遺伝病の10の例

ザ・ 病気 遺伝的 に含まれるゲノム（遺伝子のセット）の変化によって引き起こされる状態または障害です 染色体. 例えば： 嚢胞性線維症、ダウン症。

それらは世代から世代へと伝染するかもしれないし伝染しないかもしれない病気です。 することが 遺伝性の、変化のある遺伝子は生殖細胞系列の胚珠または精子に存在する必要があり、 体細胞 （体の残りの細胞）。

以上があると推定されます 6000の遺伝病 そしてそれらのすべては非常に異なる症状と治療法を持っています。

遺伝病の原因は次のとおりです。

遺伝病の例

1. 嚢胞性線維症. CFTRタンパク質を生成する遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝性および遺伝性疾患で、体内の特定の体液の分泌を制御します。 この病気の人はこのタンパク質を産生しないため、呼吸器や消化管などの気道を塞ぐ粘液が厚く粘着性になります。 これは、両親が遺伝子を持っている場合にのみ伝染する病気であり、最も一般的な症状は、呼吸困難、肺感染症、消化器系および生殖器系の問題です。
2. ハンチントン病または舞踏病. 4番染色体の遺伝子変異によって引き起こされる病気で、神経変性を引き起こします。 両親の一人がこの病気に苦しんでいる場合、子供は50％の確率でこの病気に苦しんでいます。 症状は30歳から40歳の間に現れ、最も一般的なものは次のとおりです。 動き 自発的な制御なしで、バランスを取り、歩くのが難しい。 変化する行動、認知喪失、話す能力の低下、記憶喪失などの認知および精神障害。
3. ダウン症候群. 21番染色体上で発生するペアの1つが重複することによって生じる遺伝性疾患で、知的遅延と外観および身体的発達の変化を引き起こします。 特徴はそれぞれの場合によって異なり、最も一般的なものは、認知障害、発達の遅れ、および柔軟性、顔の平らさ、眼球突出などの典型的な身体的特徴です。
4. デュシェンヌ型筋ジストロフィー. 筋量の衰弱と萎縮を引き起こすジストロフィン遺伝子（タンパク質）の突然変異によって引き起こされる筋ジストロフィーの一種である遺伝性疾患。 それは通常6歳から目に見えるようになる病気であり、主に男性に影響を及ぼし、その急速な発達を特徴とします。
5. 鎌状赤血球貧血. ヘモグロビンの変化によって引き起こされる貧血の一種である遺伝病は、 赤血球は伝統的な形（楕円形）ではなく、 半月。 この変形は、体内の酸素の移動を妨げ、その形状によって赤血球が早期に死滅し、貧血を引き起こします。 最も一般的な症状は、息切れ、倦怠感、指の腫れ、感染症です。
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6. セリアック病. 消化器系に影響を与えるのは、遺伝的に配置された個人に現れる病気です。 最も注目すべき特徴の1つは、小麦、オーツ麦、大麦、ライ麦に含まれるグルテンに対する不耐性です。これは、炎症を引き起こし、 栄養素. 人がグルテンベースの製品の消費をやめない場合、彼らは脱水症（下痢による）と栄養失調に苦しむでしょう。 セリアック病は、胸焼け、下痢、消化不良、体重減少、皮膚の発疹、かゆみなど、患者ごとにさまざまな形で現れます。
7. ベッカー筋ジストロフィー. の遺伝子の突然変異によって引き起こされる筋ジストロフィーの一種である遺伝病 骨盤に影響を与える筋肉量の衰弱と萎縮を引き起こすジストロフィン（タンパク質）と 脚。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーに似た特徴がありますが、通常、症状は軽度であるか、ゆっくりと現れます。 男性は女性よりもこの病気の遺伝的素因が大きく、その最も一般的な症状は、筋肉量の減少、倦怠感、バランスの喪失、歩行困難です。
8. 軟骨無形成症. の正常な成長を妨げる遺伝子突然変異によって生成される一連の遺伝病 骨格. それは小人症の主な原因の1つであり、遺伝性である場合とそうでない場合があります。 この病気の人は通常、平均的なサイズの胴体を持っていますが、手足が短く、頭が大きくなっています。 苦しむ可能性のある症状には、無呼吸、腰痛、腰部の湾曲、脚の曲がりなどがあります。
9. ヌーナン症候群. 男の子と女の子の両方の身体的発達に影響を与えるいくつかのタイプの遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝病。 その症状の多くは目に見えており、最も一般的なものは次のとおりです。骨格の変化、低身長、広い目や平らな鼻などの顔の特徴。
10. サラセミア. ヘモグロビン（血液中の酸素の輸送に関与するタンパク質）の存在が少ないときに発生する遺伝性血液疾患。 さまざまなタイプがあるため、その強度と症状は異なります。最も頻繁に見られるのは、貧血、慢性疲労、全身倦怠感、蒼白、息切れ、めまいです。

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