Karakteristike Downovog sindroma

Downov sindrom, također nazvan Trisomija 21, genetski je poremećaj nastao pogreškom replikacije tijekom diobe stanica, nazvan br disjunkcije, što uzrokuje da u paru kromosoma 21 postoji dodatni kromosom, odnosno tri umjesto normalna dva (zato se naziva trisomija).

Ovaj sindrom opisao je 1866. godine engleski liječnik John Langdon Haydon Down, koji je opisao njegove karakteristike i simptome, ali uzrok do 1958. godine, kada je francuski istraživač genetičar Jérôme Lejeune otkrio da je ovaj sindrom posljedica para 21 koji sadrži kromosom ekstra.

U 95% slučajeva Downovog sindroma trisomija je posljedica nedisjunkcije tijekom procesa mejoze spolnih stanica. To znači da se zametne stanice dijele, umjesto da stvaraju dvije spolne stanice s po 23 kromosoma, kromosom 21 se ne dijeli (nedisjunkcija), što rezultira gametom s 24 kromosoma i gametom sa 22 kromosomi. Od ovog postotka, 75% se događa tijekom stvaranja jajne stanice, a 25% tijekom stvaranja sperme.

Do 4% dolazi zbog neravnoteže u translokaciji kromosomima 13, 14 ili 15. Tijekom stvaranja stanice, tijekom procesa replikacije, neki kromosomi razmjenjuju informacije koje prelaze iz jednog para u drugi; taj se proces naziva translokacija. Kada translokacija ne uspije, fragment jednog od kromosoma 13, 14 ili 15 prelazi u kromosom 21, ali se ne mijenja, već se dodaje u ovaj par, što uzrokuje trisomiju.

Preostalih 1% nastaje zbog pogreške replikacije tijekom procesa mitoze embrionalnih stanica. Prilikom dijeljenja stanice da bi se stvorila zigota, u nekom trenutku replikacije stanice proces ne uspije i stvara se višak kopije jednog od kromosoma para 21. To uzrokuje da kada se stanica podijeli, ostaje normalna stanica s 46 kromosoma, a abnormalna sa 47. Ova vrsta Downovog sindroma, u kojem postoje normalne stanice i trisomne ​​stanice, naziva se mozaični Downov sindrom ili mozaicizam. U tim su slučajevima simptomi manje izraženi ili se neki mogu i ne pojaviti.

 Rizik od rođenja s Downovim sindromom veći je s povećanjem dobi majke Šansa od 1 u 2000 kod žena u dobi od 25 godina, 1 od 400 u dobi od 35 godina i 1 od 100 u dobi od 40 godina godine.

Fizičke karakteristike Downovog sindroma:

• Glava je obično manja od prosjeka, s nekim nepravilnostima u obliku lubanja, pretjerana količina kože na potiljku i zglobovima lubanjskih kostiju s određenim razdvajanje.
• Punašno, spljošteno lice, ravnog nosa i blagog udubljenja u obliku sedla; male uši nepravilnog oblika i odgođeno nicanje zuba.
• Oči imaju blagi nagib prema gore i nabor kože na unutarnjem kutu oko (mongolizam); Y Brushfield mrlje, koje su bjelkaste mrlje na obojenom dijelu oka.
• Ruke su kratke i široke, dlanovi imaju jedan nabor, za razliku od običnih ljudi koja ima tri nabora na dlanovima, a nadalje su joj i prsti obično kratki i donekle bucmast.
• Usporavanje rasta i općenito tromost, otežavajući učenje motoričkih sposobnosti.

Psihološke i intelektualne karakteristike Downovog sindroma:

• Kod Downovog sindroma intelektualni razvoj djece je spor i oni su mentalno zaostali u različitom stupnju.
• Nedostatak razlučivanja, posebno u jeziku, što ih čini ranjivima jer ne mogu razumjeti ili se potpuno razumjeti.
• Impulsivno i pomalo hirovito ponašanje, s nedostatkom nemogućnosti kontroliranja svojih osjećaja.
• Skloni su previše rastresenosti, imaju vrlo kratku pažnju, pa je njihovo učenje sporo.
• Frustracija i ljutnja, posebno u slučajevima mozaicizma, kada se vide njihovi ograničeni kapaciteti u fizičkom i psihološkom polju.
• Razvoj Mal de Alheimera od 35. godine.

Ostale bolesti koje redovito prate Downov sindrom:

• Zajedno s Downovim sindromom razvijaju se i druga stanja koja pogađaju one koji pate od ovog urođenog poremećaja, uključujući:
• Bolesti srca: defekt intraatrijalne pregrade, defekt ventrikularne pregrade i slabost ventila.
• Probavni uvjeti: celijakija, stenoza jednjaka ili dvanaesnika (sužavanje), kolitis.
• Endokrini poremećaji: Dijabetes, hipotireoza i leukemija.
• Mišićno-koštani uvjeti: iščašenje kuka, iščašenje vratnih kralješaka, posebno oni koji podupiru glavu (atlas i os), kratke udove, atoniju i nedostatak fizička snaga.
• Očna stanja: kratkovidnost, astigmatizam, mrena.
• Poremećaji uha: Gluhoća i problemi s ravnotežom.

Treba imati na umu da se spomenute karakteristike javljaju rjeđe ili rjeđe u djece s Downovim sindromom, a neke se i ne razvijaju.

• Karakteristike koje su uvijek prisutne u svim slučajevima, iako također u različitom stupnju, su tri:
• Mongolska fascija (mongolsko lice: blago prema gore nagnute oči, naborani kapci, spljošteno lice, ravan nos).
• Generalizirana atonija mišića.
• Mentalni hendikep