ダウン症の特徴

21トリソミーとも呼ばれるダウン症は、細胞分裂中の複製エラーによって引き起こされる遺伝性疾患であり、 21番染色体のペアに余分な染色体、つまり通常の2つではなく3つの染色体があることを引き起こす論理和（これが、この染色体が呼ばれる理由です） トリソミー）。

この症候群は、1866年に英国の医師ジョンラングドンハイドンダウンによって説明されました。彼はその特徴と症状を説明しましたが、 フランスの研究者遺伝学者ジェローム・ルジューヌがこの症候群が染色体を含むペア21によるものであることを発見した1958年までの原因 余分。

ダウン症の症例の95％で、トリソミーは配偶子減数分裂過程での不分離に起因します。 これは、生殖細胞が分裂するにつれて、それぞれ23本の染色体を持つ2つの配偶子を形成する代わりに、 21番染色体は分裂せず（非分離）、24染色体の配偶子と22染色体の配偶子になります 染色体。 この割合のうち、75％は卵子の形成中に発生し、25％は精子の形成中に発生します。

4％は、染色体13、14、または15との転座の不均衡が原因で発生します。 細胞の形成中、複製プロセス中に、いくつかの染色体は情報を交換し、それはあるペアから別のペアに渡されます。 このプロセスは転座と呼ばれます。 転座が失敗すると、13番染色体、14番染色体、または15番染色体のいずれかの断片が21番染色体に渡されますが、交換されず、このペアに追加されてトリソミーが発生します。

残りの1％は、胚細胞の有糸分裂プロセス中の複製エラーによるものです。 細胞を分裂させて接合子を形成するとき、細胞複製のある時点でプロセスは失敗し、ペア21の染色体の1つの過剰なコピーが生成されます。 これにより、細胞が分裂すると、46個の染色体を持つ正常な細胞と47個の異常な細胞が残ります。 正常細胞とトリソミー細胞が存在するこのタイプのダウン症候群は、モザイクダウン症候群またはモザイク現象と呼ばれます。 これらの場合、症状はあまり目立たないか、一部が表示されない場合があります。

 ダウン症の出産のリスクは、母親の年齢が上がるにつれて大きくなります。 25歳の女性で2000年に1回、35歳で400人に1人、40歳で100人に1人の確率 年。

ダウン症の身体的特徴：

• 頭は通常平均より小さく、形にいくつかの不規則性があります 頭蓋骨、うなじの過剰な量の皮膚と頭蓋骨の関節 分離。
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• ふっくらとした平らな顔、平らな鼻とわずかな鞍形のくぼみ。 小さくて不規則な形の耳と歯が生えるのが遅れています。
• 目はわずかに上向きに傾斜しており、内側の角に皮膚のひだがあります 目（ダウン症）; Y 目の色の部分にある白っぽい斑点であるブラッシュフィールド斑。
• 普通の人とは異なり、手は短くて幅が広く、手のひらは一重に折りたたまれています 手のひらに3つ折りがあり、さらにその指は通常短く、やや短いです ふっくら。
• 成長の遅れと全般的な鈍さにより、運動技能の学習が困難になります。

ダウン症の心理的および知的特徴：

• ダウン症では、子供の知的発達は遅く、精神的にさまざまな程度に遅れます。
• 特に言語における識別力の欠如。これにより、彼らは理解できなくなったり、完全に理解できなくなったりしやすくなります。
• 衝動的でやや気まぐれな行動で、感情をコントロールすることができません。
• 彼らは注意散漫になりすぎて注意力が非常に短い傾向があるため、学習が遅くなります。
• 欲求不満と怒り、特にモザイクの場合、物理的および心理的分野の両方で限られた能力を見ています。
• 35歳からのマルデアルハイマーの開発。

ダウン症に定期的に伴う他の病気：

• ダウン症に加えて、この先天性障害に苦しむ人々に影響を与える他の状態が発生します。
• 心臓の状態：心室中隔欠損症、心室中隔欠損症、および弁の衰弱。
• 消化器系の状態：セリアック病、食道または十二指腸の狭窄（狭窄）、大腸炎。
• 内分泌障害：糖尿病、甲状腺機能低下症、および白血病。
• 筋骨格系の状態：股関節脱臼、頸椎脱臼、 特に頭（環椎と軸）、短い手足、アトニーと欠如をサポートするもの 体力。
• 目の状態：近視、乱視、白内障。
• 耳の障害：難聴と平衡障害。

前述の特徴は、ダウン症の子供に多かれ少なかれ頻繁に発生し、一部は発症さえしないことに注意する必要があります。

• 程度はさまざまですが、すべての場合に常に存在する特性は次の3つです。
• モンゴルの筋膜（モンゴルの顔：わずかに上向きに傾いた目、しわのあるまぶた、平らな顔、平らな鼻）。
• 一般化された筋肉のアトニー。
• 精神障害