Määritelmä mitokondrioiden DNA

Mitokondrioiden genomin suuri mutaationopeus (10-20 kertaa suurempi kuin DNA ydin, geenien, joilla on vertailukelpoiset toiminnot) on hyödyllinen populaatioiden erottamisessa, jotka ajan myötä ovat olleet biologisesti sukua, mutta niiden mutaationopeus voi olla niin nopea, että mutaatioilmiöitä voi esiintyä. takaisinmutaatio. Korko evoluutio Tämän molekyylin keskiarvo on laskettu lajeista, joissa poikkeamisajat fossiilisista jäännöksistä olivat saatavilla, sekä biodemografisista tai proteiinitiedoista; tulos antaa 1-2 % miljoonassa vuodessa, voimassa eri tilauksille.

Tämä tietty DNA toimii työkaluna

tutkimusta populaatioiden välinen biologinen sukulaisuus, koska niiden ominaisuudet mahdollistavat populaatioiden välisten suhteiden selvittämisen jotka ovat eronneet viime aikoina, ilman että on tarvinnut ottaa huomioon rekombinaatioilmiöitä ja lisätä ulottuvuutta väliaikainen; Tätä varten on pidettävä mielessä: kaksi yksilöä, joiden yhteinen esi-isä on ollut nainen, saa mitokondrioiden DNA-molekyylit ovat yhtä erilaisia ​​kuin aikaa on kulunut erotuksen jälkeen esi-isä.

Haploryhmät mitokondrioiden DNA: n luokitteluun maantieteellisessä jakautumisessa

Jotkut DNA: n alueet voivat olla hyvin samankaltaisia ​​toistensa kanssa, mikä mahdollistaa niiden luokitus samassa klusterissa, joka tunnetaan haploryhmänä. Esimerkiksi Torroni et al (1993) kuvailivat mitokondrioiden perustamislinjat Amerikan mantereelle, joka sai haploryhmien A, B, C ja D nimet sekvenssin pistemutaatioiden mukaisesti mitokondriaalinen. Nämä mutaatiot luovat erilaisia ​​katkaisukohtia tietyille entsyymeille, kuten alla on kuvattu: linjassa A on kohta raja-arvo 663 entsyymille HaeIII, linjalle C on tunnusomaista kohta 13259 HincII: lle, linjassa D kohta 5176 tunnistetaan AluI; tämä tunnistus tehdään fragmentin pituuspolymorfismeista (RFLP). Sukulinjan B tapauksessa on 9 emäsparin deleetio asemassa 8272-8289.

Kunkin linjan maantieteellinen jakautuminen on kuvattu seuraavasti: linja A on vallitseva Amerikan mantereella ja erityisesti Pohjois-Amerikassa; kuitenkin tämä haploryhmä johtuu myös mesoamerikkalaisista populaatioista. Sukulinjat C ja D esiintyvät pääasiassa Etelä-Amerikassa; B-linjaa löytyy Tyynenmeren rannikon pohjois- ja eteläiseltä alueelta, ja Kemp et al (2010) ehdottavat sitä tyypilliseksi sukulinjaksi. perhe Yuto-astekaanit ja lounais-USA

Lisäksi on mutaatioita, jotka jakautuvat saman haploryhmän yksilöiden kesken, mikä on mahdollistanut joidenkin populaatioiden tiettyjen haplotyyppien (tai alalinjojen) kuvaamisen. Kuvassa 1 esitetään mitokondrioiden DNA: n alueet, jotka sisältävät mutaatiot kunkin linjan tunnistamiseksi.

Kuvio 1. Mitokondrioiden DNA-alueet, jotka kuvaavat jokaista amerikkalaista perustajalinjaa.

Joitakin vuosia tunnistettiin vain nämä neljä sukulinjaa, kunnes haploryhmä X sisällytettiin maanosan pohjoisille populaatioille; joka liittyy myös etäisesti Euroopan väestöön. Edelliset sukulinjat vastaavat Aasian populaatioita, vaikka niitä havaitaan harvemmin kuin Amerikan mantereella; linjaa A, B ja C ei löydy nykyaikaisista afrikkalaisista ja valkoihoisista; ja linja D on olemassa myös Afrikassa, mutta se liittyy muihin restriktiokohtiin. Edellä esitetyn perusteella voisimme sanoa, että nämä haploryhmät luonnehtivat Amerikan populaatioita ja siksi niiden tutkimus on riittävä asutuksen ja muuttoliikkeen (vanhojen ja uusien) kannalta.

geneettisiä etäisyyksiä

Tapa määrittää geneettisiä yhtäläisyyksiä tai eroja populaatioiden välillä on geneettiset etäisyydet, joilla voi olla a historiallinen selitys, koska ne muuttuvat (lisääntyvät tai vähenevät) sukupolvien aikana ja voivat johtaa meidät historian tapahtumiin yhdestä väestö esimerkiksi: suuren muuttoliikkeen tai kahden kulttuurin välisen kontaktin aikana tällä laskelmalla voimme havaita, mitkä mekanismit ovat toimineet antaakseen meille tämän tai toisen tuloksen.

Sekä geneettinen ajautuminen että geenivirta liittyvät siihen, kuinka helposti ryhmän, tässä tapauksessa ihmisten, täytyy liikkua ryhmän sisällä. alue ja olla yhteydessä muihin ryhmiin. Joten maantieteellinen eristyneisyys on geneettinen etäisyys, joka kasvaa ihmisryhmien välisen maantieteellisen etäisyyden kasvaessa.

Mitokondrioiden DNA: n monimuotoisuuden hypoteesi

Selittääkseen monimuotoisuus Amerikan mitokondrioiden perustajissa niitä on kaksi hypoteesi: että tämän mantereen ovat asuttaneet useat tapahtumat Beringiasta tai että kun muutto on tapahtunut, evoluutiomuutoksia on tapahtunut kolonisaation jälkeen. Lisäksi selitetään kaksi reittiä näiden muunnelmien pääsylle mantereelle, joista ensimmäinen ehdottaa, että neljä perustavaa haploryhmää ilman variaatioita, toisin sanoen jokaisella on juuren haplotyyppi, ne olisivat voineet saapua juuri viimeisen jääkauden jälkeen tai vähän ennen, päivämäärät ovat 21 tuhatta - 19 tuhatta vuotta sitten, ja ne olisivat seuranneet rannikkoreittiä Rauhallinen; toinen ehdotus viittaa siihen, että nämä haploryhmän sisäiset muunnelmat olivat jo olemassa Beringiassa ja ne tuotiin Amerikan mantereen eteläpuolelle, mutta niiden tulo olisi ollut täsmälleen viimeisen jääkauden lopussa, jotta mantereen sisäiset reitit olisivat jo vapaita, silloin näiden ihmisryhmien sisääntulo olisi 19 tuhatta sitten vuotta. Haploryhmä A on myös suuri monimuotoisuus ja sen sulautumisaika, joka on lyhyempi kuin muualla (17 tuhatta vuotta).

Todennäköisin selitys tälle on, että se johtuu haploryhmän A toissijaisista laajenemisesta Beringiasta, kauan viimeisen jääkauden lopun jälkeen. Huolimatta eroista, jotka koskevat ihmisen saapumisaikaa Amerikkaan, geneettiset tutkimukset ovat tehneet antaa jonkin verran selvyyttä, koska ne tukevat hypoteesia, että Amerikan mantereella oli ennenkin ihmisryhmiä Clovis; ja havaitaan, että Koillis-Aasian esi-isien välillä on ero 25-35 tuhatta vuotta sitten ja Amerikkaan 15-35 tuhatta vuotta sitten. Kuvassa 2 on esitetty mitokondrioiden haploryhmien reitit maailmassa ja eron aika vuosia ennen nykypäivää.

Kuva 2. Kartta mitokondrioiden eri leviämisreiteistä

Fylogeografian merkitys geneettisessä tutkimuksessa ja mitokondriogeenitiedoissa

On erittäin hyödyllinen työkalu geneettiseen analyysiin; fylogeografia. Nämä ovat ensimmäiset molekyylitutkimuksen sovellukset, ja niiden avulla pyrimme pystymään määrittämään fylogeneettiset ja spatiaaliset suhteet nukleotidisekvenssien, tässä tapauksessa DNA: n, välillä mitokondriaalinen. Spatiaalinen jakauma voi muistuttaa ajallista mallia, toisin sanoen maantieteellisesti kaukaisimpien DNA-sekvenssien tulisi olla eniten geneettisesti erilaisia, samoin kuin kauan sitten eronneiden DNA-sekvenssien pitäisi myös olla kaikkein erilaisia geneettisesti. Joten maantieteellisesti etäällä olevat populaatiot, joiden välillä on vain vähän tai ei ollenkaan geenivirtaa, kerääntyisivät eroja geneettisen ajautuman ja mutaatioiden vuoksi, jopa valinnalla; mutta voi esiintyä tilanteita, jotka eivät salli ajautumista, kuten yksi tai useampi perustajavaikutus tai muut geenivirtausmallit.

Mitokondriogeenien tuottamat tiedot ovat olleet hyödyllisimpiä fylogeografian tutkimuksessa, koska ominaisuus, että näillä geeneillä ei ole rekombinaatiota ja sen seurauksena niillä on paljon selkeämpi fylogeneettinen linja kuin monilla ydingeenit. Mitokondriogeeneillä (ja samalla tavalla toimivalla Y-kromosomilla) laskettu efektiivinen populaatiokoko on noin neljännes mitokondriogeeneille lasketusta. ydingeenejä, eroaminen tapahtuu lähes neljä kertaa nopeammin kuin tumageenien kanssa, tämä nopea eroavuus (ja geenivirta) voi aiheuttaa havaittu perinnöllisyysmalli näissä uniparentaalisissa geeneissä on erilainen kuin ydingeeneillä saadut filogeneesit (jotka edustavat suurinta osaa geenipoolista yksilö).