Példák genetikai mutációkra

A genetikai mutáció vagy genetikai változás Ez egy specifikus változás az a. DNS-ének nukleotidszekvenciájában élőlény, a genetikai anyag másolási hibájának terméke a sejtosztódás során, vagy annak hatására külső ágensek, például vírusfertőzések, ionizáló sugárzásnak való kitettség vagy eltökélt vegyi anyagok (mutagéneknek hívják).

A genetikai mutációk az élet mindennapi részét képezik, és túlnyomó többségüknek nincs érzékelhető hatása a mindennapi életre. Ugyanakkor létfontosságú szerepet játszhatnak a veleszületett betegségek megjelenésében is, amikor hatásaik valamilyen módon károsak az egészségre; vagy kulcstényezők lehetnek az újak kialakulásában és eredetében faj, amikor az egyéneknek olyan adaptív javulást adnak, amely átadható az utódoknak. Röviden, a mutációk gyakori biológiai események, de nagyon fontossá válhatnak.

A mutációk jelentősége elsősorban attól függ, hogy hol fordulnak elő a DNS genetikai láncán belül. Ez utóbbit úgy kell érteni, mint egy adott élőlény létrehozására vonatkozó utasítások összességét. Ezért, ha a mutáció az a. aktív elvein kívül történik

fehérje specifikus, csekély vagy semmilyen hatással nem járhat; míg központi helyein megjelenve drasztikusan megváltoztathatja a viselkedést és súlyos következményekkel járhat.

Hasonlóképpen, a mutációk öröklődnek vagy nem. Azok, amelyek az egyedben zajlanak, anélkül, hogy tükröződnének a nemi sejtekben, csak kisebb eseményt jelentenek a faj történetében. Másrészt, ha a mutáció a szexuális vagy reproduktív sejtekben történik, akkor új egyed jön létre, amelynek genomja maga a mutáció, és ezért továbbadja azt utódainak, változásokat hozva a faj genomjában.

A mutációk a DNS három különböző szintjén fordulhatnak elő:

Példák genetikai mutációkra

Néhány gyakori példa a genetikai mutációkra:

1. a 21-es kromoszóma triszómiája. Ez a Down-szindrómát okozó mutáció a 21-es kromoszóma egy extra másolatának megjelenéséből áll a genetikai kódban. Ez jelentős változásokat okoz a magzat embrionális fejlődésében, és enyhe-közepes mentális retardációjú egyéneket, valamint nagyon specifikus és felismerhető fizikai jellemzőkkel, például lapos arc, rövid nyak, kiálló nyelv és egyetlen ránc a tenyérben kéz.
2. rákkeltő mutációk. A rák halálos betegség, amely akkor fordul elő, ha egy sor sejteket irányíthatatlanul szaporodni kezd, behatolva és használhatatlanná téve a szerveket és a létfontosságú tereket. Ez bizonyos specifikus mutációk megjelenésének eredménye a sejtben, amelyek rákos sejtet eredményeznek. Általában a szervezet tudja, hogyan lehet megszabadulni az ilyen típusú káros sejtektől, de amikor a mutációk egy bizonyos kulcstartományban termelődnek, a rákos sejtek „egészségesen” átjuthatnak a szervezet.
3. Marfan-szindróma. Ez a genetikai betegség, amely 5000 emberből egyet érint, az FBN1 gén mutációjának köszönhető. kapcsolódik a fibrillin-1 fehérje képződéséhez, amely szükséges a kötőszövet felépítéséhez. Test. Ennek eredményeként a Marfan-szindrómában szenvedő egyének nagyon magas és hosszú testűek, abnormálisan nagy kezeik és lábai, valamint túlzottan rugalmas ízületei vannak. Ezzel együtt szívproblémáik és gerincferdülésük van.
4. Veleszületett fájdalomérzékenység. Ez egy ritka genetikai állapot, amely 125 millió emberből egyet érint, és az NTRK1 gén mutációjából áll, amely az idegrendszer fehérjetermeléséért felelős. Ennek eredményeként az egyének elvesztik a fájdalomérzés és az észlelés képességét hőmérsékletek és a tapintásérzék. Ezzel együtt számos csont- és neurológiai probléma, mint például az osteomyelitis és a csontdeformitások, amelyek gyakran amputációt igényelnek.
5. krónikus limfocitás leukémia. Ez a vérrák egy típusaként értelmezett betegség a 13-as kromoszómán lévő információ egy részének törlésének (törlésének), valamint a 11-es és 17-es kromoszómák érintettségének köszönhető. Ez a betegség csendben létezhet egész életen át, és általában időseknél nyilvánul meg. előrehaladott, fáradtságot, duzzadt nyirokcsomókat és a kapillárisok törékenységét okozza, de szerencsére kezelés.

Referenciák:

• "Genetikai mutáció" in Wikipédia.
• "mutáció" benne Országos Humán Genom Kutatóintézet.
• "Mutációk típusai" a Metabolic Guide of the San Juan de Dios Kórház Barcelonában (Spanyolország).
• „Genetikai mutációk (genetikai változások)” bekapcsolva Nemours Kids Health (MINKET).

Kövesse a következővel: