Näited geneetilistest mutatsioonidest

A geneetiline mutatsioon või geneetiline muutus See on spetsiifiline muutus a DNA nukleotiidjärjestuses elusolend, raku jagunemise käigus tekkinud geneetilise materjali kopeerimisvea tulemus või selle mõju tõttu välistest teguritest, nagu viirusinfektsioonid, kokkupuude ioniseeriva kiirgusega või kindlaks määratud keemilised ained (nimetatakse mutageenideks).

Geneetilised mutatsioonid on igapäevaelu osa ja valdav enamus ei avalda igapäevaelule märgatavat mõju. Kuid neil võib olla oluline roll ka kaasasündinud haiguste ilmnemisel, kui nende mõju on mingil moel tervisele kahjulik; või võivad need olla võtmeteguriks uute evolutsiooni ja päritolu juures liigid, kui need annavad indiviididele kohanemisvõimelise paranemise, mis võib kanduda järglastele. Lühidalt öeldes on mutatsioonid tavalised bioloogilised sündmused, kuid need võivad muutuda väga oluliseks.

Mutatsioonide tähtsus sõltub ennekõike sellest, kus need DNA geneetilises ahelas esinevad. Viimast tuleb mõista kui juhiste kogumit antud elusolendi tootmiseks. Seega, kui mutatsioon toimub väljaspool a aktiivseid põhimõtteid

valk spetsiifiline, võib mõjuda vähe või üldse mitte; samas kui see ilmub oma kesksetesse kohtadesse, võib see käitumist drastiliselt muuta ja tuua kaasa tõsiseid tagajärgi.

Samamoodi võivad mutatsioonid olla päritud, kuid ei pruugi olla. Need, mis toimuvad isendis ja ilma tema seksuaalrakkudes peegeldumata, on vaid väike sündmus liigi ajaloos. Teisest küljest, kui mutatsioon toimub seksuaal- või reproduktiivrakkudes, genereerib see uue isendi, kelle genoomil on mutatsioon ise ja kannab seetõttu selle omakorda edasi oma järglastele, tuues kaasa muutusi liigi genoomis.

Mutatsioonid võivad esineda kolmel erineval DNA tasemel:

Näited geneetilistest mutatsioonidest

Mõned levinumad näited geneetilistest mutatsioonidest on järgmised:

1. 21. kromosoomi trisoomia. See Downi sündroomi põhjustav mutatsioon seisneb 21. kromosoomi lisakoopia ilmumises geneetilises koodis. See põhjustab olulisi muutusi loote embrüonaalses arengus ja tekitab kerge kuni mõõduka vaimse alaarenguga isikuid, samuti väga spetsiifiliste ja äratuntavate füüsiliste tunnustega, nagu lame nägu, lühike kael, väljaulatuv keel ja üks korts peopesas käsi.
2. kantserogeensed mutatsioonid. Vähk on surmav haigus, mis tekib siis, kui kogum rakud hakkab kontrollimatult paljunema, tungides sisse ja muutes elundid ja elutähtsad ruumid kasutuks. See on teatud spetsiifiliste mutatsioonide ilmnemise tulemus rakus, mille tulemuseks on vähirakk. Tavaliselt keha teab, kuidas vabaneda seda tüüpi kahjulikud rakud, kuid kui mutatsioonid toodetud teatud võtmevahemikus, võivad vähirakud muutuda "tervislikuks". organism.
3. Marfani sündroom. See geneetiline haigus, mis mõjutab ühte inimest 5000-st, on tingitud FBN1 geeni mutatsioonist seotud valgu fibrilliin-1 moodustumisega, mis on vajalik sidekoe väljatöötamiseks. Keha. Selle tulemusena on Marfani sündroomiga inimestel väga pikk ja pikk keha, ebatavaliselt suured käed ja jalad ning liiga painduvad liigesed. Lisaks on neil südameprobleemid ja skolioos.
4. Kaasasündinud valutundlikkus. See on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab ühte 125 miljonist inimesest ja mis koosneb mutatsioonist NTRK1 geenis, mis vastutab närvisüsteemi valkude tootmise eest. Selle tulemusena kaotavad inimesed võime tunda valu, tajuda temperatuurid ja kompimismeel. Lisaks sellele on palju luu- ja neuroloogilisi probleeme, nagu osteomüeliit ja luude deformatsioonid, mis nõuavad sageli amputatsioone.
5. krooniline lümfoidne leukeemia. See haigus, mida mõistetakse verevähi tüübina, on tingitud osa 13. kromosoomi teabe kustutamisest (kustutusest), samuti kromosoomide 11 ja 17 kaasamisest. See haigus võib eksisteerida vaikselt kogu elu ja avaldub tavaliselt eakatel inimestel. kaugelearenenud, põhjustades väsimust, lümfisõlmede turset ja kapillaaride nõrkust, kuid õnneks on ravi.

Viited:

• "Geneetiline mutatsioon" sisse Vikipeedia.
• "mutatsioon" sisse Riiklik inimgenoomi uurimisinstituut.
• "Mutatsioonide tüübid" metaboolsetes juhendites San Juan de Diose haigla Barcelonas (Hispaania).
• "Geneetilised mutatsioonid (geneetilised muutused)" on sisse lülitatud Nemours Kids Health (USA).

Järgige: