Down-szindróma jellemzői

A Down-szindróma, más néven Trisomy 21, egy genetikai rendellenesség, amelyet a sejtosztódás során elkövetett replikációs hiba idéz elő diszjunkció, ami azt eredményezi, hogy a 21-es kromoszóma-párban van egy extra kromoszóma, vagyis a normál kettő helyett három (ezért hívják) triszómia).

Ezt a szindrómát 1866-ban írta le John Langdon Haydon Down angol orvos, aki leírta annak jellemzőit és tüneteit, de annak 1958-ig, amikor Jérôme Lejeune francia kutató genetikus felfedezte, hogy ez a szindróma a 21. kromoszómát tartalmazó párnak köszönhető. külön.

A Down-szindróma esetek 95% -ában a trisomia a gamete meiosis folyamat során bekövetkező nem-diszjunkcióból származik. Ez azt jelenti, hogy a csírasejtek megosztódása helyett két, egyenként 23 kromoszómával rendelkező ivarsejt képződik, a a 21. kromoszóma nem osztódik (nem disszjunkció), így 24 kromoszómával rendelkező ivarsejt és 22 kromoszómák. Ennek a százaléknak a 75% -a a petesejt képződése, 25% -a pedig a sperma képződése során fordul elő.

4% a 13., 14. vagy 15. kromoszómával történő transzlokáció egyensúlyhiánya miatt következik be. A sejt kialakulása során, a replikációs folyamat során néhány kromoszóma információt cserél, amely egyik párról a másikra jut; ezt a folyamatot transzlokációnak nevezzük. Ha a transzlokáció nem sikerül, a 13., 14. vagy 15. kromoszóma egyik fragmense átjut a 21. kromoszómába, de nem cserélődik ki, és ehhez a párhoz adva triszómiát okoz.

A fennmaradó 1% az embrionális sejt mitózisának folyamata során kialakult replikációs hibának tudható be. Amikor a sejtet elosztjuk a zigóta képződéséhez, a sejtreplikáció egy bizonyos pontján a folyamat kudarcot vall, és a 21. pár egyik kromoszómájának felesleges másolata keletkezik. Ez azt eredményezi, hogy amikor a sejt megoszlik, egy normális sejt marad 46 kromoszómával és egy abnormális sejt 47-vel. Az ilyen típusú Down-szindrómát, amelyben normális sejtek és trisomikus sejtek vannak, mozaik Down-szindrómának vagy mozaikosznak nevezzük. Ezekben az esetekben a tünetek kevésbé hangsúlyosak, vagy egyesek nem jelennek meg.

 A Down-szindrómás születés kockázata az anya életkorának növekedésével nagyobb, a 2000-ben 1 esély 25 éves nőknél, 1 400-ból 35 évesen és 100-ból 1 40 évesen évek.

A Down-szindróma fizikai jellemzői:

• A fej általában kisebb, mint az átlag, némi szabálytalanság van az alakjában koponya, túlzott mennyiségű bőr a tarkón és az koponyacsontok ízületein bizonyos elválasztás.
• Telt, lapított arc, lapos orral és enyhe nyereg alakú bemélyedéssel; kicsi, szabálytalan alakú fül és késleltetett fogzás.
• A szemek enyhén felfelé hajlanak, és a bőr belső sarkában a bőr redője van szem (mongolizmus); Y Brushfield foltok, amelyek fehéres foltok a szem színes részén.
• A kezek rövidek és szélesek, a tenyérnek egyetlen hajtása van, ellentétben az egyszerű emberekkel amelynek három ránca van a tenyerén, ráadásul az ujjai általában rövidek és némileg telt.
• Növekedési retardáció és általános lassúság, ami megnehezíti a motoros készségek tanulását.

A Down-szindróma pszichológiai és intellektuális jellemzői:

• Down-szindrómában a gyermekek intellektuális fejlődése lassú, és mentálisan különböző mértékben visszamaradnak.
• A megkülönböztetés hiánya, különösen a nyelvben, ami kiszolgáltatottá teszi őket abban, hogy ne értsék meg vagy ne értsék meg teljesen.
• Impulzív és kissé szeszélyes viselkedés, képtelenség hiányozni az érzelmeikon.
• Hajlamosak túlságosan elterelni a figyelmüket, és nagyon rövid a figyelem, ezért a tanulásuk lassú.
• Frusztráció és harag, különösen a mozaikosság esetében, korlátozott képességeiket látva mind fizikai, mind pszichológiai téren.
• A Mal de Alheimer kialakulása 35 éves kortól.

A Down-szindrómát rendszeresen kísérő egyéb betegségek:

• A Down-szindrómával együtt más állapotok is kialakulnak, amelyek befolyásolják azokat, akik ebben a veleszületett rendellenességben szenvednek, beleértve:
• Szívbetegségek: intraatrialis septum hiba, kamrai septum hiba és szelepgyengeség.
• Emésztési állapotok: Celiac, nyelőcső vagy nyombél szűkület (szűkület), vastagbélgyulladás.
• Endokrin rendellenességek: Cukorbetegség, hypothyreosis és leukémia.
• Vázizomrendszeri állapotok: csípő elmozdulás, nyaki csigolyák elmozdulása, különösen azok, amelyek támogatják a fejet (atlasz és tengely), rövid végtagokat, atóniát és hiányát fizikai erőnlét.
• Szembetegségek: rövidlátás, asztigmatizmus, szürkehályog.
• Fülbetegségek: Süketség és egyensúlyi problémák.

Meg kell jegyezni, hogy a fent említett jellemzők többé-kevésbé gyakran fordulnak elő Down-szindrómás gyermekeknél, és némelyikük nem is fejlődik ki.

• A jellemzők, amelyek minden esetben jelen vannak, bár különböző mértékben, három:
• Mongol fasciák (mongol arc: kissé felfelé ferde szemek, ráncos szemhéjak, lapos arc, lapos orr)
• Általános izom atónia.
• Mentális hátrány