Caractéristiques du syndrome de Down

Le syndrome de Down, également appelé trisomie 21, est une maladie génétique produite par une erreur de réplication lors de la division cellulaire, appelée non disjonction, ce qui fait que dans la paire de chromosomes 21, il y a un chromosome supplémentaire, c'est-à-dire trois au lieu des deux normaux (c'est pourquoi on l'appelle trisomie).

Ce syndrome a été décrit en 1866 par le médecin anglais John Langdon Haydon Down, qui en a décrit les caractéristiques et les symptômes, mais son cause jusqu'en 1958, lorsque le chercheur généticien français Jérôme Lejeune a découvert que ce syndrome est dû à la paire 21 contenant un chromosome supplémentaire.

Dans 95 % des cas de trisomie 21, la trisomie résulte d'une non-disjonction au cours du processus de méiose des gamètes. Cela signifie que lorsque les cellules germinales se divisent, au lieu de former deux gamètes avec 23 chromosomes chacun, le le chromosome 21 ne se divise pas (non disjonction), ce qui donne un gamète avec 24 chromosomes et un gamète avec 22 chromosomiques. Sur ce pourcentage, 75 % surviennent lors de la formation de l'ovule et 25 % lors de la formation du sperme.

4% se produit en raison d'un déséquilibre dans la translocation avec les chromosomes 13, 14 ou 15. Lors de la formation de la cellule, lors du processus de réplication, certains chromosomes échangent des informations, qui passent d'une paire à l'autre; ce processus s'appelle une translocation. Lorsque la translocation échoue, un fragment de l'un des chromosomes 13, 14 ou 15 passe au chromosome 21, mais n'est pas échangé, et s'ajoute à cette paire, provoquant une trisomie.

Les 1% restants sont dus à une erreur de réplication au cours du processus de mitose des cellules embryonnaires. Lors de la division de la cellule pour former le zygote, à un moment donné de la réplication cellulaire, le processus échoue et une copie en excès de l'un des chromosomes de la paire 21 est produite. Cela fait que lorsque la cellule se divise, il reste une cellule normale, avec 46 chromosomes, et une cellule anormale, avec 47. Ce type de syndrome de Down, dans lequel se trouvent des cellules normales et des cellules trisomiques, est appelé syndrome de Down en mosaïque ou mosaïcisme. Dans ces cas, les symptômes sont moins marqués ou certains peuvent ne pas apparaître.

 Le risque d'accouchement avec le syndrome de Down est d'autant plus grand que l'âge de la mère augmente, 1 probabilité sur 2000 chez les femmes de 25 ans, 1 sur 400 à 35 ans et 1 sur 100 à 40 ans années.

Caractéristiques physiques du syndrome de Down :

• La tête est généralement plus petite que la moyenne, avec quelques irrégularités dans la forme de la crâne, une quantité excessive de peau sur la nuque et les articulations des os crâniens avec certains séparation.
• Un visage dodu et aplati, avec un nez plat et une légère échancrure en forme de selle; petites oreilles de forme irrégulière et poussée dentaire tardive.
• Les yeux ont une légère inclinaison vers le haut, et un pli de peau au coin interne de la œil (mongolisme); Oui Les taches Brushfield, qui sont des taches blanchâtres sur la partie colorée de l'œil.
• Les mains sont courtes et larges, les paumes ont un seul pli, contrairement aux gens du commun qui a trois plis sur les paumes, et en outre ses doigts sont généralement courts et quelque peu dodu.
• Retard de croissance et lenteur générale, rendant l'apprentissage de la motricité difficile.

Caractéristiques psychologiques et intellectuelles du syndrome de Down :

• Dans le syndrome de Down, le développement intellectuel des enfants est lent et ils sont mentalement retardés à des degrés divers.
• Un manque de discernement, notamment dans le langage, qui les rend vulnérables en ne pouvant pas comprendre ou se faire pleinement comprendre.
• Comportement impulsif et quelque peu capricieux, avec une incapacité à contrôler ses émotions.
• Ils ont tendance à être trop distraits, à avoir une durée d'attention très courte, leur apprentissage est donc lent.
• Frustration et colère, surtout dans les cas de mosaïcisme, en voyant leurs capacités limitées tant dans les domaines physiques que psychologiques.
• Développement de Mal de Alheimer dès l'âge de 35 ans.

Autres maladies qui accompagnent régulièrement le syndrome de Down :

• Avec le syndrome de Down, d'autres conditions se développent qui affectent les personnes qui souffrent de ce trouble congénital, notamment :
• Affections cardiaques: communication inter-auriculaire, communication interventriculaire et faiblesse valvulaire.
• Troubles digestifs: sténose cœliaque, œsophagienne ou duodénale (rétrécissement), colite.
• Troubles endocriniens: diabète, hypothyroïdie et leucémie.
• Affections musculo-squelettiques: luxation de la hanche, luxation des vertèbres du cou, surtout ceux qui soutiennent la tête (atlas et axe), les membres courts, l'atonie et le manque de force physique.
• Affections oculaires: myopie, astigmatisme, cataracte.
• Troubles de l'oreille: Surdité et problèmes d'équilibre.

Il est à noter que les caractéristiques susmentionnées surviennent plus ou moins fréquemment chez les enfants trisomiques et certains ne se développent même pas.

• Les caractéristiques qui sont toujours présentes dans tous les cas, bien qu'à des degrés divers également, sont au nombre de trois :
• Fascias mongols (visage mongol: yeux légèrement inclinés vers le haut, paupières plissées, visage plat, nez plat)
• Atonie musculaire généralisée.
• Handicap mental