A mitokondriális DNS definíciója

Agueda Munoz Gerardo | július 2022
Lic. a fizikai antropológiában

A mitokondriális genom magas mutációs rátája (10-20-szorosa a DNS nukleáris, összehasonlítható funkciójú gének tekintetében) hasznos a populációk megkülönböztetésére, amelyek idővel biológiailag rokonok voltak, azonban mutációs rátájuk olyan gyors lehet, hogy mutációs jelenségek léphetnek fel. visszamutáció. Az arány evolúció Ennek a molekulának az átlagát azokból a fajokból számították ki, amelyeknél rendelkezésre álltak a fosszilis maradványoktól való eltérési idők, valamint biodemográfiai vagy fehérjeadatokból; az eredmény millió évenként 1-2%-ot ad, különböző rendelésekre érvényes.

Ez a bizonyos DNS eszközként működik kutatás a populációk közötti biológiai rokonság, mert tulajdonságaik lehetővé teszik a populációk közötti kapcsolatok tisztázását amelyek az utóbbi időben eltértek egymástól anélkül, hogy figyelembe kellett volna venniük a rekombinációs jelenségeket és dimenziót kellett hozzáadniuk ideiglenes; Ehhez a következőket kell szem előtt tartani: két olyan személy lesz, akiknek közös őse egy nő volt mitokondriális DNS-molekulák annyira különbözőek, amennyire idő telt el a szétválás óta a ős.

Haplocsoportok a mitokondriális DNS osztályozáshoz a földrajzi eloszlásban

A DNS egyes régiói nagyon hasonlóak lehetnek egymáshoz, ami lehetővé teszi számukra osztályozás ugyanabban a klaszterben, amely haplocsoportként ismert. Például Torroni és munkatársai (1993) az amerikai kontinens alapító mitokondriális vonalait jellemezték. amely megkapta az A, B, C és D haplocsoportok elnevezését a szekvencia pontmutációi szerint mitokondriális. Ezek a mutációk különböző hasítási helyeket hoznak létre specifikus enzimek számára, az alábbiak szerint: az A vonalban van a hely a HaeIII enzim 663-as határértéke, a C vonalat a HincII 13259-es helye jellemzi, a D vonalban az 5176-os helyet ismeri fel AluI; ez az azonosítás fragmenshosszúságú polimorfizmusokból (RFLP) történik. A B vonal esetében a 8272-8289. pozícióban 9 bázispár deléció található.

Az egyes leszármazási vonalak földrajzi eloszlását a következőképpen írták le: az A vonal az amerikai kontinensen és különösen Észak-Amerikában túlnyomórészt; azonban ezt a haplocsoportot a mezoamerikai populációknak is tulajdonítják. A C és D vonalak főleg Dél-Amerikában jelennek meg; A B vonal a Csendes-óceán partjának északi és déli régiójában található, és Kemp és munkatársai (2010) ezt javasolják a család Yuto-Aztecan és az Egyesült Államok délnyugati részén

Ezenkívül vannak olyan mutációk, amelyek megoszlanak ugyanazon haplocsoportba tartozó egyedek között, ami lehetővé tette egyes populációk specifikus haplotípusainak (vagy alvonalainak) leírását. Az 1. ábra a mitokondriális DNS azon régióit mutatja, amelyek az egyes vonalak felismeréséhez szükséges mutációkat tartalmazzák.

1.ábra. Mitokondriális DNS-régiók, amelyek az egyes amerikai alapító vonalakat jellemzik.

Néhány évig csak ezt a négy leszármazási vonalat ismerték fel, mígnem a kontinens északi populációihoz be nem vonták az X haplocsoportot; amely szintén távoli rokonságban áll az európai populációkkal. A korábbi leszármazások megfelelnek az ázsiai népességnek, bár ritkábban figyelhetők meg, mint az amerikai kontinensen; az A, B és C vonal nem található meg a modern afrikaiak és kaukázusiak körében; és a D vonal Afrikában is létezik, de más restrikciós helyekkel társul. A fentiekkel azt mondhatjuk, hogy ezek a haplocsoportok jellemzik az amerikai populációkat, ezért vizsgálatuk megfelelő a letelepedés és a vándorlások (régi és újabb) szempontjából.

genetikai távolságok

A populációk közötti genetikai hasonlóságok vagy különbségek megállapításának módja a genetikai távolságok, amelyek a történeti magyarázat, hiszen nemzedékenként változnak (növekednek vagy csökkennek), és a történelem eseményeihez vezethetnek bennünket az egyikből népesség Például: két kultúra közötti nagy vándorlás vagy érintkezés idején ezzel a számítással meg tudjuk állapítani, hogy milyen mechanizmusok léptek működésbe, hogy ezt vagy azt az eredményt adják.

Mind a genetikai sodródás, mind a génáramlás összefügg azzal a könnyedséggel, amellyel egy csoportnak, ebben az esetben az embernek, mozognia kell egy csoporton belül. terület és kapcsolatba kerülni más csoportokkal. Tehát a földrajzi elszigeteltség az a genetikai távolság, amely az emberi csoportok közötti földrajzi távolság növekedésével növekszik.

A mitokondriális DNS diverzitás hipotézise

Megmagyarázni a sokféleség az Amerikában alapító mitokondriális vonalban kettő van hipotézis: hogy ezt a kontinenst több Beringiából származó esemény gyarmatosította, vagy ha a migráció megtörtént, a gyarmatosítást követően evolúciós változások következtek be. Ezeknek a változatoknak a kontinensre való bejutásának két útja is kifejtésre kerül, az első azt javasolja, hogy a négy alapító haplocsoport variációk nélkül, azaz mindegyik egy gyökérhaplotípus, közvetlenül az Utolsó gleccsermaximum után vagy valamivel azelőtt érkezhettek, 21-19 ezer évvel ezelőtti dátummal, és a part menti útvonalat követték volna. Békés; a második javaslat azt sugallja, hogy ezek a haplocsoporton belüli variációk már léteztek Beringiában, és az amerikai kontinens déli részére hozták őket, de belépésük pontosan az Utolsó Glaciális Maximum végén, hogy a kontinensen belüli utak már szabadok legyenek, akkor ezeknek az embercsoportoknak a belépése 19 ezer évek. Az A haplocsoportnak is nagy a sokfélesége, és a koaleszcencia ideje rövidebb a többinél (17 ezer év).

Ennek legvalószínűbb magyarázata az, hogy ez a Beringiából származó A haplocsoport másodlagos kiterjedésének köszönhető, jóval az utolsó gleccsermaximum vége után. Annak ellenére, hogy az ember Amerikába való belépésének idejét illetően eltérés mutatkozik, a genetikai vizsgálatok ezt tették adjon némi világosságot, mert alátámasztják azt a hipotézist, hogy korábban is voltak emberi csoportok az amerikai kontinensen Clovis; és kiderül, hogy Északkelet-Ázsia 25-35 ezer évvel ezelőtti ősei és a 15-35 ezer évvel ezelőtti Amerikába való belépés között elkülönülés van. A 2. ábra mutatja a mitokondriális haplocsoportok útvonalait a világban és a divergencia idejét a jelen előtti években.

2. ábra. A mitokondriális leszármazási vonalak különböző terjedési útvonalainak térképe

A filogeográfia jelentősége a genetikai vizsgálatokban és a mitokondriális génadatokban

Van egy nagyon hasznos eszköz a genetikai elemzéshez; a filogeográfia. Ezek a molekuláris vizsgálatok első alkalmazásai, és ezekkel igyekszünk meghatározni a nukleotidszekvenciák, jelen esetben a DNS közötti filogenetikai és térbeli kapcsolatokat mitokondriális. A térbeli eloszlás hasonlíthat egy időbeli mintázathoz, vagyis a földrajzilag legtávolabbi DNS-szekvenciák legyenek a leginkább genetikailag különbözőek, valamint a régen elvált DNS-szekvenciák is a legkülönbözőbbek legyenek genetikailag. Tehát a földrajzilag távoli populációk, amelyek között alig vagy egyáltalán nincs génáramlás, felhalmoznák a genetikai sodródás és mutációk miatti különbségeket, akár szelekcióval is; de előfordulhatnak olyan helyzetek, amelyek nem teszik lehetővé a sodródást, például egy vagy több alapító effektus vagy a génáramlás egyéb mintái.

A mitokondriális gének által szolgáltatott adatok az egyik leghasznosabbak voltak a filogeográfiai kutatásokban, mivel a jellemző, hogy ezek a gének nem rekombinálódnak, és ennek eredményeként sokkal tisztább filogenetikai vonalat mutatnak, mint sok nukleáris gének. A mitokondriális génekkel (és a hasonló módon működő Y kromoszómával) számított effektív populációméret körülbelül negyede a mitokondriális génekre számítottnak. nukleáris gének esetében a divergencia csaknem négyszer gyorsabban megy végbe, mint a nukleáris géneknél, ez a gyors divergencia (és génáramlás) okozhatja a a megfigyelt öröklődési mintázat ezekben az egyszülős génekben eltér a nukleáris génekkel kapott filogeneusoktól (amelyek a génállomány többségét képviselik egy Egyedi).