माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की परिभाषा

माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम के उत्परिवर्तन की उच्च दर (की तुलना में 10 से 20 गुना) डीएनए परमाणु, तुलनीय कार्यों वाले जीन के संदर्भ में) समय के साथ आबादी के बीच अंतर करने के लिए उपयोगी है जैविक रूप से संबंधित रहे हैं, हालांकि, उनकी उत्परिवर्तन दर इतनी तेज हो सकती है कि उत्परिवर्तन की घटनाएं हो सकती हैं। बैकम्यूटेशन। इस दर में क्रमागत उन्नति इस अणु के माध्य की गणना उन प्रजातियों से की गई है जिनमें जीवाश्म अवशेषों से विचलन समय उपलब्ध था, और बायोडेमोग्राफिक या प्रोटीन डेटा से; परिणाम 1-2% प्रति मिलियन वर्ष देता है, जो विभिन्न आदेशों के लिए मान्य है।

यह विशेष रूप से डीएनए एक उपकरण के रूप में कार्य करता है

अनुसंधान आबादी के बीच जैविक रिश्तेदारी क्योंकि उनके गुण आबादी के बीच संबंधों को स्पष्ट करने की अनुमति देते हैं जो हाल के दिनों में पुनर्संयोजन की घटनाओं पर विचार किए बिना और एक आयाम जोड़ने के बिना अलग हो गए हैं अस्थायी; इसके लिए निम्नलिखित बातों को ध्यान में रखना चाहिए: दो व्यक्ति जिनके सामान्य पूर्वज एक महिला रहे हैं, उन्हें होगा माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए अणुओं के अलग होने के बाद से अलग-अलग समय बीत चुका है पूर्वज

भौगोलिक वितरण में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए वर्गीकरण के लिए हापलोग्रुप

डीएनए के कुछ क्षेत्र एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हो सकते हैं, जिससे उनका वर्गीकरण एक ही समूह में, जिसे हापलोग्रुप के रूप में जाना जाता है। उदाहरण के लिए, टोरोनी एट अल (1993) ने अमेरिकी महाद्वीप के लिए संस्थापक माइटोकॉन्ड्रियल वंशावली को टाइप किया, जिसे अनुक्रम के बिंदु उत्परिवर्तन के अनुसार हापलोग्रुप ए, बी, सी और डी का मूल्यवर्ग प्राप्त हुआ माइटोकॉन्ड्रियल। ये उत्परिवर्तन विशिष्ट एंजाइमों के लिए अलग-अलग दरार स्थल बनाते हैं, जैसा कि नीचे वर्णित है: वंश ए में साइट है एंजाइम HaeIII के लिए कटऑफ 663, वंश C को साइट 13259 द्वारा HincII के लिए चित्रित किया गया है, वंश D में साइट 5176 के लिए मान्यता प्राप्त है अलुआई; यह पहचान फ्रैगमेंट लेंथ पॉलीमॉर्फिज्म (RFLP) से की जाती है। वंश बी के मामले में, 8272-8289 की स्थिति में 9 आधार जोड़े का विलोपन है।

प्रत्येक वंश का भौगोलिक वितरण निम्नानुसार वर्णित किया गया है: वंश ए अमेरिकी महाद्वीप में और विशेष रूप से उत्तरी अमेरिका में प्रमुख है; हालाँकि, इस हापलोग्रुप को मेसोअमेरिकन आबादी के लिए भी जिम्मेदार ठहराया गया है। वंश सी और डी मुख्य रूप से दक्षिण अमेरिका में दिखाई देते हैं; वंश बी प्रशांत तट के उत्तरी और दक्षिणी क्षेत्र में पाया जाता है, और केम्प एट अल (2010) ने इसे एक विशिष्ट वंश के रूप में प्रस्तावित किया है। परिवार युटो-एज़्टेकन और दक्षिण-पश्चिमी यू.एस.ए.

इसके अलावा, ऐसे उत्परिवर्तन होते हैं जो एक ही हापलोग्रुप के व्यक्तियों के बीच साझा किए जाते हैं, जिससे कुछ आबादी के विशिष्ट हैप्लोटाइप्स (या सबलाइनेज) का वर्णन करना संभव हो गया है। चित्र 1 माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के उन क्षेत्रों को दिखाता है जिनमें प्रत्येक वंश को पहचानने के लिए उत्परिवर्तन होते हैं।

आकृति 1। माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए क्षेत्र प्रत्येक अमेरिकी संस्थापक वंश को टाइप करते हैं।

कुछ वर्षों के लिए केवल इन चार वंशों को तब तक मान्यता दी गई जब तक कि हापलोग्रुप X को महाद्वीप की उत्तरी आबादी के लिए शामिल नहीं किया गया; जो दूर से यूरोपीय आबादी से भी संबंधित है। पिछली वंशावली में एशियाई आबादी के साथ एक पत्राचार है, हालांकि उन्हें अमेरिकी महाद्वीप की तुलना में कम बार देखा जाता है; वंश A, B, और C आधुनिक अफ्रीकियों और कोकेशियानों में नहीं पाए जाते हैं; और वंश डी भी अफ्रीका में मौजूद है, लेकिन अन्य प्रतिबंध साइटों के साथ जुड़ा हुआ है। उपरोक्त के साथ, हम कह सकते हैं कि ये हापलोग्रुप अमेरिकी आबादी की विशेषता रखते हैं और इसलिए उनका अध्ययन निपटान और प्रवासन (पुराने और हाल ही में) के संदर्भ में पर्याप्त है।

आनुवंशिक दूरियां

आनुवंशिक समानता या आबादी के बीच अंतर स्थापित करने का तरीका आनुवंशिक दूरियों के साथ है, जो हो सकता है a ऐतिहासिक व्याख्या, क्योंकि वे पीढ़ियों में बदलते (बढ़ते या घटते) हैं, और हमें इतिहास की घटनाओं की ओर ले जा सकते हैं में से एक आबादी उदाहरण के लिए: एक महान प्रवास या दो संस्कृतियों के बीच संपर्क के समय, इस गणना के साथ हम यह जान सकते हैं कि हमें यह या वह परिणाम देने के लिए कौन से तंत्र क्रिया में आए।

आनुवंशिक बहाव और जीन प्रवाह दोनों का एक समूह, इस मामले में मनुष्य को, एक समूह के भीतर जाने में आसानी के साथ करना पड़ता है। क्षेत्र और अन्य समूहों के संपर्क में आने के लिए। तो, भौगोलिक अलगाव वह आनुवंशिक दूरी है जो मानव समूहों के बीच बढ़ती भौगोलिक दूरी के साथ बढ़ती है।

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए विविधता परिकल्पना

समझाने के लिए विविधता अमेरिका में संस्थापक माइटोकॉन्ड्रियल वंशावली में, दो हैं परिकल्पना: कि इस महाद्वीप को बेरिंगिया से कई घटनाओं द्वारा उपनिवेशित किया गया है, या कि एक बार प्रवास होने के बाद, उपनिवेशीकरण के बाद विकासवादी परिवर्तन हुए हैं। महाद्वीप में इन विविधताओं के प्रवेश के दो मार्गों को भी समझाया गया है, पहला प्रस्ताव करता है कि चार संस्थापक हापलोग्रुप बिना विविधताओं के, यानी प्रत्येक एक के साथ रूट हैप्लोटाइप, वे 21 हजार से 19 हजार साल पहले की तारीखों के साथ लास्ट ग्लेशियल मैक्सिमम के ठीक बाद या थोड़ा पहले आ सकते थे और तटीय मार्ग का अनुसरण कर सकते थे शांतिपूर्ण; दूसरे प्रस्ताव से पता चलता है कि ये अंतर-हापलोग्रुप विविधताएं बेरिंगिया में पहले से मौजूद थीं और उन्हें अमेरिकी महाद्वीप के दक्षिण में लाया गया था लेकिन उनका प्रवेश होता बिल्कुल लास्ट ग्लेशियल मैक्सिमम के अंत में ताकि महाद्वीप के भीतर के मार्ग पहले से ही मुक्त हों, तो इन मानव समूहों का प्रवेश 19 हजार पहले होगा वर्षों। हापलोग्रुप ए की एक महान विविधता और इसके लिए एक सहसंयोजन समय भी है जो बाकी (17 हजार वर्ष) से ​​कम है।

इसके लिए सबसे संभावित स्पष्टीकरण यह है कि यह बेरिंगिया से हापलोग्रुप ए के माध्यमिक विस्तार के कारण है, जो कि लास्ट ग्लेशियल मैक्सिमम के अंत के लंबे समय बाद है। अमेरिका में मनुष्य के प्रवेश के समय के बारे में विसंगति के बावजूद, आनुवंशिक अध्ययनों में पाया गया है कुछ स्पष्टता दें, क्योंकि वे इस परिकल्पना का समर्थन करते हैं कि पहले अमेरिकी महाद्वीप में मानव समूह थे क्लोविस; और यह पाया जाता है कि 25-35 हजार साल पहले पूर्वोत्तर एशिया के पूर्वजों और 15-35 हजार साल पहले अमेरिका में प्रवेश के बीच अलगाव है। चित्र 2 दुनिया में माइटोकॉन्ड्रियल हापलोग्रुप के मार्गों और वर्तमान से पहले के वर्षों में विचलन के समय को दर्शाता है।

चित्र 2। माइटोकॉन्ड्रियल वंशावली के फैलाव के विभिन्न मार्गों का नक्शा

आनुवंशिक अध्ययन और माइटोकॉन्ड्रियल जीन डेटा में फ़ाइलोगोग्राफी का महत्व

आनुवंशिक विश्लेषण के लिए एक बहुत ही उपयोगी उपकरण है; फ़ाइलोगोग्राफी। ये आणविक अध्ययन के पहले अनुप्रयोग हैं, और इसके साथ हम यह निर्धारित करने में सक्षम होना चाहते हैं न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों के बीच फ़ाइलोजेनेटिक और स्थानिक संबंध, इस मामले में डीएनए माइटोकॉन्ड्रियल। स्थानिक वितरण एक अस्थायी पैटर्न जैसा हो सकता है, अर्थात, भौगोलिक दृष्टि से सबसे दूर डीएनए अनुक्रम सबसे अधिक होना चाहिए आनुवंशिक रूप से भिन्न, साथ ही डीएनए अनुक्रम जो बहुत पहले अलग हो गए थे, वे भी सबसे भिन्न होने चाहिए आनुवंशिक रूप से। इसलिए भौगोलिक दृष्टि से दूर की आबादी, जिनके बीच बहुत कम या कोई जीन प्रवाह नहीं है, आनुवंशिक बहाव और उत्परिवर्तन के कारण, यहां तक ​​​​कि चयन द्वारा भी अंतर जमा करेंगे; लेकिन ऐसी स्थितियां हो सकती हैं जो बहाव की अनुमति नहीं देती हैं, जैसे कि एक या अधिक संस्थापक प्रभाव या जीन प्रवाह के अन्य पैटर्न।

माइटोकॉन्ड्रियल जीन द्वारा प्रदान किया गया डेटा के कारण फ़ाइलोगोग्राफी अनुसंधान में सबसे उपयोगी रहा है विशेषता है कि इन जीनों में पुनर्संयोजन नहीं होता है और परिणामस्वरूप वे कई की तुलना में अधिक स्पष्ट फ़ाइलोजेनेटिक रेखा दिखाते हैं परमाणु जीन। माइटोकॉन्ड्रियल जीन के साथ गणना की गई प्रभावी जनसंख्या का आकार (और इसी तरह से वाई गुणसूत्र के कामकाज के साथ) माइटोकॉन्ड्रियल जीन के लिए गणना की गई लगभग एक चौथाई है। परमाणु जीन, तब विचलन परमाणु जीन की तुलना में लगभग चार गुना तेजी से होता है, विचलन की यह तीव्र दर (और जीन प्रवाह) कारण बन सकती है इन एकपक्षीय जीनों में वंशानुक्रम का प्रेक्षित पैटर्न नाभिकीय जीनों से प्राप्त फ़ाइलोजेनी से भिन्न होता है (जो कि एक में जीन पूल के बहुमत का प्रतिनिधित्व करते हैं) व्यक्तिगत)।