Exemples de mutations génétiques

Ongle mutation génétique ou altération génétique Il s'agit d'un changement spécifique dans la séquence nucléotidique de l'ADN d'un être en vie, produit d'une erreur de copie du matériel génétique lors de la division cellulaire, ou sous l'effet de agents externes tels que les infections virales, l'exposition aux rayonnements ionisants ou déterminé produits chimiques (appelés mutagènes).

Les mutations génétiques font partie de la vie quotidienne et la grande majorité n'a pas d'effet perceptible sur la vie quotidienne. Cependant, ils peuvent également jouer un rôle essentiel dans l'apparition de maladies congénitales, lorsque leurs effets sont d'une certaine manière néfastes pour la santé; ou ils peuvent être un facteur clé dans l'évolution et l'origine de nouveaux espèce, lorsqu'ils apportent aux individus une amélioration adaptative susceptible d'être transmise à la descendance. En bref, les mutations sont des événements biologiques courants, mais elles peuvent devenir très importantes.

L'importance des mutations dépend, tout d'abord, de l'endroit où elles se produisent dans la chaîne génétique de l'ADN. Ce dernier doit être compris comme un ensemble d'instructions pour produire un être vivant donné. Ainsi, si la mutation se produit en dehors des principes actifs d'un

protéine spécifique, peut avoir peu ou pas d'effet; tandis que s'il apparaît dans ses endroits centraux, il peut modifier radicalement le comportement et entraîner de graves conséquences.

De même, les mutations peuvent être héréditaires ou non. Celles qui auront lieu chez un individu et sans se refléter dans ses cellules sexuelles ne seront qu'un événement mineur dans l'histoire de l'espèce. En revanche, si la mutation se produit dans les cellules sexuelles ou reproductrices, elle générera un nouvel individu dont le génome aura comme mutation elle-même et, par conséquent, la transmettra à son tour à sa descendance, introduisant des changements dans le génome de l'espèce.

Les mutations peuvent se produire à trois niveaux différents de l'ADN :

Exemples de mutations génétiques

Voici quelques exemples courants de mutations génétiques :

1. trisomie du chromosome 21. Cette mutation, qui provoque le syndrome de Down, consiste en l'apparition d'une copie supplémentaire du chromosome 21 dans le code génétique. Cela provoque des changements significatifs dans le développement embryonnaire du fœtus et produit des individus avec un retard mental léger à modéré, ainsi que des avec des caractéristiques physiques très spécifiques et reconnaissables, telles qu'un visage aplati, un cou court, une langue saillante et un seul pli dans la paume du main.
2. mutations cancérigènes. Le cancer est une maladie mortelle qui survient lorsqu'un ensemble de cellules commence à se multiplier de façon incontrôlable, envahissant et rendant inutiles organes et espaces vitaux. C'est le produit de l'apparition de certaines mutations spécifiques dans la cellule, qui aboutissent à une cellule cancéreuse. Normalement, le corps sait comment se débarrasser de ce type de cellules nocives, mais lorsque les mutations produites dans une certaine gamme clé, les cellules cancéreuses peuvent passer pour "saines" pour le organisme.
3. Syndrome de Marfan. Cette maladie génétique, qui touche une personne sur 5 000, est due à une mutation du gène FBN1 lié à la formation de la protéine fibrilline-1, nécessaire à l'élaboration du tissu conjonctif du Corps. En conséquence, les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont un corps très grand et long, des mains et des pieds anormalement grands et des articulations excessivement flexibles. Parallèlement à cela, ils ont des problèmes cardiaques et une scoliose.
4. Insensibilité congénitale à la douleur. Il s'agit d'une maladie génétique rare qui touche une personne sur 125 millions et qui consiste en une mutation du gène NTRK1, responsable de la production de protéines dans le système nerveux. En conséquence, les individus ont une perte de capacité à ressentir la douleur, à percevoir températures et le sens du toucher. A cela s'ajoutent de nombreux problèmes osseux et neurologiques, tels que l'ostéomyélite et les déformations osseuses, qui nécessitent souvent des amputations.
5. la leucémie lymphocytaire chronique. Cette maladie, comprise comme un type de cancer du sang, est due à la suppression (effacement) d'une partie de l'information sur le chromosome 13, ainsi qu'à l'implication des chromosomes 11 et 17. Cette maladie peut exister silencieusement tout au long de la vie et se manifeste généralement chez les personnes âgées. avancé, causant de la fatigue, des ganglions lymphatiques enflés et une fragilité capillaire, mais heureusement, il a traitement.

Les références:

• "mutation génétique" dans Wikipédia.
• "muter" dans Institut national de recherche sur le génome humain.
• « Types de mutations » dans le guide métabolique de la Hôpital San Juan de Dios à Barcelone (Espagne).
• « Mutations génétiques (modifications génétiques) » sur Santé des enfants de Nemours (États Unis).

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