דוגמאות למוטציות גנטיות

א מוטציה גנטית אוֹ שינוי גנטי זהו שינוי ספציפי ברצף הנוקלאוטידים של ה-DNA של a יצור חי, תוצר של טעות העתקה של החומר הגנטי במהלך חלוקת התא, או עקב ההשפעה של גורמים חיצוניים כגון זיהומים ויראליים, חשיפה לקרינה מייננת או נחוש בדעתו חומרים כימיים (הנקראים מוטגנים).

מוטציות גנטיות הן חלק יומיומי מהחיים, ולרובן המכריע אין השפעות מורגשות על חיי היומיום. עם זאת, הם יכולים גם למלא תפקיד חיוני בהופעת מחלות מולדות, כאשר השפעותיהן מזיקות בצורה כלשהי לבריאות; או שהם יכולים להיות גורם מפתח באבולוציה ומקורם של חדש מִין, כאשר הם נותנים לפרטים שיפור אדפטיבי המסוגל להיות מועבר לצאצאים. בקיצור, מוטציות הן אירועים ביולוגיים נפוצים, אבל הן יכולות להיות חשובות מאוד.

חשיבותן של מוטציות תלויה, קודם כל, במקום שבו הן מתרחשות בשרשרת הגנטית של ה-DNA. יש להבין את האחרון כמערכת של הוראות לייצור יצור חי נתון. לכן, אם המוטציה מתרחשת מחוץ לעקרונות הפעילים של א חֶלְבּוֹן ספציפי, עשוי להשפיע מעט או ללא השפעה; בעוד שאם הוא מופיע במקומות המרכזיים שלו הוא יכול לשנות באופן דרסטי את ההתנהגות ולהביא לתוצאות קשות.

באופן דומה, מוטציות עשויות לעבור בתורשה או לא. אלו המתרחשים בפרט ומבלי שישתקפו בתאי המין שלו יהיו רק אירוע פעוט בהיסטוריה של המין. מצד שני, אם המוטציה מתרחשת בתאי המין או הרבייה, היא תיצור פרט חדש שהגנום שלו המוטציה עצמה, ולכן, תעביר אותה, בתורה, לצאצאיה, תוך הצגת שינויים בגנום של המין.

מוטציות יכולות להתרחש בשלוש רמות שונות של DNA:

דוגמאות למוטציות גנטיות

כמה דוגמאות נפוצות למוטציות גנטיות הן:

1. טריזומיה של כרומוזום 21. מוטציה זו, הגורמת לתסמונת דאון, מורכבת מהופעת עותק נוסף של כרומוזום 21 בקוד הגנטי. זה גורם לשינויים משמעותיים בהתפתחות העוברית של העובר ומייצר אנשים עם פיגור שכלי קל עד בינוני, כמו גם עם מאפיינים פיזיים מאוד ספציפיים ומוכרים, כגון פנים פחוסות, צוואר קצר, לשון בולטת וקמט בודד בכף היד. יד.
2. מוטציות מסרטנות. סרטן היא מחלה קטלנית המתרחשת כאשר קבוצה של תאים מתחיל להתרבות ללא שליטה, פולש והופך איברים ומרחבים חיוניים לחסרי תועלת. זהו תוצר של הופעת מוטציות ספציפיות מסוימות בתא, המביאות לתא סרטני. בדרך כלל הגוף יודע איך להיפטר מסוג זה של תאים מזיקים, אבל כאשר המוטציות מיוצרים בטווח מפתח מסוים, תאים סרטניים יכולים לעבור ל"בריאים" עבור אורגניזם.
3. תסמונת מרפן. מחלה גנטית זו, הפוגעת באחד מכל 5,000 אנשים, נובעת ממוטציה בגן FBN1 קשור ליצירת החלבון fibrillin-1, הכרחי לפיתוח רקמת החיבור של גוּף. כתוצאה מכך, לאנשים עם תסמונת מרפן יש גוף גבוה וארוך מאוד, ידיים ורגליים גדולות באופן חריג, ומפרקים גמישים מדי. יחד עם זה, יש להם בעיות לב ועקמת.
4. חוסר רגישות מולדת לכאב. זהו מצב גנטי נדיר הפוגע באחד מכל 125 מיליון אנשים, ואשר מורכב ממוטציה בגן NTRK1, האחראי על ייצור חלבונים במערכת העצבים. כתוצאה מכך, לאנשים יש אובדן היכולת להרגיש כאב, לתפוס טמפרטורות וחוש המישוש. יחד עם זה ישנן מספר רב של בעיות עצם ונוירולוגיות, כמו אוסטאומיאליטיס ועיוותים בעצמות, המצריכות לרוב כריתות.
5. לוקמיה לימפוציטית כרונית. מחלה זו, המובנת כסוג של סרטן דם, נובעת ממחיקה (מחיקה) של חלק מהמידע על כרומוזום 13, וכן ממעורבותם של כרומוזומים 11 ו-17. מחלה זו יכולה להתקיים בשקט לאורך החיים ובדרך כלל מתבטאת בקשישים. מתקדם, גורם לעייפות, בלוטות לימפה נפוחות ושבריריות נימים, אבל למרבה המזל יש יַחַס.

הפניות:

• "מוטציה גנטית" ב ויקיפדיה.
• "מוטציה" ב המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי.
• "סוגי מוטציות" במדריך המטבולי של בית החולים סן חואן דה דיוס בברצלונה (סְפָרַד).
• "מוטציות גנטיות (שינויים גנטיים)" על Nemours Kids Health (לָנוּ).

לעקוב עם: