutationerne produceret i et bestemt nøgleområde, kan kræftceller passere til "sunde" for organisme.
3. Marfans syndrom. Denne genetiske sygdom, som rammer én ud af 5.000 mennesker, skyldes en mutation i FBN1-genet forbundet med dannelsen af ​​proteinet fibrillin-1, der er nødvendigt for udviklingen af ​​bindevævet i Legeme. Som et resultat har personer med Marfans syndrom en meget høj og lang krop, unormalt store hænder og fødder og overdrevent fleksible led. Sammen med dette har de hjerteproblemer og skoliose.
4. Medfødt ufølsomhed over for smerte. Det er en sjælden genetisk tilstand, der rammer én ud af 125 millioner mennesker, og som består af en mutation i NTRK1-genet, der er ansvarlig for at producere proteiner i nervesystemet. Som et resultat har individer et tab af evnen til at føle smerte, at opfatte temperaturer og følesansen. Sammen med dette er talrige knogle- og neurologiske problemer, såsom osteomyelitis og knogledeformiteter, som ofte kræver amputationer.
5. kronisk lymfatisk leukæmi. Denne sygdom, forstået som en type blodkræft, skyldes sletning (sletning) af en del af informationen på kromosom 13, samt involvering af kromosom 11 og 17. Denne sygdom kan eksistere stille gennem hele livet og viser sig normalt hos ældre. fremskreden, hvilket forårsager træthed, hævede lymfeknuder og kapillær skrøbelighed, men det har heldigvis behandling.

Referencer:

• "Genetisk mutation" i Wikipedia.
• "mutation" i National Human Genome Research Institute.
• "Typer af mutationer" i Metabolic guide af San Juan de Dios Hospital i Barcelona (Spanien).
• "Genetiske mutationer (genetiske ændringer)" på Nemours Kids Health (OS).

Følg med: