Az öröklődés kromoszomális elmélete

1866-ban Mendel cikket tett közzé az öröklődés tanulmányairól. A tudósokat azonban nem érdekelte munkája. Csak 1900-ban három önállóan dolgozó európai tudós fedezte fel újra Mendel cikkét. Ez 16 évvel volt Mendel halála után. E tudósok mindegyike teljes elismerést adott Mendel ragyogó munkájáért. A modern genetika kezdete tehát megjelölt.
A századfordulón Walter S. Sutton, az amerikai Columbia Egyetem végzős hallgatója olvasta Mendel munkáját. Sutton a Szöcske spermájában tanulmányozta a meiózis folyamatát. Megfigyelt bizonyos hasonlóságokat a kromoszómák viselkedése és Mendel "tényezői" között.

A kromoszómák és Mendel "faktorainak" összehasonlítása.

Abban az időben a kromoszómák működése ismeretlen volt. Sutton tanulmányozta a Mendel-faktorok és a kromoszómák meiózis közbeni mozgása közötti hasonlóságokat. Ezután feltételezte, hogy a kromoszómák hordozzák a Mendel által leírt faktorokat vagy géneket. Sutton nem tudta bizonyítani, hogy a gének valóban a kromoszómákon voltak. Más tudósok néhány évvel később bebizonyították. Sutton munkája azonban a múlt század elején az elmélet megfogalmazásához vezetett kromoszóma öröklődés Az öröklődés kromoszóma elmélete szerint a kromoszómák hordozói a gének.

Kromoszóma rekombináció.

A meiózis I. fázisában a homológ kromoszómák szinapszissá és párosodnak genetikai anyag cseréjével, ezt nevezzük kromoszóma rekombinációnak. Miután a homológ kromoszómák párosodtak, mindegyik az osztódó sejt egyik pólusához megy, és így haploid.
A homológ kromoszómák azok, amelyeknek a megjelenése megegyezik a génekkel, például a szem színével, a melanin mennyiségével stb. Emberben 23 pár homológ kromoszóma van, és minden homológ kromoszóma csak egy párral képes párosodni.
A kromoszomális rekombináció biztosítja, hogy az összes ivarsejt genetikai információiban eltérő legyen, ez magyarázza a nem homozigóta testvérek közötti különbségeket.

Nemhez kötött öröklődés és X-hez kapcsolódó gének

Az X vagy Y kromoszómán található bármely gén a nemhez kapcsolódik. A gyümölcslégy különböző kísérleteivel meg lehetett magyarázni, hogy a nemi kromoszómák nemcsak meghatározzák a nemet, hanem örökletes tulajdonságokkal rendelkező géneket is hordoznak; például a fehér szem öröklése a hímben.
További példák: A színvakság és a hemofília, amelyek csak férfiaknál fordulnak elő, a nők hordozzák a géneket, de nem mutatják meg őket.

Genetikai változások: mutációk és kromoszóma-rendellenességek.

1. Mutációk Ezek az örökletes anyag változásai. A mutációkat továbbadják az új sejteknek, amelyek a sejtosztódás során keletkeznek. Egyes mutációknak nincs látható hatása. Mások drasztikusan hatnak egy szervezetre, és olykor ennek a szervezetnek az utódaira is.
A mutációk tartalmazhatják a kromoszómák szerkezetét, számát vagy a gének kémiai jellegét. A kromoszómák szerkezetének vagy számának változása kromoszóma-változás. Ezek a változások általában látható változásokat okoznak a fenotípusban. A DNS kémiai jellegének változása genetikai mutáció. A genetikai mutáció lehet, hogy nem látható a fenotípusban. Szomatikus mutációk fordulnak elő egy szervezet test sejtjeiben. Ezeket a mutációkat csak az eredeti mutáns sejtből származó sejtek továbbítják; soha nem mennek át az utódokra. A csíramutációk egy szervezet reproduktív sejtjeiben fordulnak elő. Ezeket a mutációkat tovább lehet adni az utódoknak. Számos észrevehető hatást kiváltó mutáció káros és zavarja a szervezet működését. Egyes mutációk hatásai elég súlyosak ahhoz, hogy halált okozhassanak.
Néha a mutációk hasznosak egy szervezet számára. Ezekben az esetekben egy mutáció révén a szervezet jobban képes túlélni egy bizonyos környezetben.
2. Kromoszóma-rendellenességek. A kromoszómákat befolyásoló mutációkat kromoszóma-rendellenességeknek nevezzük. A kromoszóma-rendellenességeknek kétféle típusa van: a kromoszómák normál számának változása és a kromoszóma szerkezetének változása.
A meiózis során néha a kromoszómapárok nem válnak el egymástól, amit nem diszjunkciónak nevezünk. A nem diszjunkció akkor fordul elő, amikor a meiózis során egy vagy több kromoszómapár nem különül el. A nem disszjunkció lehet autoszómákkal vagy nemi kromoszómákkal. Ha nem diszjunkció fordul elő, akkor a kialakuló ivarsejtekben túl sok vagy túl kevés kromoszóma lehet. Ha ezek a ivarsejtek megtermékenyülnek, az utódok sejtjeiben nem lesz megfelelő számú kromoszóma. Ezért a nem diszjunkció rendellenességeket okozhat utódaikban. Példák a nem diszjunkcióra: számos Down-szindróma, ahol 3 kromoszóma található 21; Turner-szindróma, ahol csak egy X kromoszóma van.