10 Contoh Penyakit Genetik

Itu penyakit genetik adalah kondisi atau kelainan yang disebabkan oleh perubahan genom (kumpulan gen) yang terkandung dalam kromosom. Sebagai contoh: fibrosis kistik, sindrom Down.

Mereka adalah penyakit yang mungkin atau mungkin tidak ditularkan dari generasi ke generasi. Menjadi diwariskan, gen dengan perubahan harus berada di ovul atau sperma garis germinal dan bukan di in sel somatik (sel-sel tubuh lainnya).

Diperkirakan ada lebih dari 6000 penyakit genetik dan semuanya dengan gejala dan pengobatan yang sangat berbeda.

Penyebab penyakit genetik adalah:

Contoh penyakit genetik

1. Fibrosis kistik. Penyakit genetik dan keturunan yang dihasilkan oleh mutasi pada gen yang menghasilkan protein CFTR, yang bertanggung jawab untuk mengendalikan sekresi cairan tertentu dalam tubuh. Penderita penyakit ini tidak menghasilkan protein ini sehingga menghasilkan lendir kental dan lengket yang menyumbat saluran udara seperti saluran pernapasan dan pencernaan. Ini adalah penyakit yang hanya ditularkan ketika kedua orang tua memiliki gen dan gejala yang paling umum adalah: kesulitan bernapas, infeksi paru-paru, dan masalah pencernaan dan reproduksi.
   instagram story viewer
2. Penyakit atau korea Huntington. Penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom 4, yang menyebabkan degenerasi neuron. Jika salah satu orang tua menderita penyakit ini, anak akan memiliki kemungkinan 50% menderita penyakit ini. Gejala muncul antara usia 30 dan 40 dan yang paling umum adalah: gangguan motorik, seperti: gerakan tanpa kontrol sukarela, kesulitan dalam menyeimbangkan dan berjalan; gangguan kognitif dan kejiwaan seperti perilaku yang berubah-ubah, kehilangan kognitif, penurunan kemampuan berbicara, dan kehilangan memori.
3. Sindrom Down. Penyakit genetik yang dihasilkan oleh duplikasi salah satu pasangan yang terjadi pada kromosom 21, yang menyebabkan keterlambatan intelektual dan variasi dalam penampilan dan perkembangan fisik. Ciri-cirinya berbeda-beda menurut setiap kasus, yang paling umum adalah: gangguan kognitif, perkembangan yang terlambat dan ciri-ciri fisik yang khas seperti kelenturan, wajah rata dan mata melotot.
4. Distrofi otot Duchenne. Penyakit genetik yaitu jenis distrofi otot yang dihasilkan oleh mutasi pada gen distrofin (protein) yang menyebabkan kelemahan dan atrofi massa otot. Ini adalah penyakit yang biasanya terlihat sejak usia 6 tahun, terutama menyerang laki-laki dan ditandai dengan perkembangannya yang cepat.
5. Anemia sel sabit. Penyakit genetik yaitu jenis anemia yang dihasilkan oleh variasi hemoglobin, yang menghasilkan bahwa sel darah merah tidak memiliki bentuk tradisional (oval), melainkan bentuk yang mirip dengan a bulan sabit. Deformasi ini menghambat pergerakan oksigen melalui tubuh dan juga bentuknya menyebabkan sel darah merah mati lebih awal, yang menghasilkan anemia. Gejala yang paling umum adalah sesak napas, kelelahan, jari bengkak, dan infeksi.
6. Penyakit celiac. Ini adalah penyakit yang muncul pada individu yang diturunkan secara genetik yang mempengaruhi sistem pencernaan. Salah satu karakteristik yang paling menonjol adalah intoleransi terhadap gluten, hadir dalam gandum, oat, barley dan rye, yang menghasilkan peradangan dan menghambat proses penyerapan. nutrisi. Jika orang tersebut tidak berhenti mengonsumsi produk berbasis gluten, mereka akan menderita dehidrasi (akibat diare) dan kekurangan gizi. Penyakit celiac memanifestasikan dirinya dengan cara yang berbeda menurut setiap pasien, di antara gejala yang paling representatif adalah: mulas, diare, gangguan pencernaan, penurunan berat badan, ruam kulit dan gatal-gatal.
7. Distrofi otot Becker. Penyakit genetik yang merupakan jenis distrofi otot yang disebabkan oleh mutasi pada gen untuk distrofin (protein), yang menyebabkan kelemahan dan atrofi massa otot yang mempengaruhi panggul dan kaki. Meskipun memiliki ciri-ciri yang mirip dengan distrofi otot Duchenne, gejalanya biasanya lebih ringan atau muncul lebih lambat. Pria memiliki kecenderungan genetik yang lebih besar untuk penyakit ini daripada wanita dan gejala yang paling umum adalah: kehilangan massa otot, kelelahan, kehilangan keseimbangan dan kesulitan berjalan.
8. akondroplasia. Kumpulan penyakit genetik yang dihasilkan oleh mutasi genetik yang mencegah pertumbuhan normal dari tulang. Ini adalah salah satu penyebab utama dwarfisme dan bisa turun-temurun dan tidak. Orang dengan penyakit ini biasanya memiliki ukuran tubuh rata-rata, tetapi anggota badan pendek dan kepala lebih besar. Di antara gejala yang dapat diderita adalah: apnea, sakit punggung, kelengkungan daerah lumbal dan kaki tertekuk.
9. Sindrom Noonan. Penyakit genetik yang dihasilkan oleh mutasi beberapa jenis gen yang mempengaruhi perkembangan fisik baik anak laki-laki maupun perempuan. Banyak gejala yang terlihat dan yang paling umum adalah: perubahan tulang, perawakan pendek, karakteristik wajah seperti mata lebar dan hidung pesek.
10. Thalasemia. Penyakit darah genetik yang terjadi ketika ada rendahnya hemoglobin (protein yang bertanggung jawab untuk pengangkutan oksigen dalam darah). Ada berbagai jenis sehingga intensitas dan gejalanya bervariasi, beberapa yang paling sering adalah: anemia, kelelahan kronis, kelelahan umum, pucat, sesak napas dan pusing.

Ikuti dengan: