डाउन सिंड्रोम के लक्षण

डाउन सिंड्रोम, जिसे ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है, एक आनुवंशिक विकार है जो कोशिका विभाजन के दौरान प्रतिकृति त्रुटि से उत्पन्न होता है, जिसे नो. कहा जाता है वियोजन, जिसके कारण गुणसूत्र 21 के जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है, अर्थात सामान्य दो के बजाय तीन (इसीलिए इसे कहा जाता है) ट्राइसॉमी)।

इस सिंड्रोम का वर्णन 1866 में अंग्रेजी चिकित्सक जॉन लैंगडन हेडन डाउन ने किया था, जिन्होंने इसकी विशेषताओं और लक्षणों का वर्णन किया था, लेकिन इसकी विशेषताओं का पता नहीं चला था। 1958 तक कारण, जब फ्रांसीसी शोधकर्ता आनुवंशिकीविद् जेरोम लेज्यून ने पाया कि यह सिंड्रोम एक गुणसूत्र युक्त जोड़ी 21 के कारण है अतिरिक्त।

डाउन सिंड्रोम के 95% मामलों में, ट्राइसॉमी का परिणाम युग्मक अर्धसूत्रीविभाजन प्रक्रिया के दौरान नॉनडिसजंक्शन से होता है। इसका मतलब यह है कि जैसे ही रोगाणु कोशिकाएं विभाजित होती हैं, प्रत्येक में 23 गुणसूत्रों वाले दो युग्मक बनाने के बजाय, गुणसूत्र 21 विभाजित नहीं होता (नॉनडिसजंक्शन), जिसके परिणामस्वरूप 24 गुणसूत्रों वाला एक युग्मक और 22. वाला एक युग्मक बनता है गुणसूत्र। इस प्रतिशत में से 75% डिंब के निर्माण के दौरान और 25% शुक्राणु के निर्माण के दौरान होता है।

क्रोमोसोम 13, 14 या 15 के साथ ट्रांसलोकेशन में असंतुलन के कारण 4% होता है। कोशिका के निर्माण के दौरान, प्रतिकृति प्रक्रिया के दौरान, कुछ गुणसूत्र सूचनाओं का आदान-प्रदान करते हैं, जो एक जोड़े से दूसरे जोड़े में जाता है; इस प्रक्रिया को ट्रांसलोकेशन कहा जाता है। जब स्थानान्तरण विफल हो जाता है, तो गुणसूत्रों १३, १४ या १५ में से एक का एक टुकड़ा गुणसूत्र २१ में चला जाता है, लेकिन उसका आदान-प्रदान नहीं होता है, और इस जोड़ी में जोड़ा जाता है, जिससे ट्राइसॉमी होता है।

शेष 1% भ्रूण कोशिका समसूत्रण प्रक्रिया के दौरान एक प्रतिकृति त्रुटि के कारण होता है। जब कोशिका को युग्मज बनाने के लिए विभाजित किया जाता है, तो कोशिका प्रतिकृति में किसी बिंदु पर प्रक्रिया विफल हो जाती है और जोड़ी 21 के गुणसूत्रों में से एक की अतिरिक्त प्रतिलिपि उत्पन्न होती है। इसका कारण यह है कि जब कोशिका विभाजित होती है, तो एक सामान्य कोशिका बनी रहती है, जिसमें 46 गुणसूत्र होते हैं, और एक असामान्य कोशिका, जिसमें 47 होते हैं। इस प्रकार के डाउन सिंड्रोम, जिसमें सामान्य कोशिकाएं और ट्राइसोमिक कोशिकाएं होती हैं, को मोज़ेक डाउन सिंड्रोम या मोज़ेकवाद कहा जाता है। इन मामलों में, लक्षण कम चिह्नित होते हैं या कुछ प्रकट नहीं हो सकते हैं।

 मां की उम्र बढ़ने के साथ डाउन सिंड्रोम के साथ जन्म का खतरा अधिक होता है २५ वर्ष की आयु की महिलाओं में २००० में १, ३५ में ४०० में १, और ४० में १०० में १ वर्षों।

डाउन सिंड्रोम की शारीरिक विशेषताएं:

• सिर आमतौर पर औसत से छोटा होता है, जिसके आकार में कुछ अनियमितताएं होती हैं खोपड़ी, कपाल की हड्डियों के सिरों और जोड़ों पर अत्यधिक मात्रा में त्वचा, निश्चित रूप से अलगाव।
• एक मोटा, चपटा चेहरा, एक सपाट नाक और एक मामूली काठी के आकार का इंडेंटेशन; छोटे, अनियमित आकार के कान और देर से आने वाले दांत।
• आँखों में थोड़ा ऊपर की ओर तिरछी होती है, और त्वचा के भीतरी कोने पर एक तह होती है आँख (मंगोलवाद); यू ब्रशफील्ड स्पॉट, जो आंख के रंगीन हिस्से पर सफेद धब्बे होते हैं।
• हाथ छोटे और चौड़े होते हैं, हथेलियों में एक ही तह होती है, आम लोगों के विपरीत जिसकी हथेलियों पर तीन सिलवटें होती हैं, और इसके अलावा इसकी उंगलियां आमतौर पर छोटी और कुछ हद तक होती हैं मोटा
• विकास मंदता और सामान्य सुस्ती, मोटर कौशल सीखना मुश्किल बना रही है।

डाउन सिंड्रोम की मनोवैज्ञानिक और बौद्धिक विशेषताएं:

• डाउन सिंड्रोम में, बच्चों का बौद्धिक विकास धीमा होता है, और वे मानसिक रूप से अलग-अलग डिग्री तक मंद होते हैं।
• समझ की कमी, विशेष रूप से भाषा में, जो उन्हें समझने या खुद को पूरी तरह से समझने में सक्षम नहीं होने के कारण कमजोर बनाती है।
• अपनी भावनाओं को नियंत्रित करने में असमर्थता के साथ आवेगी और कुछ हद तक शालीन व्यवहार।
• वे बहुत कम ध्यान अवधि वाले, बहुत अधिक विचलित होते हैं, इसलिए उनकी शिक्षा धीमी होती है।
• निराशा और क्रोध, विशेष रूप से मोज़ेकवाद के मामलों में, जब शारीरिक और मनोवैज्ञानिक दोनों क्षेत्रों में उनकी सीमित क्षमताओं को देखते हुए।
• 35 साल की उम्र से मल डी अलहाइमर का विकास।

अन्य रोग जो नियमित रूप से डाउन सिंड्रोम के साथ होते हैं:

• डाउन सिंड्रोम के साथ, अन्य स्थितियां विकसित होती हैं जो इस जन्मजात विकार से पीड़ित लोगों को प्रभावित करती हैं, जिनमें शामिल हैं:
• हृदय की स्थिति: अंतर्गर्भाशयी सेप्टल दोष, वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष और वाल्व की कमजोरी।
• पाचन की स्थिति: सीलिएक, एसोफेजियल या डुओडनल स्टेनोसिस (संकीर्ण), कोलाइटिस।
• अंतःस्रावी विकार: मधुमेह, हाइपोथायरायडिज्म और ल्यूकेमिया।
• मस्कुलोस्केलेटल स्थितियां: कूल्हे की अव्यवस्था, गर्दन की कशेरुकाओं की अव्यवस्था, विशेष रूप से वे जो सिर (एटलस और अक्ष) का समर्थन करते हैं, छोटे अंग, प्रायश्चित और कमी भुजबल।
• आंख की स्थिति: मायोपिया, दृष्टिवैषम्य, मोतियाबिंद।
• कान विकार: बहरापन और संतुलन की समस्याएं।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में उपरोक्त लक्षण कम या ज्यादा होते हैं और कुछ विकसित भी नहीं होते हैं।

• विशेषताएँ जो हमेशा सभी मामलों में मौजूद होती हैं, हालाँकि अलग-अलग अंशों में भी, तीन हैं:
• मंगोलियाई प्रावरणी (मंगोलियाई चेहरा: थोड़ी ऊपर की ओर तिरछी आँखें, बढ़ी हुई पलकें, सपाट चेहरा, सपाट नाक)
• सामान्यीकृत मांसपेशी प्रायश्चित।
• मानसिक बाधा