Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down

Το σύνδρομο Down, που ονομάζεται επίσης Trisomy 21, είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από σφάλμα αναπαραγωγής κατά την κυτταρική διαίρεση, που ονομάζεται όχι διάσπαση, η οποία προκαλεί ότι στο ζεύγος χρωμοσωμάτων 21, υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα, δηλαδή τρία αντί για τα κανονικά δύο (γι 'αυτό ονομάζεται τρισωμία).

Αυτό το σύνδρομο περιγράφηκε το 1866 από τον Άγγλο ιατρό John Langdon Haydon Down, ο οποίος περιέγραψε τα χαρακτηριστικά και τα συμπτώματά του, αλλά το αιτία έως το 1958, όταν ο Γάλλος ερευνητής γενετιστής Jérôme Lejeune ανακάλυψε ότι αυτό το σύνδρομο οφείλεται στο ζεύγος 21 που περιέχει ένα χρωμόσωμα επιπλέον.

Στο 95% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down, η τρισωμία προκύπτει από μη διαλειτουργικότητα κατά τη διάρκεια της διαδικασίας της μύωσης γαμέτης. Αυτό σημαίνει ότι καθώς τα γεννητικά κύτταρα διαιρούνται, αντί να σχηματίζουν δύο γαμέτες με 23 χρωμοσώματα το καθένα, το το χρωμόσωμα 21 δεν διαιρείται (μη διασύνδεση), με αποτέλεσμα γαμέτη με 24 χρωμοσώματα και γαμέτη με 22 χρωμοσώματα. Από αυτό το ποσοστό, το 75% εμφανίζεται κατά το σχηματισμό του ωαρίου και το 25% κατά το σχηματισμό του σπέρματος.

4% εμφανίζεται λόγω ανισορροπίας στη μετατόπιση με τα χρωμοσώματα 13, 14 ή 15. Κατά τον σχηματισμό του κυττάρου, κατά τη διάρκεια της διαδικασίας αντιγραφής, ορισμένα χρωμοσώματα ανταλλάσσουν πληροφορίες, οι οποίες περνούν από το ένα ζεύγος στο άλλο. αυτή η διαδικασία ονομάζεται μετατόπιση. Όταν η μετατόπιση αποτυγχάνει, ένα τμήμα ενός από τα χρωμοσώματα 13, 14 ή 15 περνά στο χρωμόσωμα 21, αλλά δεν ανταλλάσσεται, και προστίθεται σε αυτό το ζεύγος, προκαλώντας τρισωμία.

Το υπόλοιπο 1% οφείλεται σε σφάλμα αναπαραγωγής κατά τη διάρκεια της διαδικασίας μείωσης των εμβρυϊκών κυττάρων. Όταν διαιρείται το κελί για να σχηματιστεί ο ζυγώτης, σε κάποιο σημείο στην αναπαραγωγή των κυττάρων η διαδικασία αποτυγχάνει και παράγεται ένα υπερβολικό αντίγραφο ενός από τα χρωμοσώματα του ζεύγους 21. Αυτό προκαλεί ότι όταν το κύτταρο διαιρείται, ένα φυσιολογικό κύτταρο παραμένει, με 46 χρωμοσώματα και ένα μη φυσιολογικό κύτταρο, με 47. Αυτός ο τύπος συνδρόμου Down, στον οποίο υπάρχουν φυσιολογικά κύτταρα και τρισωμικά κύτταρα, ονομάζεται σύνδρομο μωσαϊκού Down ή μωσαϊκός. Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα συμπτώματα είναι λιγότερο έντονα ή μερικά μπορεί να μην εμφανίζονται.

 Ο κίνδυνος γέννησης με σύνδρομο Down είναι μεγαλύτερος καθώς αυξάνεται η ηλικία της μητέρας, με το 1 στις 2000 πιθανότητες σε γυναίκες 25 ετών, 1 στις 400 στα 35 και 1 στις 100 στα 40 χρόνια.

Φυσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down:

• Το κεφάλι είναι συνήθως μικρότερο από το μέσο όρο, με κάποιες ανωμαλίες στο σχήμα του κρανίο, υπερβολική ποσότητα δέρματος στον αυχένα και στις αρθρώσεις των κρανιακών οστών με ορισμένα διαχωρισμός.
• Ένα παχουλό, πεπλατυσμένο πρόσωπο, με επίπεδη μύτη και ελαφριά εσοχή σε σχήμα σέλας. μικρά αυτιά ακανόνιστου σχήματος και καθυστερημένη οδοντοφυΐα.
• Τα μάτια έχουν μια ελαφριά κλίση προς τα πάνω και μια πτυχή του δέρματος στην εσωτερική γωνία του μάτι (Μογγολισμός) Γ Σημεία Brushfield, που είναι λευκά σημεία στο έγχρωμο μέρος του ματιού.
• Τα χέρια είναι κοντά και φαρδιά, οι παλάμες έχουν μία μόνο πτυχή, σε αντίθεση με τους απλούς ανθρώπους το οποίο έχει τρεις πτυχές στις παλάμες, και επιπλέον τα δάχτυλά του είναι συνήθως κοντά και κάπως παχουλός.
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη και γενική επιβράδυνση, καθιστώντας δύσκολη τη μάθηση των κινητικών δεξιοτήτων.

Ψυχολογικά και πνευματικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down:

• Στο σύνδρομο Down, η πνευματική ανάπτυξη των παιδιών είναι αργή και καθυστερούν διανοητικά σε διάφορους βαθμούς.
• Μια ανεπάρκεια στη διάκριση, ειδικά στη γλώσσα, η οποία τους καθιστά ευάλωτους στο ότι δεν μπορούν να καταλάβουν ή να καταλάβουν πλήρως τους εαυτούς τους.
• Παρορμητική και κάπως ιδιότροπη συμπεριφορά, με έλλειψη αδυναμίας να ελέγχουν τα συναισθήματά τους.
• Τείνουν να αποσπώνται πολύ, έχοντας πολύ μικρό χρονικό διάστημα προσοχής, επομένως η μάθησή τους είναι αργή.
• Απογοήτευση και θυμός, ειδικά σε περιπτώσεις μωσαϊκών, βλέποντας τις περιορισμένες ικανότητές τους τόσο στο φυσικό όσο και στο ψυχολογικό πεδίο.
• Ανάπτυξη του Mal de Alheimer από την ηλικία των 35 ετών.

Άλλες ασθένειες που συνοδεύουν τακτικά το σύνδρομο Down:

• Μαζί με το σύνδρομο Down, αναπτύσσονται και άλλες καταστάσεις που επηρεάζουν εκείνους που πάσχουν από αυτή τη συγγενή διαταραχή, όπως:
• Καρδιακές παθήσεις: ενδοατλιακό σηπτικό ελάττωμα, κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα και αδυναμία βαλβίδας.
• Πεπτικές καταστάσεις: Στένωση κοιλιακού, οισοφάγου ή δωδεκαδακτύλου (στένωση), κολίτιδα.
• Ενδοκρινικές διαταραχές: Διαβήτης, υποθυρεοειδισμός και λευχαιμία.
• Μυοσκελετικές καταστάσεις: εξάρθρωση του ισχίου, εξάρθρωση των σπονδύλων του αυχένα, ειδικά εκείνα που υποστηρίζουν το κεφάλι (άτλας και άξονας), κοντά άκρα, ατονία και έλλειψη σωματική δύναμη.
• Καταστάσεις των ματιών: μυωπία, αστιγματισμός, καταρράκτης.
• Διαταραχές του αυτιού: προβλήματα κώφωσης και ισορροπίας.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι τα προαναφερθέντα χαρακτηριστικά εμφανίζονται περισσότερο ή λιγότερο συχνά σε παιδιά με σύνδρομο Down και μερικά δεν αναπτύσσονται καν.

• Τα χαρακτηριστικά που υπάρχουν πάντα σε όλες τις περιπτώσεις, αν και επίσης σε διαφορετικούς βαθμούς, είναι τρία:
• Μογγολικές γοητείες (Μογγολικό πρόσωπο: ελαφρά κεκλιμένα μάτια προς τα πάνω, τσαλακωμένα βλέφαρα, πεπλατυσμένο πρόσωπο, επίπεδη μύτη).
• Γενικευμένη μυϊκή ατονία.
• Ψυχική αναπηρία