आनुवंशिक रोगों के 10 उदाहरण

रोगों जेनेटिक ऐसी स्थितियां या विकार हैं जो जीनोम (जीन का सेट) में निहित परिवर्तन के कारण होते हैं गुणसूत्रों. उदाहरण के लिए: सिस्टिक फाइब्रोसिस, डाउन सिंड्रोम।

वे ऐसी बीमारियां हैं जो पीढ़ी से पीढ़ी तक संचरित हो भी सकती हैं और नहीं भी। होने के लिए विरासत में मिला, परिवर्तन के साथ जीन जर्म लाइन डिंब या शुक्राणु में होना चाहिए न कि शारीरिक कोशाणू (शरीर की बाकी कोशिकाएं)।

यह अनुमान लगाया गया है कि से अधिक हैं 6000 आनुवंशिक रोग और वे सभी बहुत अलग लक्षणों और उपचारों के साथ।

आनुवंशिक रोगों के कारण हैं:

आनुवंशिक रोगों के उदाहरण

1. सिस्टिक फाइब्रोसिस. आनुवंशिक और वंशानुगत रोग जो सीएफटीआर प्रोटीन उत्पन्न करने वाले जीन में उत्परिवर्तन द्वारा उत्पन्न होता है, जो शरीर में कुछ तरल पदार्थों के स्राव को नियंत्रित करने के लिए जिम्मेदार होता है। इस बीमारी वाले लोग इस प्रोटीन का उत्पादन नहीं करते हैं, इसलिए वे गाढ़ा और चिपचिपा बलगम उत्पन्न करते हैं जो श्वसन और पाचन तंत्र जैसे वायुमार्ग को बाधित करता है। यह एक ऐसी बीमारी है जो केवल तभी संचरित होती है जब माता-पिता दोनों में एक जीन होता है और सबसे आम लक्षण हैं: सांस लेने में कठिनाई, फेफड़ों में संक्रमण और पाचन और प्रजनन संबंधी समस्याएं।
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2. हंटिंगटन की बीमारी या कोरिया. गुणसूत्र 4 पर आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाला रोग, जो न्यूरोनल अध: पतन का कारण बनता है। यदि माता-पिता में से कोई एक इस बीमारी से पीड़ित है, तो बच्चे को इससे पीड़ित होने की 50% संभावना होगी। लक्षण ३० से ४० की उम्र के बीच दिखाई देते हैं और सबसे आम हैं: मोटर विकार, जैसे such आंदोलनों स्वैच्छिक नियंत्रण के बिना, संतुलन और चलने में कठिनाई; संज्ञानात्मक और मानसिक विकार जैसे परिवर्तनशील व्यवहार, संज्ञानात्मक हानि, बोलने की क्षमता में कमी और स्मृति हानि।
3. डाउन्स सिन्ड्रोम. गुणसूत्र 21 पर होने वाले जोड़े में से एक के दोहराव से उत्पन्न आनुवंशिक रोग, जो बौद्धिक देरी और उपस्थिति और शारीरिक विकास में भिन्नता का कारण बनता है। प्रत्येक मामले के अनुसार विशेषताएं अलग-अलग होती हैं, सबसे आम हैं: संज्ञानात्मक हानि, देर से विकास और विशिष्ट शारीरिक विशेषताएं जैसे लचीलापन, चपटा चेहरा और उभरी हुई आंखें।
4. Duchenne पेशी dystrophy. आनुवंशिक रोग जो एक प्रकार का मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है जो डिस्ट्रोफिन जीन (प्रोटीन) में उत्परिवर्तन द्वारा उत्पन्न होता है जो मांसपेशियों की कमजोरी और शोष का कारण बनता है। यह एक ऐसी बीमारी है जो आमतौर पर 6 साल की उम्र से दिखाई देती है, मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करती है और इसके तेजी से विकास की विशेषता है।
5. दरांती कोशिका अरक्तता. आनुवंशिक रोग जो एक प्रकार का एनीमिया है जो हीमोग्लोबिन में भिन्नता के कारण उत्पन्न होता है, जो पैदा करता है कि लाल रक्त कोशिकाओं का पारंपरिक आकार (अंडाकार) नहीं होता है, बल्कि a shape के समान आकार होता है आधा चंद्रमा। यह विकृति शरीर के माध्यम से ऑक्सीजन की गति में बाधा डालती है और इसके आकार के कारण लाल रक्त कोशिकाएं जल्दी मर जाती हैं, जिससे एनीमिया होता है। सबसे आम लक्षण सांस की तकलीफ, थकान, सूजी हुई उंगलियां और संक्रमण हैं।
6. सीलिएक रोग. यह एक ऐसी बीमारी है जो आनुवंशिक रूप से विक्षिप्त व्यक्तियों में प्रकट होती है जो पाचन तंत्र को प्रभावित करती है। सबसे उल्लेखनीय विशेषताओं में से एक गेहूं, जई, जौ और राई में मौजूद ग्लूटेन के प्रति असहिष्णुता है, जो सूजन पैदा करता है और अवशोषण प्रक्रिया में बाधा डालता है। पोषक तत्व. यदि व्यक्ति ग्लूटेन-आधारित उत्पादों का सेवन बंद नहीं करता है, तो वे निर्जलीकरण (दस्त के कारण) और कुपोषण से पीड़ित होंगे। सीलिएक रोग प्रत्येक रोगी के अनुसार अलग-अलग तरीकों से प्रकट होता है, सबसे अधिक प्रतिनिधि लक्षणों में से हैं: नाराज़गी, दस्त, अपच, वजन कम होना, त्वचा पर लाल चकत्ते और खुजली।
7. बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी. आनुवंशिक रोग जो एक प्रकार का मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है जो जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है डायस्ट्रोफिन (प्रोटीन), जो श्रोणि को प्रभावित करने वाली मांसपेशियों की कमजोरी और शोष का कारण बनता है और टांगें। हालांकि इसमें डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के समान विशेषताएं हैं, इसके लक्षण आमतौर पर हल्के होते हैं या अधिक धीरे-धीरे दिखाई देते हैं। पुरुषों में महिलाओं की तुलना में इस बीमारी के लिए अधिक आनुवंशिक प्रवृत्ति होती है और इसके सबसे सामान्य लक्षण हैं: मांसपेशियों में कमी, थकान, संतुलन की हानि और चलने में कठिनाई।
8. अचोंड्रोप्लासिया. आनुवंशिक उत्परिवर्तन द्वारा उत्पन्न आनुवंशिक रोगों का समूह जो सामान्य वृद्धि को रोकता है हड्डियाँ. यह बौनेपन के मुख्य कारणों में से एक है और यह वंशानुगत भी हो सकता है और नहीं भी। इस बीमारी वाले लोगों का धड़ आमतौर पर औसत आकार का होता है, लेकिन छोटे अंग और सिर बड़ा होता है। जिन लक्षणों का सामना करना पड़ सकता है उनमें हैं: एपनिया, पीठ दर्द, काठ क्षेत्र की वक्रता और झुके हुए पैर।
9. नूनन सिंड्रोम. कई प्रकार के जीनों के उत्परिवर्तन द्वारा उत्पन्न आनुवंशिक रोग जो लड़के और लड़कियों दोनों के शारीरिक विकास को प्रभावित करते हैं। इसके कई लक्षण दिखाई देते हैं और सबसे आम हैं: कंकाल परिवर्तन, छोटा कद, चेहरे की विशेषताएं जैसे चौड़ी आंखें और एक सपाट नाक।
10. थैलेसीमिया. आनुवंशिक रक्त रोग जो तब होता है जब हीमोग्लोबिन (एक प्रोटीन जो रक्त में ऑक्सीजन के परिवहन के लिए जिम्मेदार होता है) की कम उपस्थिति होती है। विभिन्न प्रकार होते हैं इसलिए उनकी तीव्रता और लक्षण भिन्न होते हैं, जिनमें से कुछ सबसे अधिक बार होते हैं: एनीमिया, पुरानी थकान, सामान्य थकान, पीलापन, सांस की तकलीफ और चक्कर आना।

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