10 Esimerkkejä geneettisistä sairauksista

sairauksiin geneettinen ovat olosuhteita tai häiriöitä, jotka aiheutuvat muutoksista genomissa (geenit) kromosomit. Esimerkiksi: kystinen fibroosi, Downin oireyhtymä.

Ne ovat sairauksia, joita voidaan levittää sukupolvesta toiseen. Olla peritty, muuttuvan geenin on oltava ituradan munasoluissa tai siittiöissä eikä geenissä somaattiset solut (muut kehon solut).

On arvioitu, että niitä on enemmän kuin 6000 geneettistä tautia ja heillä kaikilla on hyvin erilaiset oireet ja hoidot.

Geneettisten sairauksien syyt ovat:

Esimerkkejä geneettisistä sairauksista

1. Kystinen fibroosi. Geneettinen ja perinnöllinen sairaus, joka syntyy mutaatiosta geenissä, joka tuottaa CFTR-proteiinin, joka on vastuussa tiettyjen nesteiden erityksen hallinnasta kehossa. Ihmiset, joilla on tämä tauti, eivät tuota tätä proteiinia, joten ne tuottavat paksua ja tahmeaa limaa, joka estää hengitysteitä, kuten hengitysteitä ja ruoansulatuskanavaa. Se on tauti, joka tarttuu vain, kun molemmilla vanhemmilla on geeni ja yleisimpiä oireita ovat: hengitysvaikeudet, keuhkoinfektiot sekä ruoansulatus- ja lisääntymisongelmat.
instagram story viewer
2. Huntingtonin tauti tai korea. Kromosomissa 4 olevan geneettisen mutaation aiheuttama sairaus, joka aiheuttaa hermosolujen rappeutumisen. Jos joku vanhemmista kärsii tästä taudista, lapsella on 50% mahdollisuus sairastua siihen. Oireita ilmenee 30-40-vuotiaiden välillä, ja yleisimmät ovat: motoriset häiriöt, kuten liikkeet ilman vapaaehtoista valvontaa vaikeuksia tasapainottamisessa ja kävelyssä; kognitiiviset ja psykiatriset häiriöt, kuten muuttuva käyttäytyminen, kognitiivinen menetys, heikentynyt puhekyky ja muistin menetys.
3. Downin syndrooma. Geneettinen sairaus, joka syntyy yhden kromosomissa 21 esiintyvän parin päällekkäisyydestä, mikä aiheuttaa älyllistä viivästymistä ja vaihtelua ulkonäössä ja fyysisessä kehityksessä. Ominaisuudet vaihtelevat tapauskohtaisesti, yleisimpiä ovat: kognitiiviset häiriöt, myöhäinen kehitys ja tyypilliset fyysiset ominaisuudet, kuten joustavuus, litistetyt kasvot ja kohoavat silmät.
4. Duchennen lihasdystrofia. Geneettinen sairaus, joka on eräänlainen lihasdystrofia, joka syntyy dystrofiinigeenin (proteiinin) mutaatioilla, joka aiheuttaa lihasmassaan heikkoutta ja surkastumista. Se on sairaus, joka tulee yleensä näkyviin 6-vuotiaasta lähtien, vaikuttaa pääasiassa miehiin ja jolle on tunnusomaista sen nopea kehitys.
5. Sirppisoluanemia. Geneettinen sairaus, joka on eräänlainen anemia, joka syntyy hemoglobiinin vaihteluista, joka tuottaa että punasoluilla ei ole perinteistä muotoa (soikea), vaan muoto, joka on samanlainen kuin a Puolikuu. Tämä muodonmuutos estää hapen liikkumista kehon läpi ja myös sen muoto saa punasolut kuolemaan aikaisin, mikä aiheuttaa anemiaa. Yleisimpiä oireita ovat hengenahdistus, väsymys, sormien turpoaminen ja infektiot.
6. Keliakia. Se on sairaus, joka esiintyy geneettisesti hävitetyillä henkilöillä ja joka vaikuttaa ruoansulatuskanavaan. Yksi merkittävimmistä ominaisuuksista on vehnässä, kaurassa, ohrassa ja ruisissa esiintyvä gluteeni-intoleranssi, joka aiheuttaa tulehdusta ja estää sokerin imeytymistä. ravinteita. Jos henkilö ei lopeta gluteenipohjaisten tuotteiden kulutusta, hän kärsii kuivumisesta (ripulin takia) ja aliravitsemuksesta. Keliakia ilmenee eri tavoin kunkin potilaan mukaan, edustavimpia oireita ovat: närästys, ripuli, ruoansulatushäiriöt, laihtuminen, ihottuma ja kutina.
7. Beckerin lihasdystrofia. Geneettinen sairaus, joka on eräänlainen lihasdystrofia, joka johtuu mutaatioista dystrofiini (proteiini), joka aiheuttaa heikkoutta ja atrofiaa lihasmassassa, joka vaikuttaa lantioon ja jalat. Vaikka sillä on samanlaisia ​​ominaisuuksia kuin Duchennen lihasdystrofialla, sen oireet ovat yleensä lieviä tai näkyvät hitaammin. Miehillä on suurempi geneettinen taipumus tähän tautiin kuin naisilla, ja sen yleisimmät oireet ovat: lihasmassan menetys, väsymys, tasapainon menetys ja kävelyvaikeudet.
8. Achondroplasia. Joukko geneettisiä sairauksia, jotka on tuotettu geneettisellä mutaatiolla, joka estää luut. Se on yksi kääpiön pääsyistä ja voi olla sekä perinnöllinen että ei. Tämän taudin omaavilla ihmisillä on yleensä keskikokoinen vartalo, mutta lyhyet raajat ja suurempi pää. Kärsiviä oireita ovat apneat, selkäkipu, lannerangan kaarevuus ja kumartuneet jalat.
9. Noonanin oireyhtymä. Geneettinen sairaus, joka syntyy mutaatiolla useita geenityyppejä, jotka vaikuttavat sekä poikien että tyttöjen fyysiseen kehitykseen. Monet sen oireista ovat näkyviä ja yleisimpiä ovat: luuston muutokset, lyhytkasvuisuus, kasvojen ominaisuudet, kuten leveät silmät ja litteä nenä.
10. Talassemia. Geneettinen verisairaus, joka esiintyy, kun hemoglobiinia (proteiini, joka on vastuussa hapen kuljettamisesta veressä) on vähän. On olemassa erilaisia ​​tyyppejä, joten niiden voimakkuus ja oireet vaihtelevat, jotkut yleisimmistä ovat: anemia, krooninen väsymys, yleinen väsymys, kalpeus, hengenahdistus ja huimaus.

Seuraa: