आनुवंशिक उत्परिवर्तन के उदाहरण

ए आनुवंशिक उत्परिवर्तन या आनुवंशिक परिवर्तन यह a. के डीएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में एक विशिष्ट परिवर्तन है प्राणी, कोशिका विभाजन के दौरान आनुवंशिक सामग्री की प्रतिलिपि त्रुटि का उत्पाद, या के प्रभाव के कारण बाहरी एजेंट जैसे कि वायरल संक्रमण, आयनकारी विकिरण के संपर्क में आना या निर्धारित रासायनिक पदार्थ (उत्परिवर्तजन कहा जाता है)।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन जीवन का एक दैनिक हिस्सा हैं, और विशाल बहुमत का दैनिक जीवन पर कोई प्रत्यक्ष प्रभाव नहीं पड़ता है। हालांकि, वे जन्मजात रोगों की उपस्थिति में भी महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकते हैं, जब उनके प्रभाव स्वास्थ्य के लिए किसी तरह से हानिकारक होते हैं; या वे नए के विकास और उत्पत्ति में एक महत्वपूर्ण कारक हो सकते हैं प्रजातियां, जब वे व्यक्तियों को एक अनुकूली सुधार देते हैं जो संतानों को संचरित होने में सक्षम होते हैं। संक्षेप में, उत्परिवर्तन सामान्य जैविक घटनाएँ हैं, लेकिन वे बहुत महत्वपूर्ण हो सकती हैं।

उत्परिवर्तन का महत्व सबसे पहले इस बात पर निर्भर करता है कि वे डीएनए की आनुवंशिक श्रृंखला के भीतर कहां होते हैं। उत्तरार्द्ध को किसी दिए गए जीवित प्राणी का उत्पादन करने के निर्देशों के एक सेट के रूप में समझा जाना चाहिए। इसलिए, यदि उत्परिवर्तन a. के सक्रिय सिद्धांतों के बाहर होता है

प्रोटीन विशिष्ट, बहुत कम या कोई प्रभाव नहीं हो सकता है; जबकि अगर यह अपने केंद्रीय स्थानों में प्रकट होता है तो यह व्यवहार में भारी बदलाव ला सकता है और गंभीर परिणाम ला सकता है।

इसी तरह, उत्परिवर्तन विरासत में मिले या नहीं भी हो सकते हैं। वे जो किसी व्यक्ति में होते हैं और उसकी यौन कोशिकाओं में परिलक्षित नहीं होते हैं, वह प्रजातियों के इतिहास में एक छोटी सी घटना होगी। दूसरी ओर, यदि उत्परिवर्तन यौन या प्रजनन कोशिकाओं में होता है, तो यह एक नया व्यक्ति उत्पन्न करेगा जिसका जीनोम इस प्रकार है स्वयं उत्परिवर्तन और, इसलिए, इसे, बदले में, अपनी संतानों तक पहुंचाएगा, प्रजातियों के जीनोम में परिवर्तन का परिचय देगा।

डीएनए के तीन अलग-अलग स्तरों पर उत्परिवर्तन हो सकते हैं:

आनुवंशिक उत्परिवर्तन के उदाहरण

आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कुछ सामान्य उदाहरण हैं:

1. गुणसूत्र 21 का ट्राइसॉमी. यह उत्परिवर्तन, जो डाउन सिंड्रोम का कारण बनता है, में आनुवंशिक कोड में गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति होती है। यह भ्रूण के भ्रूण विकास में महत्वपूर्ण परिवर्तन का कारण बनता है और हल्के से मध्यम मानसिक मंदता वाले व्यक्तियों को पैदा करता है, साथ ही बहुत विशिष्ट और पहचानने योग्य शारीरिक विशेषताओं के साथ, जैसे कि एक चपटा चेहरा, एक छोटी गर्दन, एक उभरी हुई जीभ, और हथेली में एक क्रीज हाथ।
2. कार्सिनोजेनिक म्यूटेशन. कैंसर एक घातक बीमारी है जो तब होती है जब प्रकोष्ठों अनियंत्रित रूप से गुणा करना शुरू कर देता है, आक्रमण करता है और अंगों और महत्वपूर्ण स्थानों को बेकार कर देता है। यह कोशिका में कुछ विशिष्ट उत्परिवर्तन की उपस्थिति का उत्पाद है, जिसके परिणामस्वरूप एक कैंसर कोशिका होती है। आम तौर पर शरीर जानता है कि इस प्रकार की हानिकारक कोशिकाओं से कैसे छुटकारा पाया जाए, लेकिन जब उत्परिवर्तन एक निश्चित प्रमुख श्रेणी में उत्पादित, कैंसर कोशिकाएं "स्वस्थ" के लिए पारित कर सकती हैं जीव।
3. मार्फन सिंड्रोम. यह आनुवंशिक रोग, जो 5,000 लोगों में से एक को प्रभावित करता है, FBN1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है प्रोटीन फाइब्रिलिन -1 के गठन से जुड़ा हुआ है, जो संयोजी ऊतक के विस्तार के लिए आवश्यक है शरीर। नतीजतन, मार्फन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों का शरीर बहुत लंबा और लंबा होता है, असामान्य रूप से बड़े हाथ और पैर, और अत्यधिक लचीले जोड़ होते हैं। इसके साथ ही उन्हें दिल की समस्या और स्कोलियोसिस है।
4. दर्द के प्रति जन्मजात असंवेदनशीलता. यह एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो 125 मिलियन लोगों में से एक को पीड़ित करती है, और जिसमें NTRK1 जीन में उत्परिवर्तन होता है, जो तंत्रिका तंत्र में प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होता है। नतीजतन, व्यक्तियों में दर्द महसूस करने, समझने की क्षमता का नुकसान होता है तापमान और स्पर्श की भावना। इसके साथ ही कई हड्डी और तंत्रिका संबंधी समस्याएं हैं, जैसे कि ऑस्टियोमाइलाइटिस और हड्डी की विकृति, जिन्हें अक्सर विच्छेदन की आवश्यकता होती है।
5. पुरानी लिम्फोसाईटिक ल्यूकेमिया. यह रोग, जिसे एक प्रकार के रक्त कैंसर के रूप में समझा जाता है, गुणसूत्र 13 पर जानकारी के भाग को हटाने (मिटाने) के साथ-साथ गुणसूत्र 11 और 17 के शामिल होने के कारण होता है। यह रोग जीवन भर चुपचाप मौजूद रह सकता है और आमतौर पर बुजुर्गों में ही प्रकट होता है। उन्नत, थकान, सूजी हुई लिम्फ नोड्स और केशिका की नाजुकता, लेकिन सौभाग्य से यह है इलाज।

सन्दर्भ:

• "आनुवंशिक उत्परिवर्तन" में विकिपीडिया.
• में "म्यूटेशन" राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान.
• मेटाबोलिक गाइड में "म्यूटेशन के प्रकार" बार्सिलोना में सैन जुआन डी डिओस अस्पताल (स्पेन)।
• "आनुवंशिक उत्परिवर्तन (आनुवंशिक परिवर्तन)" पर नेमोर्स किड्स हेल्थ (हम)।

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