Kromosomaalinen perintöteoria

Vuonna 1866 Mendel julkaisi artikkelin perintötutkimuksistaan. Tutkijat eivät kuitenkaan olleet kiinnostuneita hänen työstään. Vasta vuonna 1900 kolme itsenäisesti työskentelevää eurooppalaista tutkijaa löysi Mendelin paperin uudelleen. Tämä oli 16 vuotta Mendelin kuoleman jälkeen. Jokainen näistä tutkijoista antoi Mendelille täyden tunnustuksen hänen loistavasta työstään. Siten modernin genetiikan alku oli merkitty.
Vuosisadan vaihteessa Walter S. Yhdysvaltojen Columbian yliopiston jatko-opiskelija Sutton luki Mendelin teoksen. Sutton tutki meioosin prosessia heinäsirkan siittiössä. Hän havaitsi joitain yhtäläisyyksiä kromosomien käyttäytymisen ja Mendelin "tekijöiden" välillä.

Kromosomien ja Mendelin "tekijöiden" vertailu.

Tuolloin kromosomien toimintaa ei ollut tiedossa. Sutton tutki Mendelin tekijöiden ja kromosomien liikkumisen samankaltaisuutta meioosin aikana. Sitten hän oletti, että kromosomit olivat Mendelin kuvailemien tekijöiden tai geenien kantajia. Sutton ei voinut todistaa, että geenit olivat tosiasiallisesti kromosomeissa. Muut tutkijat todistivat sen muutama vuosi myöhemmin. Suttonin työ johti kuitenkin viime vuosisadan alussa teorian muotoiluun kromosomiperintö Perinnöllisyyden kromosomaaliteorian mukaan kromosomit ovat kantajia geenit.

Kromosomien rekombinaatio.

Meioosin profaasi I: ssä homologiset kromosomit synapsiutuvat ja parittelevat vaihtamalla geneettistä materiaalia, tätä kutsutaan kromosomien rekombinaatioksi. Kun homologiset kromosomit ovat muodostaneet parin, kukin menee jakautuvan solun yhteen napaan ja on siten haploidi.
Homologiset kromosomit ovat niitä, joilla on saman ulkonäön omaavat geenit, kuten silmien väri, melaniinin määrä jne. Ihmisillä on 23 paria homologisia kromosomeja, ja kukin homologinen kromosomi voi muodostaa parin vain yhden parin kanssa.
Kromosomaalinen rekombinaatio varmistaa, että kaikki sukusolut eroavat geneettisestä tiedosta, mikä selittää eroja ei-homotsygoottisten sisarusten välillä.

Sukupuoleen liittyvä perintö ja X-sidotut geenit

Mikä tahansa geeni, joka sijaitsee X- tai Y-kromosomissa, on yhteydessä sukupuoleen. Erilaiset hedelmäkärpänkokeilut voisivat selittää, että sukupuolikromosomit paitsi määräävät sukupuolen myös kantavat geenejä, joilla on perinnöllisiä ominaisuuksia; esimerkiksi valkoisten silmien perintö miehellä.
Muita esimerkkejä ovat: Värisokeus ja hemofilia, joita esiintyy vain miehillä, naiset kantavat geenejä, mutta eivät näytä niitä.

Geneettiset muutokset: mutaatiot ja kromosomaaliset poikkeamat.

1. Mutaatiot Ne ovat muutoksia perinnöllisessä materiaalissa. Mutaatiot siirtyvät uusille soluille, jotka muodostuvat solujen jakautumisen aikana. Joillakin mutaatioilla ei ole näkyviä vaikutuksia. Toisilla on dramaattisia vaikutuksia organismiin ja joskus sen organismin jälkeläisiin.
Mutaatiot voivat käsittää geenien rakenteen, kromosomien määrän tai kemiallisen luonteen. Kromosomien rakenteen tai lukumäärän muutos on kromosomimuutos. Yleensä nämä muutokset aiheuttavat näkyviä muutoksia fenotyypissä. Muutos DNA: n kemiallisessa luonteessa on geneettinen mutaatio. Geneettinen mutaatio voi olla tai ei välttämättä näkyä fenotyypissä. Somaattisia mutaatioita esiintyy organismin kehon soluissa. Nämä mutaatiot välittyvät vain soluille, jotka tulevat alkuperäisestä mutanttisolusta; he eivät koskaan siirry jälkeläisille. Sukusolujen mutaatioita esiintyy organismin lisääntymissoluissa. Nämä mutaatiot voidaan välittää jälkeläisille. Monet mutaatiot, jotka aiheuttavat huomattavia vaikutuksia, ovat haitallisia ja häiritsevät organismin toimintakykyä. Joidenkin mutaatioiden vaikutukset ovat riittävän vakavia aiheuttamaan kuoleman.
Joskus mutaatiot ovat hyödyllisiä organismille. Näissä tapauksissa mutaatio saa organismin paremmin selviytymään tietyssä ympäristössä.
2. Kromosomaaliset poikkeamat. Kromosomeihin vaikuttavia mutaatioita kutsutaan kromosomaalisiksi poikkeamiksi. Kromosomipoikkeamia on kahdenlaisia: muutokset kromosomien normaalissa määrässä ja muutokset itse kromosomin rakenteessa.
Meioosin aikana kromosomiparit eivät joskus erotu, jota kutsutaan nondisjunctioniksi. Ei-disjunktio tapahtuu, kun yksi tai useampi kromosomipari ei erota meioosin aikana. Ei-disjunktio voi olla autosomien tai sukupuolikromosomien kanssa. Jos ei-disjunktiota tapahtuu, muodostuneilla sukusoluilla voi olla liikaa tai liian vähän kromosomeja. Jos nämä sukusolut hedelmöitetään, jälkeläisillä ei ole oikeaa määrää kromosomeja soluissa. Siksi ei-disjunktio voi aiheuttaa poikkeavuuksia jälkeläisissä. Esimerkkejä ei-disjunktiosta, meillä on useita: Downin oireyhtymä, jossa on 3 kromosomia 21; Turnerin oireyhtymä, jossa on vain yksi X-kromosomi.