გენეტიკური დაავადებების 10 მაგალითი

დაავადებები გენეტიკური არის პირობები ან დარღვევები, რომლებიც გამოწვეულია გენომის (გენების ნაკრები) შეცვლით, რომელიც შეიცავს აქ ქრომოსომები. Მაგალითად: კისტიკური ფიბროზი, დაუნის სინდრომი.

ეს არის დაავადებები, რომლებიც შეიძლება გადაეცეს ან არ გადაიტანოს თაობიდან თაობაში. Ყოფნა მემკვიდრეობით მიღებული, ცვლილების მქონე გენი უნდა იყოს ჩანასახოვანი ხაზის კვერცხუჯრედებში ან სპერმატოზოიდებში და არა სომატური უჯრედები (სხეულის დანარჩენი უჯრედები).

დადგენილია, რომ არსებობს უფრო მეტი ვიდრე 6000 გენეტიკური დაავადება და ყველა მათგანი ძალიან განსხვავებული სიმპტომებით და მკურნალობით.

გენეტიკური დაავადებების მიზეზებია:

გენეტიკური დაავადებების მაგალითები

1. კისტიკური ფიბროზი. გენეტიკური და მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც წარმოიქმნება გენის მუტაციით, რომელიც წარმოქმნის CFTR ცილას, რომელიც პასუხისმგებელია ორგანიზმში გარკვეული სითხეების გამოყოფის კონტროლზე. ამ დაავადების მქონე ადამიანები არ წარმოქმნიან ამ ცილას, ამიტომ წარმოქმნიან სქელ და წებოვან ლორწოს, რომელიც აფერხებს სასუნთქ გზებს, როგორიცაა სასუნთქი და საჭმლის მომნელებელი ტრაქტი. ეს არის დაავადება, რომელიც მხოლოდ მაშინ გადადის, როდესაც ორივე მშობელს აქვს გენი და ყველაზე გავრცელებული სიმპტომებია: სუნთქვის გაძნელება, ფილტვების ინფექციები და საჭმლის მომნელებელი და რეპროდუქციული პრობლემები.
   instagram story viewer
2. ჰანტინგტონის დაავადება ან ქორეა. დაავადება, რომელიც გამოწვეულია მე -4 ქრომოსომაში გენეტიკური მუტაციით, რაც იწვევს ნეირონების გადაგვარებას. თუ ერთ-ერთი მშობელი განიცდის ამ დაავადებას, ბავშვს 50% -ით აქვს ამის დაავადების შანსი. სიმპტომები 30-დან 40 წლამდე ჩნდება და ყველაზე გავრცელებულია: მოტორული დარღვევები, მაგალითად მოძრაობები ნებაყოფლობითი კონტროლის გარეშე, გაწონასწორებისა და სიარულის სირთულე; კოგნიტური და ფსიქიატრიული დარღვევები, როგორიცაა ცვალებადი ქცევა, კოგნიტური დაკარგვა, ლაპარაკის უნარის დაქვეითება და მეხსიერების დაკარგვა.
3. Დაუნის სინდრომი. გენეტიკური დაავადება, რომელიც წარმოიქმნება 21-ე ქრომოსომაზე ერთ-ერთი წყვილის დუბლირების შედეგად, რაც იწვევს ინტელექტის შეფერხებას და გარეგნობასა და ფიზიკურ განვითარებას. მახასიათებლები განსხვავდება თითოეული შემთხვევის შესაბამისად, მათ შორის ყველაზე გავრცელებულია კოგნიტური დაქვეითება, გვიან განვითარება და ტიპიური ფიზიკური მახასიათებლები, როგორიცაა მოქნილობა, გაბრტყელებული სახე და თვალების გაბრწყინება.
4. დუშენის კუნთოვანი დისტროფია. გენეტიკური დაავადება, რომელიც არის კუნთოვანი დისტროფიის ტიპი, რომელიც წარმოიქმნება დისტროფინის გენის (ცილის) მუტაციებით, რაც იწვევს კუნთოვანი მასის სისუსტეს და ატროფიას. ეს არის დაავადება, რომელიც, ჩვეულებრივ, 6 წლის ასაკიდან ხდება ხილული, ძირითადად მამაკაცებში მოქმედებს და ხასიათდება მისი სწრაფი განვითარებით.
5. მწვავე უჯრედული ანემია. გენეტიკური დაავადება, რომელიც არის ანემიის ტიპი, რომელიც წარმოიქმნება ჰემოგლობინის ვარიაციებით რომ სისხლის წითელ უჯრედებს არ აქვთ ტრადიციული ფორმა (ოვალური), არამედ ფორმის მსგავსია ა ნახევარმთვარე. ეს დეფორმაცია ხელს უშლის ჟანგბადის მოძრაობას სხეულში და ასევე მისი ფორმა იწვევს სისხლის წითელი უჯრედების ადრეულ სიკვდილს, რაც ანემიას წარმოშობს. ყველაზე გავრცელებული სიმპტომებია ქოშინი, დაღლილობა, თითების ადიდება და ინფექციები.
6. ცელიაკია. ეს არის დაავადება, რომელიც ჩნდება გენეტიკურად განწყობილ პირებში, რომელიც მოქმედებს საჭმლის მომნელებელ სისტემაზე. ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი მახასიათებელია წებოვანის შეუწყნარებლობა, რომელიც ხორბალში, შვრიაში, ქერში და ჭვავშია, რაც წარმოქმნის ანთებას და ხელს უშლის შეწოვის პროცესს ნუტრიენტები. თუ ადამიანი არ შეწყვეტს წებოვანაზე დაფუძნებული პროდუქტების მიღებას, მას გაუწყლოება (დიარეის გამო) და არასაკმარისი კვება ექნება. ცელიაკია თითოეული პაციენტის მიხედვით სხვადასხვაგვარად ვლინდება, მათ შორის ყველაზე წარმომადგენლობითი სიმპტომებია: გულძმარვა, დიარეა, მონელება, წონის დაკლება, გამონაყარი კანზე და ქავილი.
7. ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია. გენეტიკური დაავადება, რომელიც არის კუნთოვანი დისტროფიის ტიპი, რომელიც გამოწვეულია გენის მუტაციებით დისტროფინი (ცილა), რომელიც იწვევს კუნთოვანი მასის სისუსტეს და ატროფიას, რომელიც მოქმედებს მენჯზე და ფეხები. მიუხედავად იმისა, რომ მას აქვს დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მსგავსი თვისებები, მისი სიმპტომები, ჩვეულებრივ, უფრო მსუბუქია ან უფრო ნელა ჩნდება. მამაკაცებს ამ დაავადებისადმი უფრო დიდი გენეტიკური მიდრეკილება აქვთ, ვიდრე ქალებს და მისი ყველაზე გავრცელებული სიმპტომებია: კუნთოვანი მასის დაკარგვა, დაღლილობა, წონასწორობის დაკარგვა და სიარული.
8. აქონდროპლაზია. გენეტიკური მუტაციით წარმოქმნილი გენეტიკური დაავადებების ნაკრები, რომელიც ხელს უშლის ნორმალური ზრდის პროცესს ძვლები. ეს არის ჯუჯაობის ერთ-ერთი მთავარი მიზეზი და შეიძლება იყოს როგორც მემკვიდრეობითი, ისე არა. ამ დაავადების მქონე ადამიანებს, ჩვეულებრივ, აქვთ საშუალო ზომის ტანი, მაგრამ მოკლე კიდურები და უფრო დიდი თავი. სიმპტომებს შორის, რომელთა გადატანა შეიძლება, არის: აპნოე, ზურგის ტკივილი, წელის მიდამოს და დახრილი ფეხების გამრუდება.
9. ნუნანის სინდრომი. გენეტიკური დაავადება, რომელიც წარმოიქმნება რამდენიმე ტიპის გენების მუტაციით, რომლებიც გავლენას ახდენენ როგორც ბიჭების, ასევე გოგონების ფიზიკურ განვითარებაზე. მისი მრავალი სიმპტომი თვალსაჩინოა და მათ შორის ყველაზე გავრცელებულია: ჩონჩხის ცვლილებები, მოკლე ზრდა, სახის მახასიათებლები, როგორიცაა ფართო თვალები და ბრტყელი ცხვირი.
10. თალასემია. გენეტიკური სისხლის დაავადება, რომელიც ხდება ჰემოგლობინის (ცილა, რომელიც პასუხისმგებელია სისხლში ჟანგბადის ტრანსპორტირებაზე) დაბალი არსებობის დროს. არსებობს სხვადასხვა ტიპები, ამიტომ მათი ინტენსივობა და სიმპტომები განსხვავებულია, მათ შორის ყველაზე ხშირია: ანემია, ქრონიკული დაღლილობა, ზოგადი დაღლილობა, სიფერმკრთალე, ქოშინი და თავბრუსხვევა.

მიჰყევით შემდეგს: