Mitokondriaalse DNA määratlus

Mitokondriaalse genoomi suur mutatsioonimäär (10–20 korda suurem kui DNA tuuma, võrreldes võrreldavate funktsioonidega geenidega) on kasulik populatsioonide eristamiseks, mis aja jooksul on olnud bioloogiliselt seotud, kuid nende mutatsioonikiirus võib olla nii kiire, et võivad tekkida mutatsiooninähtused. tagasimutatsioon. Kursus evolutsioon Selle molekuli keskmine on arvutatud liikide põhjal, mille puhul olid olemas lahknemisajad fossiilsetest jäänustest, ning biodemograafiliste või valguandmete põhjal; tulemus annab 1-2% miljoni aasta kohta, kehtib erinevate tellimuste puhul.

See konkreetne DNA toimib vahendina

uurimine populatsioonide bioloogiline sugulus, sest nende omadused võimaldavad selgitada populatsioonide vahelisi seoseid mis on viimasel ajal lahknenud, ilma et oleks pidanud arvestama rekombinatsiooninähtustega ja lisama dimensiooni ajutine; Selleks tuleb silmas pidada järgmist: saavad kaks isendit, kelle ühine esivanem on olnud naine mitokondriaalsed DNA molekulid on nii erinevad kui aeg on möödunud nende eraldamisest esivanem.

Haplorühmad mitokondriaalse DNA klassifitseerimiseks geograafilises jaotuses

Mõned DNA piirkonnad võivad olla üksteisega väga sarnased, võimaldades nende klassifikatsioon samas klastris, mida tuntakse haplogrupina. Näiteks Torroni jt (1993) iseloomustasid Ameerika mandri mitokondriaalseid liini. mis sai haplorühmade A, B, C ja D nimetuse vastavalt järjestuse punktmutatsioonidele mitokondriaalne. Need mutatsioonid loovad spetsiifiliste ensüümide jaoks erinevad lõhustamiskohad, nagu allpool kirjeldatud: liinis A on koht piiri 663 ensüümi HaeIII jaoks, liini C iseloomustab sait 13259 HincII jaoks, D-liini puhul on sait 5176 tuvastatud AluI; see identifitseerimine on tehtud fragmendi pikkuse polümorfismide (RFLP) põhjal. B-liini puhul on 9 aluspaari deletsioon positsioonides 8272-8289.

Iga liini geograafilist levikut on kirjeldatud järgmiselt: põlvkond A on ülekaalus Ameerika mandril ja eriti Põhja-Ameerikas; see haplorühm on aga omistatud ka Mesoameerika populatsioonidele. C- ja D-liinid esinevad peamiselt Lõuna-Ameerikas; B-liini leidub Vaikse ookeani ranniku põhja- ja lõunapiirkonnas ning Kemp jt (2010) pakuvad seda kui iseloomulikku põlvnemist. perekond Yuto-astekaanid ja USA edelaosa

Lisaks on mutatsioone, mis jagunevad sama haplorühma indiviidide vahel, mis on võimaldanud kirjeldada teatud populatsioonide haplotüüpe (või alamliine). Joonisel 1 on näidatud mitokondriaalse DNA piirkonnad, mis sisaldavad mutatsioone iga liini äratundmiseks.

Joonis 1. Mitokondriaalsed DNA piirkonnad, mis iseloomustavad iga Ameerika asutajaliini.

Mõne aasta jooksul tunnustati ainult neid nelja liini, kuni haplogrupp X kaasati mandri põhjapoolsete populatsioonide jaoks; mis on samuti kaugelt seotud Euroopa populatsioonidega. Eelmistel liinidel on vastavus Aasia populatsioonidega, kuigi neid täheldatakse harvemini kui Ameerika mandril; liini A, B ja C ei leidu tänapäeva aafriklastel ja kaukaaslastel; ja D-liin on olemas ka Aafrikas, kuid on seotud teiste restriktsioonisaitidega. Eelneva põhjal võiks öelda, et need haplorühmad iseloomustavad Ameerika populatsioone ja seetõttu on nende uuring adekvaatne asustuse ja rände (vana ja hiljutine) seisukohalt.

geneetilised vahemaad

Populatsioonide geneetiliste sarnasuste või erinevuste tuvastamise viis on geneetilised kaugused, millel võib olla a ajalooline seletus, kuna need muutuvad (suurenevad või vähenevad) põlvkondade jooksul ja võivad viia meid ajaloo sündmusteni ühest elanikkonnast Näiteks: kahe kultuuri vahelise suure rände või kokkupuute ajal saame selle arvutuse abil eristada, millised mehhanismid toimisid, et anda meile see või teine ​​tulemus.

Nii geneetiline triiv kui ka geenivoog on seotud grupi, antud juhul inimeste, rühmasisese liikumise kergusega. territooriumil ja suhelda teiste rühmadega. Niisiis on geograafiline isolatsioon geneetiline kaugus, mis kasvab koos inimrühmade vahelise geograafilise kauguse suurenemisega.

Mitokondriaalse DNA mitmekesisuse hüpotees

Et selgitada mitmekesisust Ameerikas asutavates mitokondriaalsetes liinides on neid kaks hüpotees: et selle mandri on koloniseerinud mitu Beringiast pärit sündmust või et kui ränne on toimunud, on pärast koloniseerimist toimunud evolutsioonilised muutused. Samuti selgitatakse kahte nende variatsioonide mandrile sisenemise teed, millest esimene pakub välja, et neli asutavat haplorühma ilma variatsioonideta, st igaüks omaks juure haplotüüp, võisid nad saabuda vahetult pärast viimast jääaja maksimumi või veidi varem, dateeringutega 21 tuhat kuni 19 tuhat aastat tagasi ja oleksid järginud rannikuteed. Rahulik; teine ​​ettepanek viitab sellele, et need haplorühmasisesed variatsioonid eksisteerisid juba Beringias ja toodi Ameerika mandri lõunaossa, kuid nende sisenemine oleks olnud täpselt viimase jääaja maksimumi lõpus, et mandrisisesed marsruudid oleksid juba vabad, siis oleks nende inimrühmade sisenemine 19 tuhat tagasi aastat. Samuti on haplorühma A suur mitmekesisus ja selle ühinemisaeg, mis on lühem kui ülejäänud (17 tuhat aastat).

Selle kõige tõenäolisem seletus on see, et selle põhjuseks on Beringia haplorühma A sekundaarne laienemine kaua pärast viimase jääaja maksimumi lõppu. Vaatamata lahknevusele inimese Ameerikasse sisenemise aja osas, on geneetilised uuringud seda teinud andke veidi selgust, sest need toetavad hüpoteesi, et Ameerika mandril oli ka varem inimrühmi Clovis; ja leitakse, et Kirde-Aasia esivanemad 25-35 tuhat aastat tagasi ja Ameerikasse sisenemine 15-35 tuhat aastat tagasi on eraldunud. Joonisel 2 on näidatud mitokondriaalsete haplorühmade liikumisteed maailmas ja lahknemise aeg aastatel enne tänapäeva.

Joonis 2. Mitokondriaalsete liinide erinevate levikuteede kaart

Fülogeograafia tähtsus geneetilises uuringus ja mitokondriaalsete geeniandmetes

Geneetiliseks analüüsiks on väga kasulik tööriist; fülogeograafia. Need on molekulaarsete uuringute esimesed rakendused ja sellega püüame kindlaks teha filogeneetilised ja ruumilised suhted nukleotiidjärjestuste, antud juhul DNA vahel mitokondriaalne. Ruumiline jaotus võib meenutada ajalist mustrit, st geograafiliselt kõige kaugemad DNA järjestused peaksid olema kõige rohkem geneetiliselt erinevad, samuti peaksid olema kõige erinevamad DNA järjestused, mis lahknesid ammu geneetiliselt. Nii et geograafiliselt kauged populatsioonid, mille geenivoog nende vahel on väike või puudub üldse, koguksid geneetilisest triivist ja mutatsioonidest tulenevaid erinevusi isegi valiku teel; kuid võib esineda olukordi, mis ei võimalda triivi, näiteks üks või mitu asutajaefekti või muud geenivoo mustrid.

Mitokondriaalsete geenide esitatud andmed on olnud fülogeograafiauuringutes ühed kõige kasulikumad, kuna iseloomulik, et need geenid ei rekombineeru ja seetõttu on neil palju selgem filogeneetiline joon kui paljudel tuumageenid. Mitokondriaalsete geenide (ja sarnaselt toimiva Y-kromosoomi) abil arvutatud efektiivne populatsiooni suurus on umbes veerand mitokondriaalsete geenide jaoks arvutatust. tuumageenide puhul toimub lahknemine peaaegu neli korda kiiremini kui tuumageenide puhul, võib see kiire lahknemiskiirus (ja geenivoog) põhjustada nendes uniparentaalsetes geenides täheldatud pärilikkuse muster erineb tuumageenidega saadud fülogeneesidest (mis esindavad suuremat osa geenifondist individuaalne).