Παραδείγματα γενετικών μεταλλάξεων

ΕΝΑ γενετική μετάλλαξη ή γενετική αλλοίωση Είναι μια συγκεκριμένη αλλαγή στη νουκλεοτιδική αλληλουχία του DNA του α ζωντανό ον, προϊόν σφάλματος αντιγραφής του γενετικού υλικού κατά την κυτταρική διαίρεση ή λόγω της επίδρασης του εξωτερικούς παράγοντες όπως ιογενείς λοιμώξεις, έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία ή προσδιορίζεται ΧΗΜΙΚΕΣ ΟΥΣΙΕΣ (ονομάζονται μεταλλαξιογόνα).

Οι γενετικές μεταλλάξεις αποτελούν καθημερινό κομμάτι της ζωής και η συντριπτική πλειοψηφία δεν έχει αισθητές επιπτώσεις στην καθημερινή ζωή. Ωστόσο, μπορούν επίσης να διαδραματίσουν ζωτικό ρόλο στην εμφάνιση συγγενών ασθενειών, όταν οι επιπτώσεις τους είναι κατά κάποιο τρόπο επιβλαβείς για την υγεία. ή μπορούν να αποτελέσουν βασικό παράγοντα για την εξέλιξη και την προέλευση του νέου είδος, όταν δίνουν στα άτομα μια προσαρμοστική βελτίωση ικανή να μεταδοθεί στους απογόνους. Εν ολίγοις, οι μεταλλάξεις είναι κοινά βιολογικά γεγονότα, αλλά μπορούν να γίνουν πολύ σημαντικά.

Η σημασία των μεταλλάξεων εξαρτάται, πρώτα απ 'όλα, από το πού εμφανίζονται στη γενετική αλυσίδα του DNA. Το τελευταίο πρέπει να γίνει κατανοητό ως ένα σύνολο οδηγιών για την παραγωγή ενός δεδομένου ζωντανού όντος. Επομένως, εάν η μετάλλαξη συμβεί εκτός των ενεργών αρχών του α

πρωτεΐνη συγκεκριμένο, μπορεί να έχει μικρό ή καθόλου αποτέλεσμα. ενώ αν εμφανιστεί στα κεντρικά του σημεία μπορεί να αλλοιώσει δραστικά τη συμπεριφορά και να επιφέρει σοβαρές συνέπειες.

Ομοίως, οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι κληρονομικές ή όχι. Αυτά που λαμβάνουν χώρα σε ένα άτομο και χωρίς να αντικατοπτρίζονται στα σεξουαλικά του κύτταρα θα είναι απλώς ένα μικρό γεγονός στην ιστορία του είδους. Από την άλλη πλευρά, εάν η μετάλλαξη συμβεί στα σεξουαλικά ή αναπαραγωγικά κύτταρα, θα δημιουργήσει ένα νέο άτομο του οποίου το γονιδίωμα έχει ως η ίδια μετάλλαξη και, ως εκ τούτου, θα τη μεταδώσει, με τη σειρά της, στους απογόνους της, εισάγοντας αλλαγές στο γονιδίωμα του είδους.

Οι μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν σε τρία διαφορετικά επίπεδα του DNA:

Παραδείγματα γενετικών μεταλλάξεων

Μερικά κοινά παραδείγματα γενετικών μεταλλάξεων είναι:

1. τρισωμία του χρωμοσώματος 21. Αυτή η μετάλλαξη, που προκαλεί το σύνδρομο Down, συνίσταται στην εμφάνιση ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 στον γενετικό κώδικα. Αυτό προκαλεί σημαντικές αλλαγές στην εμβρυϊκή ανάπτυξη του εμβρύου και δημιουργεί άτομα με ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση, καθώς και με πολύ συγκεκριμένα και αναγνωρίσιμα φυσικά χαρακτηριστικά, όπως πεπλατυσμένο πρόσωπο, κοντό λαιμό, προεξέχουσα γλώσσα και μια ενιαία πτυχή στην παλάμη του χέρι.
2. καρκινογόνες μεταλλάξεις. Ο καρκίνος είναι μια θανατηφόρα ασθένεια που εμφανίζεται όταν ένα σύνολο κύτταρα αρχίζει να πολλαπλασιάζεται ανεξέλεγκτα, εισβάλλει και αχρηστεύει όργανα και ζωτικούς χώρους. Αυτό είναι το προϊόν της εμφάνισης ορισμένων ειδικών μεταλλάξεων στο κύτταρο, οι οποίες καταλήγουν σε καρκινικό κύτταρο. Κανονικά το σώμα ξέρει πώς να απαλλαγεί από αυτό το είδος των επιβλαβών κυττάρων, αλλά όταν οι μεταλλάξεις που παράγονται σε ένα συγκεκριμένο βασικό εύρος, τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να θεωρηθούν «υγιή» για τους οργανισμός.
3. σύνδρομο Marfan. Αυτή η γενετική ασθένεια, η οποία προσβάλλει έναν στους 5.000 ανθρώπους, οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο FBN1 συνδέεται με το σχηματισμό της πρωτεΐνης fibrillin-1, απαραίτητη για την ανάπτυξη του συνδετικού ιστού του Σώμα. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με σύνδρομο Marfan έχουν πολύ ψηλό και μακρύ σώμα, ασυνήθιστα μεγάλα χέρια και πόδια και υπερβολικά εύκαμπτες αρθρώσεις. Μαζί με αυτό, έχουν καρδιακά προβλήματα και σκολίωση.
4. Συγγενής έλλειψη ευαισθησίας στον πόνο. Είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που ταλαιπωρεί ένα στα 125 εκατομμύρια ανθρώπους και η οποία συνίσταται σε μετάλλαξη στο γονίδιο NTRK1, υπεύθυνο για την παραγωγή πρωτεϊνών στο νευρικό σύστημα. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα έχουν απώλεια της ικανότητας να αισθάνονται πόνο, να αντιλαμβάνονται θερμοκρασίες και την αίσθηση της αφής. Μαζί με αυτό είναι πολυάριθμα οστικά και νευρολογικά προβλήματα, όπως η οστεομυελίτιδα και οι οστικές παραμορφώσεις, που συχνά απαιτούν ακρωτηριασμούς.
5. χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία. Αυτή η ασθένεια, κατανοητή ως τύπος καρκίνου του αίματος, οφείλεται στη διαγραφή (διαγραφή) μέρους των πληροφοριών στο χρωμόσωμα 13, καθώς και στη συμμετοχή των χρωμοσωμάτων 11 και 17. Αυτή η ασθένεια μπορεί να υπάρχει σιωπηλά σε όλη τη ζωή και συνήθως εκδηλώνεται στους ηλικιωμένους. προχωρημένο, προκαλώντας κόπωση, πρησμένους λεμφαδένες και τριχοειδική ευθραυστότητα, αλλά ευτυχώς έχει θεραπεία.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• «Γενετική μετάλλαξη» σε Βικιπαίδεια.
• "μετάλλαξη" σε Εθνικό Ινστιτούτο Ερευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος.
• "Τύποι μεταλλάξεων" στον Μεταβολικό οδηγό του Νοσοκομείο San Juan de Dios στη Βαρκελώνη (Ισπανία).
• "Γενετικές μεταλλάξεις (Γενετικές αλλαγές)" σε Nemours Kids Health (ΜΑΣ).

Ακολουθήστε με: