La théorie chromosomique de l'hérédité

En 1866, Mendel publia un article sur ses études sur l'hérédité. Cependant, les scientifiques ne s'intéressaient pas à son travail. Ce n'est qu'en 1900 que trois scientifiques européens, travaillant indépendamment, ont redécouvert l'article de Mendel. C'était 16 ans après la mort de Mendel. Chacun de ces scientifiques a donné à Mendel tout le mérite pour son brillant travail. Le début de la génétique moderne était ainsi marqué.
Au tournant du siècle, Walter S. Sutton, un étudiant diplômé de l'Université Columbia aux États-Unis, a lu le travail de Mendel. Sutton étudiait le processus de méiose dans le sperme de la sauterelle. Il a observé quelques similitudes entre le comportement des chromosomes et les « facteurs » de Mendel.

Comparaison entre les chromosomes et les "facteurs" de Mendel.

A cette époque, la fonction des chromosomes était inconnue. Sutton a étudié les similitudes entre les facteurs de Mendel et le mouvement des chromosomes pendant la méiose. Il a ensuite émis l'hypothèse que les chromosomes étaient les porteurs des facteurs, ou gènes, décrits par Mendel. Sutton n'a pas pu prouver que les gènes étaient réellement sur les chromosomes. D'autres scientifiques l'ont prouvé quelques années plus tard. Cependant, les travaux de Sutton ont conduit, au début du siècle dernier, à la formulation de la théorie hérédité chromosomique La théorie chromosomique de l'hérédité stipule que les chromosomes sont les porteurs de les gènes.

Recombinaison chromosomique.

Dans la prophase I de la méiose, les chromosomes homologues se synapsent et s'accouplent en échangeant du matériel génétique, c'est ce qu'on appelle la recombinaison chromosomique. Une fois les chromosomes homologues appariés, chacun se dirige vers un pôle de la cellule en division et est donc haploïde.
Les chromosomes homologues sont ceux qui possèdent les gènes de la même apparence, tels que la couleur des yeux, la quantité de mélanine, etc. Chez l'homme, il existe 23 paires de chromosomes homologues, et chaque chromosome homologue ne peut s'apparier qu'avec sa paire.
La recombinaison chromosomique garantit que tous les gamètes ont des informations génétiques différentes, ce qui explique les différences entre les frères et sœurs non homozygotes.

Hérédité liée au sexe et gènes liés à l'X

Tout gène situé sur le chromosome X ou Y est lié au sexe. Diverses expériences avec la mouche des fruits ont pu expliquer que les chromosomes sexuels non seulement déterminent le sexe, mais portent également des gènes avec des traits héréditaires; par exemple, l'hérédité des yeux blancs chez le mâle.
D'autres exemples sont: Le daltonisme et l'hémophilie, qui ne surviennent que chez les hommes, les femmes portent les gènes mais ne les montrent pas.

Altérations génétiques: mutations et aberrations chromosomiques.

1. Mutation Ce sont des changements dans le matériel héréditaire. Les mutations sont transmises à de nouvelles cellules qui se forment lors de la division cellulaire. Certaines mutations n'ont pas d'effets visibles. D'autres ont des effets drastiques sur un organisme, et parfois sur la descendance de cet organisme.
Les mutations peuvent comprendre la structure, ou le nombre de chromosomes ou la nature chimique des gènes. Un changement dans la structure ou le nombre de chromosomes est une altération chromosomique. Habituellement, ces altérations provoquent des changements visibles dans le phénotype. Un changement dans la nature chimique de l'ADN est une mutation génétique. Une mutation génétique peut ou non être visible dans le phénotype. Les mutations somatiques se produisent dans les cellules du corps d'un organisme. Ces mutations ne sont transmises qu'aux cellules issues de la cellule mutante d'origine; ils ne passent jamais à la descendance. Les mutations germinales se produisent dans les cellules reproductrices d'un organisme. Ces mutations peuvent être transmises à la descendance. De nombreuses mutations qui produisent des effets notables sont nocives et interfèrent avec la capacité de fonctionnement d'un organisme. Les effets de certaines mutations sont suffisamment graves pour entraîner la mort.
Parfois, les mutations sont bénéfiques pour un organisme. Dans ces cas, une mutation rend l'organisme plus apte à survivre dans un certain environnement.
2. Aberrations chromosomiques. Les mutations qui affectent les chromosomes sont appelées aberrations chromosomiques. Il existe deux types d'aberrations chromosomiques: les modifications du nombre normal de chromosomes et les modifications de la structure du chromosome lui-même.
Au cours de la méiose, les paires de chromosomes ne se séparent parfois pas, ce qui est appelé non-disjonction. La non-disjonction se produit lorsqu'une ou plusieurs paires de chromosomes ne se séparent pas pendant la méiose. La non-disjonction peut être avec des autosomes ou avec des chromosomes sexuels. Si la non-disjonction se produit, les gamètes qui se forment peuvent avoir trop ou trop peu de chromosomes. Si ces gamètes sont fécondés, la descendance n'aura pas le bon nombre de chromosomes dans ses cellules. Par conséquent, la non-disjonction peut provoquer des anomalies dans leur descendance. Exemples de non-disjonction, nous en avons plusieurs: Syndrome de Down où il y a 3 chromosomes 21; Syndrome de Turner, où il n'y a qu'un seul chromosome X.