10 דוגמאות למחלות גנטיות

ה מחלות גֵנֵטִי הם מצבים או הפרעות הנגרמים על ידי שינוי הגנום (קבוצת הגנים) הכלול ב כרומוזומים. לדוגמה: סיסטיק פיברוזיס, תסמונת דאון.

הן מחלות שעשויות לעבור או לא להעביר מדור לדור. להיות ירש, הגן עם השינוי חייב להיות בביציות קו הזרע או בזרע ולא ב תאים סומטיים (שאר תאי הגוף).

ההערכה היא שיש יותר מ 6000 מחלות גנטיות וכולם עם תסמינים וטיפולים שונים מאוד.

הגורמים למחלות גנטיות הם:

דוגמאות למחלות גנטיות

1. סיסטיק פיברוזיס. מחלה גנטית ותורשתית המיוצרת על ידי המוטציה בגן המייצר את חלבון ה- CFTR, האחראי על השליטה בהפרשת נוזלים מסוימים בגוף. אנשים הסובלים ממחלה זו אינם מייצרים חלבון זה ולכן הם מייצרים ריר סמיך ודביק שמסתיר דרכי אוויר כגון דרכי הנשימה והעיכול. זו מחלה המועברת רק כאשר לשני ההורים יש גן והתסמינים השכיחים ביותר הם: קשיי נשימה, דלקות ריאה ובעיות עיכול ורבייה.
2. מחלת הנטינגטון או כוריאה. מחלה הנגרמת על ידי מוטציה גנטית בכרומוזום 4 הגורמת לניוון עצבי. אם אחד ההורים סובל ממחלה זו, לילד יהיה סיכוי של 50% לסבול ממנה. הסימפטומים מופיעים בין גיל 30 ל -40 והשכיחים ביותר הם: הפרעות מוטוריות, כגון תנועות
   instagram story viewer
   ללא שליטה מרצון, קושי באיזון והליכה; הפרעות קוגניטיביות ופסיכיאטריות כגון התנהגות משתנה, אובדן קוגניטיבי, ירידה ביכולת הדיבור ואובדן זיכרון.
3. תסמונת דאון. מחלה גנטית המיוצרת על ידי שכפול של אחד מהזוגות המתרחשת בכרומוזום 21, הגורמת לעיכוב אינטלקטואלי ולשינויים במראה ובהתפתחות הגופנית. המאפיינים משתנים בהתאם לכל אחד מהמקרים, הנפוצים ביותר הם: ליקוי קוגניטיבי, התפתחות מאוחרת ומאפיינים גופניים אופייניים כמו גמישות, פנים שטוחות ועיניים בולטות.
4. ניוון שרירים מדושן. מחלה גנטית שהיא סוג של ניוון שרירים המיוצר על ידי מוטציות בגן הדיסטרופין (חלבון) הגורם לחולשה ולניוון של מסת השריר. מדובר במחלה שלרוב נראית לעין מגיל 6, פוגעת בעיקר בזכרים ומאופיינת בהתפתחותה המהירה.
5. אנמיה מגלית. מחלה גנטית שהיא סוג של אנמיה המיוצרת על ידי שינויים בהמוגלובין, המייצרת שלתאי הדם האדומים אין צורה מסורתית (אליפסה), אלא צורה דומה לזו של a חצי ירח. עיוות זה מעכב את תנועת החמצן דרך הגוף וגם צורתו גורמת לתאי הדם האדומים למות מוקדם, מה שיוצר אנמיה. התסמינים השכיחים ביותר הם קוצר נשימה, עייפות, אצבעות נפוחות וזיהומים.
6. מחלת צליאק. זוהי מחלה המופיעה אצל אנשים בעלי נטייה גנטית הפוגעת במערכת העיכול. אחד המאפיינים הבולטים ביותר הוא חוסר הסובלנות לגלוטן הקיים בחיטה, שיבולת שועל, שעורה ושיפון, מה שמייצר דלקת ומעכב את תהליך הספיגה של חומרים מזינים. אם האדם לא מפסיק לצרוך מוצרים על בסיס גלוטן, הם יסבלו מהתייבשות (עקב שלשול) ומתת תזונה. מחלת הצליאק מתבטאת בדרכים שונות על פי כל מטופל, בין הסימפטומים המייצגים ביותר הם: צרבת, שלשולים, קשיי עיכול, ירידה במשקל, פריחה בעור וגירוד.
7. ניוון שרירים בקר. מחלה גנטית שהיא סוג של ניוון שרירים הנגרם על ידי מוטציות בגן עבור דיסטרופין (חלבון), הגורם לחולשה ולניוון מסת השריר המשפיעים על האגן הרגליים. למרות שיש לו תכונות דומות לניוון שרירים של דושן, הסימפטומים שלו בדרך כלל קלים יותר או מופיעים לאט יותר. לגברים נטייה גנטית גדולה יותר למחלה זו מאשר לנשים והתסמינים הנפוצים ביותר שלה הם: אובדן מסת שריר, עייפות, אובדן שיווי משקל וקשיי הליכה.
8. אכונדרופלזיה. קבוצה של מחלות גנטיות המיוצרות על ידי מוטציה גנטית המונעת צמיחה תקינה של עצמות. זהו אחד הגורמים העיקריים לגמדות ויכול להיות תורשתי וגם לא. לאנשים הסובלים ממחלה זו לרוב פלג גוף עליון בגודל ממוצע, אך גפיים קצרות וראש גדול יותר. בין הסימפטומים שניתן לסבול מהם הם: דום נשימה, כאבי גב, עקמומיות באזור המותניים ורגליים קדויות.
9. תסמונת נונאן. מחלה גנטית המיוצרת על ידי מוטציה של מספר סוגים של גנים המשפיעים על התפתחותם הגופנית של בנים ובנות כאחד. רבים מהתסמינים שלה נראים לעין ובין הנפוצים ביותר הם: שינויים בשלד, קומה קצרה, מאפייני פנים כמו עיניים רחבות ואף שטוח.
10. תלסמיה. מחלת דם גנטית המופיעה כאשר יש נוכחות נמוכה של המוגלובין (חלבון האחראי על הובלת חמצן בדם). ישנם סוגים שונים ולכן עוצמתם והתסמינים שלהם משתנים, חלק מהשכיחים ביותר הם: אנמיה, עייפות כרונית, עייפות כללית, חיוורון, קוצר נשימה וסחרחורת.

לעקוב עם: