10 geneetiliste haiguste näited

The haigused geneetiline on seisundid või häired, mis on põhjustatud organismis sisalduva genoomi (geenikomplekti) muutumisest kromosoomid. Näiteks: tsüstiline fibroos, Downi sündroom.

Need on haigused, mis võivad põlvest põlve edasi kanduda või mitte. Olla päritud, peab muutustega geen olema iduliinis munarakkudes või spermatosoidides, mitte geenis somaatilised rakud (ülejäänud keharakud).

Hinnanguliselt on neid rohkem kui 6000 geneetilist haigust ja kõigil neil on väga erinevad sümptomid ja ravi.

Geneetiliste haiguste põhjused on:

Geneetiliste haiguste näited

1. Tsüstiline fibroos. Geneetiline ja pärilik haigus, mis on põhjustatud CFTR valku genereeriva geeni mutatsioonist, mis vastutab teatud vedelike sekretsiooni kontrollimise eest organismis. Selle haigusega inimesed ei tooda seda valku, nii et nad tekitavad paksu ja kleepuvat lima, mis takistab hingamisteid nagu hingamisteed ja seedetrakt. See on haigus, mis kandub edasi ainult siis, kui mõlemal vanemal on geen ja kõige sagedasemad sümptomid on: hingamisraskused, kopsuinfektsioonid ning seede- ja reproduktiivprobleemid.
instagram story viewer
2. Huntingtoni tõbi ehk korea. Haigus, mis on põhjustatud 4. kromosoomi geneetilisest mutatsioonist, mis põhjustab neuronite degeneratsiooni. Kui üks vanematest põeb seda haigust, on lapsel 50% tõenäosus seda põdeda. Sümptomid ilmnevad vanuses 30 kuni 40 aastat ja kõige sagedamini on: motoorsed häired, näiteks liigutused ilma vabatahtliku kontrollita tasakaalustamis- ja kõndimisraskused; kognitiivsed ja psühhiaatrilised häired, nagu muutlik käitumine, kognitiivne kaotus, vähenenud rääkimisvõime ja mälukaotus.
3. Downi sündroom. Geneetiline haigus, mis on põhjustatud ühe kromosoomis 21 esineva paari dubleerimisest, mis põhjustab intellektuaalset viivitust ja varieerumist välimuses ja füüsilises arengus. Tunnused varieeruvad igal üksikjuhul, kõige tavalisemad on: kognitiivsed häired, hiline areng ja tüüpilised füüsilised omadused nagu paindlikkus, lamenenud nägu ja punnis silmad.
4. Duchenne'i lihasdüstroofia. Geneetiline haigus, mis on lihasdüstroofia tüüp, mida tekitavad düstofiinigeeni (valgu) mutatsioonid, mis põhjustab lihasmassi nõrkust ja atroofiat. See on haigus, mis muutub tavaliselt nähtavaks alates 6. eluaastast, mõjutab peamiselt mehi ja mida iseloomustab selle kiire areng.
5. Sirprakkude aneemia. Geneetiline haigus, mis on aneemia tüüp, mida tekitavad hemoglobiini kõikumised, mis toodavad et punastel verelibledel pole traditsioonilist kuju (ovaalset), pigem kuju, mis sarnaneb a-ga pool Kuud. See deformatsioon takistab hapniku liikumist läbi keha ja ka selle kuju põhjustab punaste vereliblede varajase surma, mis tekitab aneemiat. Kõige tavalisemad sümptomid on õhupuudus, väsimus, sõrmede turse ja infektsioonid.
6. Tsöliaakia. See on haigus, mis ilmneb geneetiliselt hajutatud inimestel, mis mõjutab seedesüsteemi. Üks tähelepanuväärsemaid omadusi on nisu, kaera, odra ja rukki gluteeni talumatus, mis tekitab põletikku ja takistab magneesiumi imendumist. toitained. Kui inimene ei lõpeta gluteenil põhinevate toodete tarbimist, kannatab teda dehüdratsioon (kõhulahtisuse tõttu) ja alatoitumus. Tsöliaakia avaldub iga patsiendi järgi erineval viisil, kõige tüüpilisemate sümptomite hulka kuuluvad: kõrvetised, kõhulahtisus, seedehäired, kaalulangus, nahalööve ja sügelus.
7. Beckeri lihasdüstroofia. Geneetiline haigus, mis on lihasdüstroofia tüüp, mis on põhjustatud mutatsioonist geenile düstofiin (valk), mis põhjustab vaagna ja lihasmassi nõrkust ja atroofiat jalad. Kuigi sellel on sarnased omadused nagu Duchenne'i lihasdüstroofial, on selle sümptomid tavaliselt kergemad või ilmnevad aeglasemalt. Meestel on selle haiguse geneetiline eelsoodumus suurem kui naistel ja selle kõige sagedasemad sümptomid on: lihasmassi vähenemine, väsimus, tasakaalu kaotus ja raskused kõndimisel.
8. Achondroplaasia. Geneetiliste haiguste kogum, mis on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist, mis takistab organismi normaalset kasvu luud. See on üks kääbuskasvu peamistest põhjustest ja võib olla nii pärilik kui ka mitte. Selle haigusega inimestel on tavaliselt keskmine torso, kuid lühikesed jäsemed ja suurem pea. Kannatatavate sümptomite hulgas on: apnoed, seljavalu, nimmepiirkonna kõverus ja kummardunud jalad.
9. Noonani sündroom. Geneetiline haigus, mis on põhjustatud mitut tüüpi geenide mutatsioonist, mis mõjutab nii poiste kui ka tüdrukute füüsilist arengut. Paljud selle sümptomid on nähtavad ja kõige tavalisemad: luustiku muutused, lühike kasv, näoomadused, näiteks laiad silmad ja lame nina.
10. Talasseemia. Geneetiline verehaigus, mis tekib siis, kui hemoglobiini (valk, mis vastutab vere hapniku transpordi eest) on vähe. Neid on erinevaid, nii et nende intensiivsus ja sümptomid on erinevad, mõned neist on kõige sagedasemad: aneemia, krooniline väsimus, üldine väsimus, kahvatus, õhupuudus ja pearinglus.

Järgige koos: