מאפייני תסמונת דאון

תסמונת דאון, הנקראת גם טריזומיה 21, היא הפרעה גנטית המיוצרת על ידי שגיאת שכפול במהלך חלוקת התאים, הנקראת לא הפרדה, הגורמת לכך שבזוג הכרומוזומים 21 יש כרומוזום נוסף, כלומר שלושה במקום השניים הרגילים (לכן זה נקרא טריזומיה).

תסמונת זו תוארה בשנת 1866 על ידי הרופא האנגלי ג'ון לנגדון היידון דאון, שתיאר את מאפייניה ותסמיניה, אך מאפייניה לא היו ידועים. סיבה עד שנת 1958, אז גנטיקאי החוקר הצרפתי ג'רום לג'ונה גילה שתסמונת זו נובעת מזוג 21 המכיל כרומוזום. תוֹסֶפֶת.

ב -95% ממקרי תסמונת דאון, טריזומיה נובעת מניתוח לא-תאי במהלך תהליך המיוזה הגמטרית. משמעות הדבר היא שכאשר תאי הנבט מתחלקים, במקום ליצור שני גיימטים עם 23 כרומוזומים כל אחד, כרומוזום 21 אינו מתחלק (non-disjunction), וכתוצאה מכך גמט עם 24 כרומוזומים וגמט עם 22 כרומוזומים. מתוך אחוז זה, 75% מתרחשים במהלך היווצרות הביצית, ו- 25% במהלך היווצרות הזרע.

4% מתרחשים בגלל חוסר איזון בטרנסלוקציה עם כרומוזומים 13, 14 או 15. במהלך היווצרות התא, במהלך תהליך השכפול, חלק מהכרומוזומים מחליפים מידע שעובר מזוג אחד למשנהו; תהליך זה נקרא טרנסלוקציה. כאשר הטרנסלוקציה נכשלת, שבר של אחד מכרומוזומים 13, 14 או 15 עובר לכרומוזום 21, אך אינו מוחלף, והוא מתווסף לזוג זה וגורם לתריסומיה.

1% הנותרים נובעים משגיאת שכפול במהלך תהליך המיטוזה של התאים העובריים. כאשר מחלקים את התא ליצירת הזיגוטה, בשלב כלשהו בשכפול התא התהליך נכשל ונוצר עותק עודף של אחד הכרומוזומים של זוג 21. זה גורם שכאשר התא מתחלק, נשאר תא רגיל, עם 46 כרומוזומים, ותא לא תקין, עם 47. סוג זה של תסמונת דאון, שיש בו תאים נורמליים ותאים טריזומיים, נקרא פסיפס דאון או פסיפס. במקרים אלה, התסמינים פחות מסומנים או שחלקם לא מופיעים.

 הסיכון ללידה עם תסמונת דאון גדול יותר ככל שגיל האם עולה, עם 1 בשנת 2000 סיכוי אצל נשים בנות 25, 1 ל -400 בגיל 35, ו -1 מכל 100 בגיל 40 שנים.

מאפיינים פיזיים של תסמונת דאון:

• הראש בדרך כלל קטן מהממוצע, עם כמה אי סדרים בצורת גולגולת, כמות מוגזמת של עור על העורף ומפרקי עצמות הגולגולת בוודאות הַפרָדָה.
• פנים שמנמנות ושטוחות, עם אף שטוח וכניסה קלה בצורת אוכף; אוזניים קטנות ובצורה לא סדירה ושיניים מושהות.
• לעיניים יש שיפוע קל כלפי מעלה וקפל עור בפינה הפנימית של עין (מונגוליזם); י כתמי ברושפילד, שהם כתמים לבנבן בחלק הצבעוני של העין.
• הידיים קצרות ורחבות, כפות הידיים בעלות קפל יחיד, בניגוד לפשוטי העם שיש לו שלוש קפלים בכפות הידיים, ויתרה מכך אצבעותיו בדרך כלל קצרות וקצת שְׁמַנמַן.
• פיגור בצמיחה ואיטיות כללית, מקשים על למידת המוטוריקה.

מאפיינים פסיכולוגיים ואינטלקטואליים של תסמונת דאון:

• בתסמונת דאון ההתפתחות האינטלקטואלית של ילדים איטית, והם לוקים בנפשם בדרגות שונות.
• מחסור בהבחנה, במיוחד בשפה, שגורם להם להיות פגיעים לאי-יכולת להבין או להפוך את עצמם למובנים באופן מלא.
• התנהגות אימפולסיבית וקצת גחמנית, עם חוסר יכולת לשלוט ברגשותיהם.
• הם נוטים להיות מוסחים מדי, בעלי טווח קשב קצר מאוד, ולכן הלמידה שלהם איטית.
• תסכול וכעס, במיוחד במקרים של פסיפס, ראיית יכולותיהם המוגבלות הן בתחום הפיזי והן בתחום הפסיכולוגי.
• התפתחותו של מאל דה אליימר מגיל 35.

מחלות אחרות המלוות באופן קבוע את תסמונת דאון:

• לצד תסמונת דאון, מתפתחים מצבים אחרים הפוגעים בסובלים מהפרעה מולדת זו, כולל:
• מצבי לב: מום במחיצת החדר, מום במחיצת החדר וחולשת המסתם.
• מצבי עיכול: צליאק, היצרות בוושט או בתריסריון (היצרות), קוליטיס.
• הפרעות אנדוקריניות: סוכרת, תת פעילות של בלוטת התריס ולוקמיה.
• תנאי שריר-שלד: נקע בירך, נקע בחוליות הצוואר, במיוחד אלה התומכים בראש (אטלס וציר), גפיים קצרות, כפרה וחוסר כוח פיזי.
• מצבי עיניים: קוצר ראייה, אסטיגמציה, קטרקט.
• הפרעות אוזניים: בעיות חירשות ושיווי משקל.

יש לציין כי המאפיינים האמורים מופיעים בתדירות נמוכה יותר או פחות אצל ילדים עם תסמונת דאון וחלקם אפילו אינם מתפתחים.

• המאפיינים הקיימים תמיד בכל המקרים, אם כי גם בדרגות שונות, הם שלושה:
• קסמים מונגוליים (פנים מונגוליות: עיניים משופעות מעט כלפי מעלה, עפעפיים מקומטים, פנים שטוחות, אף שטוח)
• כפרת שרירים כללית.
• נכות נפשית