Karakteristika for Downs syndrom

Downs syndrom, også kaldet Trisomy 21, er en genetisk lidelse produceret af en replikationsfejl under celledeling, kaldet nr disjunktion, som forårsager, at der i paret kromosomer 21 er et ekstra kromosom, det vil sige tre i stedet for de normale to (det er derfor, det kaldes trisomi).

Dette syndrom blev beskrevet i 1866 af den engelske læge John Langdon Haydon Down, der beskrev dets egenskaber og symptomer, men dens årsag indtil 1958, hvor den franske forskergenetiker Jérôme Lejeune opdagede, at dette syndrom skyldes par 21 indeholdende et kromosom ekstra.

I 95% af Downs syndromstilfælde er trisomi resultatet af ikke-adskillelse under gamet meiose-processen. Dette betyder, at som kimceller deler sig, i stedet for at danne to gameter med 23 kromosomer hver, kromosom 21 deler sig ikke (ikke-adskillelse), hvilket resulterer i en gamete med 24 kromosomer og en gamete med 22 kromosomer. Af denne procentdel forekommer 75% under dannelsen af ​​æg og 25% under dannelsen af ​​sædcellerne.

4% opstår på grund af en ubalance i translokationen med kromosomer 13, 14 eller 15. Under dannelsen af ​​cellen under replikationsprocessen udveksler nogle kromosomer information, der passerer fra et par til et andet; denne proces kaldes en translokation. Når translokationen mislykkes, overføres et fragment af en af ​​kromosomerne 13, 14 eller 15 til kromosom 21, men udveksles ikke og føjes til dette par, hvilket forårsager trisomi.

De resterende 1% skyldes en replikationsfejl under den embryonale cellemitoseproces. Når cellen deles for at danne zygoten, mislykkes processen på et tidspunkt i cellereplikation, og der produceres en overskydende kopi af en af ​​kromosomerne i par 21. Dette medfører, at når cellen deler sig, forbliver en normal celle med 46 kromosomer og en unormal celle med 47. Denne type Downs syndrom, hvor der er normale celler og trisomic celler, kaldes mosaik Downs syndrom eller mosaik. I disse tilfælde er symptomerne mindre markerede, eller nogle vises muligvis ikke.

 Risikoen for fødsel med Downs syndrom er større, når moderens alder stiger, med 1 i 2000 chance hos kvinder 25 år, 1 ud af 400 ved 35 og 1 ud af 100 ved 40 flere år.

Fysiske egenskaber ved Downs syndrom:

• Hovedet er normalt mindre end gennemsnittet med nogle uregelmæssigheder i form af kranium, en overdreven mængde hud på nakken og leddene i kranialbenene med sikkerhed adskillelse.
• Et klumpet, fladt ansigt med en flad næse og en let sadelformet fordybning; små, uregelmæssigt formede ører og forsinket tænder.
• Øjnene har en let opadgående skråning og en hudfold i det indre hjørne af øje (mongolisme); Y Brushfield-pletter, som er hvidlige pletter på den farvede del af øjet.
• Hænderne er korte og brede, håndfladerne har en enkelt fold, i modsætning til almindelige mennesker som har tre folder på håndfladerne, og desuden er fingrene normalt korte og noget fyldig.
• Væksthæmning og generel træghed, hvilket vanskeliggør læring af motoriske færdigheder.

Psykologiske og intellektuelle egenskaber ved Downs syndrom:

• I Downs syndrom er børns intellektuelle udvikling langsom, og de er mentalt retarderet i varierende grad.
• En mangel på skelneevne, især i sprog, som gør dem sårbare over for ikke at kunne forstå eller gøre sig forståelige fuldt ud.
• Impulsiv og noget lunefuld opførsel med manglende manglende evne til at kontrollere deres følelser.
• De har tendens til at være for distraheret og have en meget kort opmærksomhed, så deres læring er langsom.
• Frustration og vrede, især i tilfælde af mosaik, når man ser deres begrænsede kapacitet både på det fysiske og psykologiske område.
• Udvikling af Mal de Alheimer fra 35 år.

Andre sygdomme, der regelmæssigt ledsager Downs syndrom:

• Sammen med Downs syndrom udvikles andre tilstande, der påvirker dem, der lider af denne medfødte lidelse, herunder:
• Hjertetilstande: intraatriel septal defekt, ventrikulær septal defekt og ventil svaghed.
• Fordøjelsesforhold: Cøliaki, spiserør eller duodenal stenose (indsnævring), colitis.
• Endokrine lidelser: Diabetes, hypothyroidisme og leukæmi.
• Muskuloskeletale tilstande: Dislokation af hoften, dislokation i nakkehvirvler, især dem, der understøtter hovedet (atlas og akse), korte lemmer, atony og mangel på fysisk styrke.
• Øjenlidelser: nærsynethed, astigmatisme, grå stær.
• Øreproblemer: Døvhed og balanceproblemer.

Det skal bemærkes, at de ovennævnte egenskaber forekommer mere eller mindre hyppigt hos børn med Downs syndrom, og nogle udvikler sig ikke engang.

• De egenskaber, der altid er til stede i alle tilfælde, men også i varierende grad, er tre:
• Mongolske fascier (mongolsk ansigt: let opadvendte skrå øjne, krøllede øjenlåg, fladt ansigt, flad næse).
• Generaliseret muskelatoni.
• Psykisk handicap