Ορισμός του μιτοχονδριακού DNA

Agueda Munoz Gerardo | Ιουλ. 2022
Lic. στη Φυσική Ανθρωπολογία

Το υψηλό ποσοστό μετάλλαξης του μιτοχονδριακού γονιδιώματος (10 έως 20 φορές μεγαλύτερο από αυτό του DNA πυρηνική, όσον αφορά τα γονίδια με συγκρίσιμες λειτουργίες) είναι χρήσιμη για τη διαφοροποίηση μεταξύ πληθυσμών που με την πάροδο του χρόνου έχουν συνδεθεί βιολογικά, ωστόσο, ο ρυθμός μετάλλαξής τους μπορεί να είναι τόσο γρήγορος που μπορεί να εμφανιστούν φαινόμενα μετάλλαξης. αναδρομική μετάλλαξη. Το ποσοστό των εξέλιξη Ο μέσος όρος αυτού του μορίου έχει υπολογιστεί από είδη στα οποία ήταν διαθέσιμοι χρόνοι απόκλισης από απολιθώματα και από βιοδημογραφικά δεδομένα ή δεδομένα πρωτεϊνών. το αποτέλεσμα δίνει 1-2% ανά εκατομμύριο χρόνια, ισχύει για διαφορετικές παραγγελίες.

Το συγκεκριμένο DNA λειτουργεί ως εργαλείο για να έρευνα τη βιολογική συγγένεια μεταξύ των πληθυσμών επειδή οι ιδιότητές τους επιτρέπουν την αποσαφήνιση των σχέσεων μεταξύ των πληθυσμών που έχουν αποκλίνει τον τελευταίο καιρό, χωρίς να χρειάζεται να εξετάζουμε φαινόμενα ανασυνδυασμού και να προσθέτουμε διάσταση προσωρινός; Για αυτό, πρέπει να ληφθούν υπόψη τα εξής: δύο άτομα των οποίων ο κοινός πρόγονος ήταν γυναίκα θα έχουν μιτοχονδριακά μόρια DNA τόσο διαφορετικά όσο ο χρόνος έχει περάσει από τον διαχωρισμό του πρόγονος.

Απλοομάδες για ταξινόμηση μιτοχονδριακού DNA στη γεωγραφική κατανομή

Ορισμένες περιοχές του DNA μπορεί να είναι πολύ παρόμοιες μεταξύ τους, επιτρέποντάς τους ταξινόμηση στο ίδιο σύμπλεγμα, το οποίο είναι γνωστό ως απλοομάδα. Για παράδειγμα, οι Torroni et al (1993) χαρακτηρίζουν τις ιδρυτικές μιτοχονδριακές γενεές για την Αμερικανική Ήπειρο, την που έλαβε την ονομασία των απλοομάδων A, B, C και D, σύμφωνα με σημειακές μεταλλάξεις της ακολουθίας μιτοχονδριακό. Αυτές οι μεταλλάξεις δημιουργούν διαφορετικές θέσεις διάσπασης για συγκεκριμένα ένζυμα, όπως περιγράφεται παρακάτω: στη γραμμή Α υπάρχει η θέση αποκοπή 663 για το ένζυμο HaeIII, η γενεαλογία C χαρακτηρίζεται από τη θέση 13259 για το HincII, στη σειρά D η θέση 5176 αναγνωρίζεται για AluI; Αυτή η αναγνώριση γίνεται από πολυμορφισμούς μήκους θραυσμάτων (RFLP). Στην περίπτωση της γενεαλογίας Β, υπάρχει διαγραφή 9 ζευγών βάσεων στη θέση 8272-8289.

Η γεωγραφική κατανομή κάθε γενεαλογίας έχει περιγραφεί ως εξής: η γενεαλογία Α κυριαρχεί στην Αμερικανική Ήπειρο και ιδιαίτερα στη Βόρεια Αμερική. Ωστόσο, αυτή η απλοομάδα αποδίδεται επίσης σε μεσοαμερικανικούς πληθυσμούς. Οι γενεαλογίες C και D εμφανίζονται κυρίως στη Νότια Αμερική. Η γενεαλογία Β βρίσκεται στη βόρεια και νότια περιοχή της ακτής του Ειρηνικού και οι Kemp et al (2010) την προτείνουν ως χαρακτηριστική γενεαλογία των οικογένεια Yuto-Aztecan και νοτιοδυτικές Η.Π.Α.

Επιπλέον, υπάρχουν μεταλλάξεις που μοιράζονται μεταξύ ατόμων της ίδιας απλοομάδας, γεγονός που κατέστησε δυνατή την περιγραφή συγκεκριμένων απλοτύπων (ή υπογραμμών) ορισμένων πληθυσμών. Το Σχήμα 1 δείχνει τις περιοχές του μιτοχονδριακού DNA που περιέχουν τις μεταλλάξεις για την αναγνώριση κάθε γενεαλογίας.

Φιγούρα 1. Περιοχές μιτοχονδριακού DNA που χαρακτηρίζουν κάθε αμερικανική ιδρυτική γενεαλογία.

Για μερικά χρόνια, μόνο αυτές οι τέσσερις γενεαλογίες αναγνωρίστηκαν έως ότου συμπεριλήφθηκε η απλοομάδα Χ για τους βόρειους πληθυσμούς της ηπείρου. που επίσης σχετίζεται εξ αποστάσεως με τους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς. Οι προηγούμενες γενεαλογίες έχουν αντιστοιχία με ασιατικούς πληθυσμούς, αν και παρατηρούνται λιγότερο συχνά από ό, τι στην αμερικανική ήπειρο. Οι γενεαλογίες Α, Β και Γ δεν απαντώνται στους σύγχρονους Αφρικανούς και Καυκάσιους. και η γενεαλογία D υπάρχει επίσης στην Αφρική, αλλά σχετίζεται με άλλες περιοχές περιορισμού. Με τα παραπάνω θα μπορούσαμε να πούμε ότι οι απλοομάδες αυτές χαρακτηρίζουν τους αμερικανικούς πληθυσμούς και ως εκ τούτου η μελέτη τους είναι επαρκής ως προς τον εποικισμό και τις μεταναστεύσεις (παλιές και πρόσφατες).

γενετικές αποστάσεις

Ο τρόπος διαπίστωσης γενετικών ομοιοτήτων ή διαφορών μεταξύ των πληθυσμών είναι με γενετικές αποστάσεις, οι οποίες μπορεί να έχουν α ιστορική εξήγηση, αφού αλλάζουν (αυξάνονται ή μειώνονται) με την πάροδο των γενεών και μπορούν να μας οδηγήσουν σε γεγονότα της ιστορίας ενός πληθυσμός για παράδειγμα: τη στιγμή μιας μεγάλης μετανάστευσης ή επαφής μεταξύ δύο πολιτισμών, με αυτόν τον υπολογισμό μπορούμε να διακρίνουμε ποιοι μηχανισμοί μπήκαν σε δράση για να μας δώσουν αυτό ή εκείνο το αποτέλεσμα.

Τόσο η γενετική μετατόπιση όσο και η γονιδιακή ροή έχουν να κάνουν με την ευκολία με την οποία μια ομάδα, στην προκειμένη περίπτωση τα ανθρώπινα όντα, πρέπει να κινείται μέσα σε μια ομάδα. έδαφος και να έρθουν σε επαφή με άλλες ομάδες. Έτσι, η γεωγραφική απομόνωση είναι η γενετική απόσταση που αυξάνεται με την αύξηση της γεωγραφικής απόστασης μεταξύ των ανθρώπινων ομάδων.

Υπόθεση ποικιλομορφίας μιτοχονδριακού DNA

Για να εξηγήσω το ποικιλία στις ιδρυτικές μιτοχονδριακές γενεές στην Αμερική, υπάρχουν δύο υπόθεση: ότι αυτή η ήπειρος έχει αποικιστεί από πολλά γεγονότα από τη Βεριγγία ή ότι από τη στιγμή που έχει συμβεί η μετανάστευση, έχουν συμβεί εξελικτικές αλλαγές μετά τον αποικισμό. Επεξηγούνται επίσης δύο οδοί εισόδου αυτών των παραλλαγών στην ήπειρο, η πρώτη προτείνει ότι οι τέσσερις ιδρυτικές απλοομάδες χωρίς παραλλαγές, δηλαδή η καθεμία με απλότυπος ρίζας, θα μπορούσαν να είχαν φτάσει αμέσως μετά το Τελευταίο Μέγιστο Παγετώνων ή λίγο νωρίτερα, με ημερομηνίες από 21 χιλιάδες έως 19 χιλιάδες χρόνια πριν και θα είχαν ακολουθήσει μια παράκτια διαδρομή από την Ειρηνικός; η δεύτερη πρόταση προτείνει ότι αυτές οι ενδο-απλοομαδικές παραλλαγές υπήρχαν ήδη στη Βεριγγία και είχαν μεταφερθεί στα νότια της αμερικανικής ηπείρου, αλλά η είσοδός τους θα ήταν ακριβώς στο τέλος του Last Glacial Maximum, ώστε οι διαδρομές εντός της ηπείρου να είναι ήδη ελεύθερες, τότε η είσοδος αυτών των ανθρώπινων ομάδων θα ήταν πριν από 19 χιλιάδες χρόνια. Υπάρχει επίσης μια μεγάλη ποικιλομορφία της απλοομάδας Α και ένας χρόνος συνένωσής της που είναι μικρότερος από τους υπόλοιπους (17 χιλιάδες χρόνια).

Η πιο πιθανή εξήγηση για αυτό είναι ότι οφείλεται σε δευτερεύουσες επεκτάσεις της απλοομάδας Α από τη Βεριγγία, πολύ μετά το τέλος του Τελευταίου Μεγίστου των Παγετώνων. Παρά την ασυμφωνία σχετικά με τον χρόνο εισόδου του ανθρώπου στην Αμερική, οι γενετικές μελέτες έχουν δίνουν κάποια σαφήνεια, επειδή υποστηρίζουν την υπόθεση ότι υπήρχαν ανθρώπινες ομάδες στην αμερικανική ήπειρο πριν Clovis; και διαπιστώνεται ότι υπάρχει διαχωρισμός μεταξύ των προγόνων της Βορειοανατολικής Ασίας πριν από 25-35 χιλιάδες χρόνια και της εισόδου στην Αμερική πριν από 15-35 χιλιάδες χρόνια. Το σχήμα 2 δείχνει τις διαδρομές των μιτοχονδριακών απλοομάδων στον κόσμο και τον χρόνο απόκλισης σε χρόνια πριν από το παρόν.

Σχήμα 2. Χάρτης των διαφορετικών οδών διασποράς των μιτοχονδριακών γραμμών

Σημασία της φυλογεωγραφίας στη γενετική μελέτη και τα δεδομένα μιτοχονδριακών γονιδίων

Υπάρχει ένα πολύ χρήσιμο εργαλείο για γενετική ανάλυση. η φυλογεωγραφία. Αυτές είναι οι πρώτες εφαρμογές των μοριακών μελετών και με αυτές επιδιώκουμε να μπορούμε να προσδιορίσουμε τις φυλογενετικές και χωρικές σχέσεις μεταξύ νουκλεοτιδικών αλληλουχιών, σε αυτή την περίπτωση του DNA μιτοχονδριακό. Η χωρική κατανομή μπορεί να μοιάζει με ένα χρονικό μοτίβο, δηλαδή, οι γεωγραφικά πιο απομακρυσμένες αλληλουχίες DNA θα πρέπει να είναι οι περισσότερες γενετικά διαφορετικές, καθώς και οι αλληλουχίες DNA που αποκλίνονταν πριν από πολύ καιρό θα πρέπει επίσης να είναι οι πιο διαφορετικές γενεσιολογικά. Έτσι, γεωγραφικά απομακρυσμένοι πληθυσμοί, με μικρή ή καθόλου γονιδιακή ροή μεταξύ τους, θα συσσώρευαν διαφορές λόγω γενετικής μετατόπισης και μετάλλαξης, ακόμη και με επιλογή. αλλά μπορεί να προκύψουν καταστάσεις που δεν επιτρέπουν μετατόπιση, όπως ένα ή περισσότερα ιδρυτικά αποτελέσματα ή άλλα μοτίβα γονιδιακής ροής.

Τα δεδομένα που παρέχονται από τα μιτοχονδριακά γονίδια ήταν από τα πιο χρήσιμα στη φυλογεωγραφική έρευνα λόγω του χαρακτηριστικό που έχουν αυτά τα γονίδια ότι δεν ανασυνδυάζονται και ως εκ τούτου παρουσιάζουν πολύ πιο ξεκάθαρη φυλογενετική γραμμή από πολλά πυρηνικά γονίδια. Το πραγματικό μέγεθος πληθυσμού που υπολογίζεται με τα μιτοχονδριακά γονίδια (και με το χρωμόσωμα Υ να λειτουργεί με παρόμοιο τρόπο) είναι περίπου το ένα τέταρτο αυτού που υπολογίζεται για τα μιτοχονδριακά γονίδια. πυρηνικά γονίδια, τότε η απόκλιση συμβαίνει σχεδόν τέσσερις φορές πιο γρήγορα από ότι με τα πυρηνικά γονίδια, αυτός ο γρήγορος ρυθμός απόκλισης (και η γονιδιακή ροή) μπορεί να προκαλέσει Το παρατηρούμενο πρότυπο κληρονομικότητας σε αυτά τα μονογονεϊκά γονίδια είναι διαφορετικό από τις φυλογένειες που λαμβάνονται με τα πυρηνικά γονίδια (τα οποία αντιπροσωπεύουν την πλειοψηφία της δεξαμενής γονιδίων σε ένα άτομο).