10 példa a genetikai betegségekre

A betegségek genetikai olyan állapotok vagy rendellenességek, amelyeket a genom (génkészlet) megváltozása okoz kromoszómák. Például: cisztás fibrózis, Down-szindróma.

Ezek olyan betegségek, amelyek nemzedékről nemzedékre terjedhetnek, vagy nem. Lenni örökölt, a megváltozott génnek a csíravonalban a petesejtekben vagy a spermiumokban kell lennie, és nem a szomatikus sejtek (a test többi sejtje).

Becslések szerint több mint 6000 genetikai betegség és mindegyikük nagyon különböző tünetekkel és kezelésekkel jár.

A genetikai betegségek okai:

Példák genetikai betegségekre

1. Cisztás fibrózis. Genetikai és örökletes betegség, amelyet a CFTR fehérjét létrehozó gén mutációja okoz, és amely felelős bizonyos folyadékok szekréciójának szabályozásáért a szervezetben. A betegségben szenvedők nem termelik ezt a fehérjét, így vastag és ragadós nyálkát képeznek, amely elzárja a légutakat, például a légzőszerveket és az emésztőrendszert. Ez egy olyan betegség, amely csak akkor terjed, ha mindkét szülő rendelkezik génnel, és a leggyakoribb tünetek a következők: légzési nehézség, tüdőfertőzések, emésztési és szaporodási problémák.
   instagram story viewer
2. Huntington-kór vagy chorea. A 4. kromoszóma genetikai mutációja által okozott betegség, amely idegsejtek degenerációját okozza. Ha az egyik szülő szenved ebben a betegségben, akkor a gyermek 50% -os eséllyel szenved attól. A tünetek 30 és 40 év között jelentkeznek, és a leggyakoribbak: motoros rendellenességek, mint pl mozdulatok önkéntes ellenőrzés nélkül az egyensúly és a járás nehézségei; kognitív és pszichiátriai rendellenességek, például változékony viselkedés, kognitív veszteség, csökkent beszédkészség és memóriavesztés.
3. Down szindróma. Genetikai betegség, amelyet az egyik pár megduplázódása okoz, és amely a 21. kromoszómán fordul elő, ami intellektuális késleltetést, valamint a megjelenés és a testi fejlődés változását okozza. A jellemzők esettől függően változnak, a leggyakoribbak: kognitív károsodás, késői fejlődés és tipikus fizikai jellemzők, mint például hajlékonyság, ellapult arc és kidülledő szemek.
4. Duchenne izomsorvadás. Genetikai betegség, amely egyfajta izomdisztrófia, amelyet a dystrophin gén (fehérje) mutációi idéznek elő, amely az izomtömeg gyengeségét és sorvadását okozza. Ez egy olyan betegség, amely általában 6 éves kortól válik láthatóvá, főleg a férfiakat érinti, és gyors fejlődése jellemzi.
5. Sarlósejtes vérszegénység. Genetikai betegség, amely egyfajta vérszegénység, amelyet a hemoglobin változásai hoznak létre, amely termel hogy a vörösvértestek nem a hagyományos alakúak (oválisak), hanem inkább az a-hoz hasonló alakúak félhold. Ez a deformáció akadályozza az oxigén mozgását a testen keresztül, és alakja miatt a vörösvértestek korán elhalnak, ami vérszegénységet generál. A leggyakoribb tünetek a légszomj, a fáradtság, az ujjak duzzanata és a fertőzések.
6. Coeliakia. Ez egy olyan genetikailag hajlamos egyéneknél megjelenő betegség, amely befolyásolja az emésztőrendszert. Az egyik legismertebb tulajdonság a búza, zab, árpa és rozs jelen lévő glutén intolerancia, amely gyulladást generál és akadályozza a tápanyagok. Ha az illető nem hagyja abba a glutén alapú termékek fogyasztását, akkor kiszáradás (hasmenés miatt) és alultápláltságtól szenved. A lisztérzékenység az egyes betegektől függően különböző módon nyilvánul meg, a legreprezentatívabb tünetek közé tartoznak: gyomorégés, hasmenés, emésztési zavarok, fogyás, bőrkiütés és viszketés.
7. Becker izomdisztrófia. Genetikai betegség, amely az izomdisztrófia egyik típusa, amelyet a dystrophin (fehérje), amely a medencét érintő izomtömeg gyengeségét és sorvadását okozza a lábak. Bár a Duchenne-féle izomdisztrófiához hasonló tulajdonságokkal rendelkezik, tünetei általában enyhébbek vagy lassabban jelentkeznek. A férfiak nagyobb genetikai hajlamot mutatnak erre a betegségre, mint a nők, és leggyakoribb tünetei: izomtömeg-csökkenés, fáradtság, egyensúlyvesztés és járási nehézségek.
8. Achondroplasia. A genetikai mutációk által előállított genetikai betegségek összessége, amely megakadályozza a csontok. Ez a törpélet egyik fő oka, és örökletes is lehet, és nem. Az ebben a betegségben szenvedők általában átlagos méretű törzsűek, de rövid végtagokkal és nagyobb fejjel rendelkeznek. Az elszenvedhető tünetek között szerepelnek: apnoe, hátfájás, az ágyéki terület görbülete és meghajlott lábak.
9. Noonan-szindróma. Genetikai betegség, amelyet többféle gén mutációja okoz, amelyek befolyásolják a fiúk és a lányok fizikai fejlődését. Számos tünete látható és a leggyakoribb: a csontváz elváltozásai, alacsony termet, az arc jellemzői, például a tágra nyílt szemek és a lapos orr.
10. Thalassemia. Genetikai vérbetegség, amely akkor fordul elő, ha alacsony a hemoglobin (egy fehérje, amely felelős az oxigén szállításáért a vérben) jelenléte. Különböző típusok léteznek, így intenzitásuk és tüneteik eltérőek, a leggyakoribbak: vérszegénység, krónikus fáradtság, általános fáradtság, sápadtság, légszomj és szédülés.

Kövesse: