გენეტიკური მუტაციების მაგალითები

ა გენეტიკური მუტაცია ან გენეტიკური ცვლილება ეს არის a-ს დნმ-ის ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის სპეციფიკური ცვლილება ცოცხალი არსება, უჯრედის გაყოფის დროს გენეტიკური მასალის კოპირების შეცდომის პროდუქტი ან მისი ეფექტის გამო გარე აგენტები, როგორიცაა ვირუსული ინფექციები, მაიონებელი გამოსხივების ზემოქმედება ან განსაზღვრული ქიმიური ნივთიერებები (ე.წ. მუტაგენები).

გენეტიკური მუტაციები ცხოვრების ყოველდღიური ნაწილია და აბსოლუტურ უმრავლესობას არ აქვს შესამჩნევი გავლენა ყოველდღიურ ცხოვრებაზე. თუმცა, მათ ასევე შეუძლიათ სასიცოცხლო როლი შეასრულონ თანდაყოლილი დაავადებების გამოვლენაში, როდესაც მათი ზემოქმედება გარკვეულწილად საზიანოა ჯანმრთელობისთვის; ან ისინი შეიძლება იყოს საკვანძო ფაქტორი ახლის ევოლუციასა და წარმოშობაში სახეობაროდესაც ისინი ინდივიდებს აძლევენ ადაპტაციურ გაუმჯობესებას, რომელიც შეიძლება გადაეცეს შთამომავლობას. მოკლედ, მუტაციები ჩვეულებრივი ბიოლოგიური მოვლენებია, მაგრამ ისინი შეიძლება გახდეს ძალიან მნიშვნელოვანი.

მუტაციების მნიშვნელობა, პირველ რიგში, დამოკიდებულია იმაზე, თუ სად ხდება ისინი დნმ-ის გენეტიკურ ჯაჭვში. ეს უკანასკნელი უნდა გავიგოთ, როგორც ინსტრუქციების ერთობლიობა მოცემული ცოცხალი არსების შესაქმნელად. ამიტომ, თუ მუტაცია ხდება ა-ს აქტიური პრინციპების მიღმა

ცილის სპეციფიკური, შეიძლება ჰქონდეს მცირე ან საერთოდ არ ეფექტი; ხოლო თუ ის თავის ცენტრალურ ადგილებში გამოჩნდება, შეუძლია მკვეთრად შეცვალოს ქცევა და გამოიწვიოს მძიმე შედეგები.

ანალოგიურად, მუტაციები შეიძლება იყოს ან არ იყოს მემკვიდრეობითი. ის, რაც ხდება ინდივიდში და არ აისახება მის სექსუალურ უჯრედებში, იქნება მხოლოდ უმნიშვნელო მოვლენა სახეობის ისტორიაში. მეორეს მხრივ, თუ მუტაცია ხდება სქესობრივ ან რეპროდუქციულ უჯრედებში, ის წარმოქმნის ახალ ინდივიდს, რომლის გენომსაც აქვს თავად მუტაცია და, შესაბამისად, გადასცემს მას, თავის მხრივ, თავის შთამომავლობას, რაც ცვლის სახეობის გენომში.

მუტაციები შეიძლება მოხდეს დნმ-ის სამ სხვადასხვა დონეზე:

გენეტიკური მუტაციების მაგალითები

გენეტიკური მუტაციების რამდენიმე გავრცელებული მაგალითია:

1. 21-ე ქრომოსომის ტრიზომია. ეს მუტაცია, რომელიც იწვევს დაუნის სინდრომს, შედგება გენეტიკურ კოდში 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლის გამოჩენისგან. ეს იწვევს ნაყოფის ემბრიონის განვითარებაში მნიშვნელოვან ცვლილებებს და წარმოშობს ზომიერი და ზომიერი გონებრივი ჩამორჩენის მქონე პირებს, ასევე ძალიან სპეციფიკური და ცნობადი ფიზიკური მახასიათებლებით, როგორიცაა გაბრტყელებული სახე, მოკლე კისერი, გამოწეული ენა და ერთი ნაკეცები ხელის გულზე. ხელი.
2. კანცეროგენული მუტაციები. კიბო არის მომაკვდინებელი დაავადება, რომელიც ჩნდება, როდესაც კომპლექტი უჯრედები იწყებს უკონტროლოდ გამრავლებას, შემოიჭრება და ორგანოებსა და სასიცოცხლო სივრცეებს ​​უსარგებლო ხდის. ეს არის უჯრედში გარკვეული სპეციფიკური მუტაციების გამოჩენის პროდუქტი, რაც იწვევს კიბოს უჯრედს. ჩვეულებრივ, სხეულმა იცის როგორ მოიცილოს ამ ტიპის მავნე უჯრედები, მაგრამ როდესაც მუტაციები გარკვეული საკვანძო დიაპაზონში წარმოებული კიბოს უჯრედები შეიძლება „ჯანსაღი“ გახდეს მათთვის ორგანიზმი.
3. მარფანის სინდრომი. ეს გენეტიკური დაავადება, რომელიც 5000-დან ერთ ადამიანს აწუხებს, გამოწვეულია FBN1 გენის მუტაციით. დაკავშირებულია პროტეინის ფიბრილინ-1-ის წარმოქმნასთან, რომელიც აუცილებელია შემაერთებელი ქსოვილის ფორმირებისთვის. სხეული. შედეგად, მარფანის სინდრომის მქონე პირებს აქვთ ძალიან მაღალი და გრძელი სხეული, არანორმალურად დიდი ხელები და ფეხები და ზედმეტად მოქნილი სახსრები. ამასთან, მათ აქვთ გულის პრობლემები და სქოლიოზი.
4. თანდაყოლილი უგრძნობლობა ტკივილის მიმართ. ეს იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც აწუხებს 125 მილიონიდან ერთ ადამიანს და რომელიც შედგება NTRK1 გენის მუტაციისგან, რომელიც პასუხისმგებელია ნერვულ სისტემაში ცილების გამომუშავებაზე. შედეგად, ინდივიდებს უკარგავთ ტკივილის შეგრძნების, აღქმის უნარს ტემპერატურა და შეხების გრძნობა. ამასთან ერთად არის მრავალი ძვლისა და ნევროლოგიური პრობლემა, როგორიცაა ოსტეომიელიტი და ძვლის დეფორმაციები, რომლებიც ხშირად საჭიროებენ ამპუტაციას.
5. ქრონიკული ლიმფოციტური ლეიკემია. ეს დაავადება, გაგებული, როგორც სისხლის კიბოს ტიპი, გამოწვეულია მე-13 ქრომოსომის ინფორმაციის ნაწილის წაშლით (წაშლით), ასევე მე-11 და მე-17 ქრომოსომების ჩართვით. ეს დაავადება შეიძლება ჩუმად არსებობდეს მთელი ცხოვრების განმავლობაში და ჩვეულებრივ ვლინდება ხანდაზმულებში. მოწინავე, იწვევს დაღლილობას, ადიდებულ ლიმფურ კვანძებს და კაპილარების მყიფეობას, მაგრამ საბედნიეროდ მას აქვს მკურნალობა.

ცნობები:

• "გენეტიკური მუტაცია" in ვიკიპედია.
• "მუტაცია"-ში ადამიანის გენომის ეროვნული სამეცნიერო ინსტიტუტი.
• "მუტაციების ტიპები" მეტაბოლურ სახელმძღვანელოში სან ხუან დე დიოსის საავადმყოფო ბარსელონაში (ესპანეთი).
• „გენეტიკური მუტაციები (გენეტიკური ცვლილებები)“-ზე Nemours საბავშვო ჯანმრთელობა (ᲩᲕᲔᲜ).

მიჰყევით: