10 Παραδείγματα γενετικών ασθενειών

ο ασθένειες γενετική είναι καταστάσεις ή διαταραχές που προκαλούνται από αλλοίωση του γονιδιώματος (σύνολο γονιδίων) που περιέχονται στο χρωμοσώματα. Για παράδειγμα: κυστική ίνωση, σύνδρομο Down.

Είναι ασθένειες που μπορεί να μεταδοθούν από γενιά σε γενιά. Να είναι κληρονόμησε, το γονίδιο με την αλλοίωση πρέπει να βρίσκεται στα ωάρια ή το σπέρμα της γεννητικής γραμμής και όχι στο σωματικά κύτταρα (τα υπόλοιπα κύτταρα του σώματος).

Υπολογίζεται ότι υπάρχουν περισσότερα από 6000 γενετικές ασθένειες και όλα αυτά με πολύ διαφορετικά συμπτώματα και θεραπείες.

Οι αιτίες των γενετικών ασθενειών είναι:

Παραδείγματα γενετικών ασθενειών

1. Κυστική ίνωση. Γενετική και κληρονομική ασθένεια που παράγεται από τη μετάλλαξη στο γονίδιο που δημιουργεί την πρωτεΐνη CFTR, υπεύθυνη για τον έλεγχο της έκκρισης ορισμένων υγρών στο σώμα. Τα άτομα με αυτή την ασθένεια δεν παράγουν αυτήν την πρωτεΐνη, έτσι δημιουργούν παχιά και κολλώδη βλέννα που εμποδίζει τους αεραγωγούς, όπως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Είναι μια ασθένεια που μεταδίδεται μόνο όταν και οι δύο γονείς έχουν γονίδιο και τα πιο κοινά συμπτώματα είναι: δυσκολία στην αναπνοή, πνευμονικές λοιμώξεις και πεπτικά και αναπαραγωγικά προβλήματα.
   instagram story viewer
2. Η νόσος του Χάντινγκτον ή η χορεία. Ασθένεια που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 4, η οποία προκαλεί εκφυλισμό των νευρώνων. Εάν ένας από τους γονείς πάσχει από αυτήν την ασθένεια, το παιδί θα έχει 50% πιθανότητα να υποφέρει από αυτήν. Τα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 30 και 40 και τα πιο συνηθισμένα είναι: κινητικές διαταραχές, όπως κινήσεις χωρίς εθελοντικό έλεγχο, δυσκολία εξισορρόπησης και περπατήματος. γνωστικές και ψυχιατρικές διαταραχές όπως μεταβλητή συμπεριφορά, γνωστική απώλεια, μειωμένη ικανότητα ομιλίας και απώλεια μνήμης.
3. Σύνδρομο Down. Γενετική ασθένεια που προκαλείται από την επανάληψη ενός από τα ζεύγη που εμφανίζεται στο χρωμόσωμα 21, η οποία προκαλεί πνευματική καθυστέρηση και μεταβολές στην εμφάνιση και τη φυσική ανάπτυξη. Τα χαρακτηριστικά ποικίλλουν ανάλογα με κάθε περίπτωση, τα πιο συνηθισμένα είναι: γνωστική εξασθένηση, καθυστερημένη ανάπτυξη και τυπικά φυσικά χαρακτηριστικά όπως ευελιξία, πεπλατυσμένο πρόσωπο και διογκωμένα μάτια.
4. Μυϊκή δυστροφία Duchenne. Γενετική ασθένεια που είναι ένας τύπος μυϊκής δυστροφίας που παράγεται από μεταλλάξεις στο γονίδιο δυστροφίνης (πρωτεΐνη) που προκαλεί την αδυναμία και την ατροφία της μυϊκής μάζας. Είναι μια ασθένεια που συνήθως γίνεται ορατή από την ηλικία των 6 ετών, προσβάλλει κυρίως άνδρες και χαρακτηρίζεται από την ταχεία ανάπτυξή της.
5. Αναιμία δρεπανοκυττάρων. Γενετική ασθένεια που είναι ένας τύπος αναιμίας που προκαλείται από διακυμάνσεις στην αιμοσφαιρίνη, η οποία παράγει ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν έχουν το παραδοσιακό σχήμα (οβάλ), αλλά μάλλον ένα σχήμα παρόμοιο με αυτό του α μισοφέγγαρο. Αυτή η παραμόρφωση εμποδίζει την κίνηση του οξυγόνου μέσω του σώματος και επίσης το σχήμα του αναγκάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια να πεθάνουν νωρίς, γεγονός που προκαλεί αναιμία. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα είναι δύσπνοια, κόπωση, πρησμένα δάχτυλα και λοιμώξεις.
6. Κοιλιοκάκη. Είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται σε άτομα με γενετική διάθεση και επηρεάζει το πεπτικό σύστημα. Ένα από τα πιο αξιοσημείωτα χαρακτηριστικά είναι η δυσανεξία στη γλουτένη, που υπάρχει στο σιτάρι, τη βρώμη, το κριθάρι και τη σίκαλη, η οποία προκαλεί φλεγμονή και εμποδίζει τη διαδικασία απορρόφησης ΘΡΕΠΤΙΚΕΣ ουσιες. Εάν το άτομο δεν σταματήσει να καταναλώνει προϊόντα με βάση τη γλουτένη, θα υποφέρει από αφυδάτωση (λόγω διάρροιας) και υποσιτισμού. Η κοιλιοκάκη εκδηλώνεται με διαφορετικούς τρόπους σύμφωνα με κάθε ασθενή, μεταξύ των πιο αντιπροσωπευτικών συμπτωμάτων είναι: καούρα, διάρροια, δυσπεψία, απώλεια βάρους, δερματικό εξάνθημα και κνησμός.
7. Μυϊκή δυστροφία Becker. Γενετική ασθένεια που είναι ένας τύπος μυϊκής δυστροφίας που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο για δυστροφίνη (πρωτεΐνη), η οποία προκαλεί αδυναμία και ατροφία της μυϊκής μάζας που επηρεάζει τη λεκάνη και τα πόδια. Αν και έχει χαρακτηριστικά παρόμοια με τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, τα συμπτώματά της είναι συνήθως πιο ήπια ή εμφανίζονται πιο αργά. Οι άνδρες έχουν μεγαλύτερη γενετική προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια από τις γυναίκες και τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα είναι: απώλεια μυϊκής μάζας, κόπωση, απώλεια ισορροπίας και δυσκολία στο περπάτημα.
8. Αχονδροπλασία. Σύνολο γενετικών ασθενειών που παράγονται από μια γενετική μετάλλαξη που αποτρέπει την φυσιολογική ανάπτυξη του οστά. Είναι μια από τις κύριες αιτίες του νανισμού και μπορεί να είναι κληρονομική και όχι. Τα άτομα με αυτήν την ασθένεια έχουν συνήθως μέσο κορμό, αλλά κοντά άκρα και μεγαλύτερο κεφάλι. Μεταξύ των συμπτωμάτων που μπορεί να υποστούν είναι: άπνοια, πόνος στην πλάτη, καμπυλότητα της οσφυϊκής περιοχής και κεκλιμένα πόδια.
9. Σύνδρομο Noonan. Γενετική ασθένεια που παράγεται από τη μετάλλαξη διαφόρων τύπων γονιδίων που επηρεάζουν τη φυσική ανάπτυξη τόσο των αγοριών όσο και των κοριτσιών. Πολλά από τα συμπτώματά του είναι ορατά και μεταξύ των πιο συνηθισμένων είναι: σκελετικές αλλοιώσεις, κοντό ανάστημα, χαρακτηριστικά του προσώπου όπως πλατιά μάτια και επίπεδη μύτη.
10. Θαλασσαιμία. Γενετική ασθένεια αίματος που εμφανίζεται όταν υπάρχει χαμηλή παρουσία αιμοσφαιρίνης (μια πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά οξυγόνου στο αίμα). Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι, έτσι η ένταση και τα συμπτώματά τους ποικίλλουν, μερικά από τα πιο συχνά είναι: αναιμία, χρόνια κόπωση, γενική κόπωση, ωχρότητα, δύσπνοια και ζάλη.

Ακολουθήστε με: