მემკვიდრეობის ქრომოსომული თეორია

1866 წელს მენდელმა გამოაქვეყნა სტატია მემკვიდრეობის შესწავლის შესახებ. ამასთან, მისი მუშაობით მეცნიერები არ ინტერესდებოდნენ. მხოლოდ 1900 წელს სამმა ევროპელმა მეცნიერმა, რომლებიც დამოუკიდებლად მუშაობდნენ, აღმოაჩინეს მენდელის ნაშრომი. ეს იყო მენდელის გარდაცვალებიდან 16 წლის შემდეგ. თითოეულმა ამ მეცნიერმა მენდელს სრული დამსახურება მიანიჭა თავისი ბრწყინვალე მუშაობისთვის. ამრიგად აღინიშნა თანამედროვე გენეტიკის დასაწყისი.
საუკუნის დასაწყისში ვალტერ ს. სატტონმა, შეერთებულ შტატებში კოლუმბიის უნივერსიტეტის ასპირანტმა, წაიკითხა მენდელის ნაშრომი. სატონი სწავლობს ბალახის სპერმის მეიოზის პროცესს. მან დააფიქსირა გარკვეული მსგავსება ქრომოსომების ქცევას და მენდელის "ფაქტორებს" შორის.

შედარება ქრომოსომებსა და მენდელის "ფაქტორებს" შორის.

იმ დროს ქრომოსომების ფუნქცია უცნობი იყო. სატონმა შეისწავლა მენდელის ფაქტორებსა და მეიოზის დროს ქრომოსომების მოძრაობას შორის მსგავსება. შემდეგ მან თქვა ჰიპოთეზა, რომ ქრომოსომები მენდელის მიერ აღწერილი ფაქტორების, ანუ გენების მატარებლები არიან. სატონმა ვერ დაამტკიცა, რომ გენები სინამდვილეში ქრომოსომებზე იყო. სხვა მეცნიერებმა ეს დაადასტურეს რამდენიმე წლის შემდეგ. ამასთან, სატონის ნაშრომმა გასული საუკუნის დასაწყისში მიაღწია თეორიის ფორმულირებას ქრომოსომის მემკვიდრეობა მემკვიდრეობის ქრომოსომული თეორია აცხადებს, რომ ქრომოსომები არიან მატარებლები გენები.

ქრომოსომის რეკომბინაცია.

მეიოზის I პროფაზაში ჰომოლოგიური ქრომოსომები სინაფსირდება და წყვილდება გენეტიკური მასალის გაცვლით, ამას ქრომოსომული რეკომბინაცია ეწოდება. ჰომოლოგიური ქრომოსომების დაწყვილებისთანავე, თითოეული მიდის გამყოფი უჯრედის ერთ პოლუსზე და ამრიგად ჰაპლოიდურია.
ჰომოლოგიური ქრომოსომები არის ის, ვისაც აქვს იგივე გარეგნობის გენები, როგორიცაა თვალის ფერი, მელანინის რაოდენობა და ა.შ. ადამიანებში 23 ჰომოლოგიური ქრომოსომაა და თითოეულ ჰომოლოგიურ ქრომოსომას მხოლოდ ერთი წყვილის დაწყვილება შეუძლია.
ქრომოსომული რეკომბინაცია უზრუნველყოფს, რომ ყველა გამა განსხვავებულია გენეტიკური ინფორმაციით, რაც განმარტავს განსხვავებებს არაჰომოზიგოტურ და-ძმებს შორის.

სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობის და X- დაკავშირებული გენები

ნებისმიერი გენი, რომელიც მდებარეობს X ან Y ქრომოსომაზე, უკავშირდება სქესს. სხვადასხვა ექსპერიმენტებით ხილის ბუზთან დაკავშირებით შეიძლება აიხსნას, რომ სქესის ქრომოსომები არა მხოლოდ განსაზღვრავს სქესს, არამედ ატარებენ მემკვიდრეობითი მახასიათებლების მქონე გენებს; მაგალითად, მამაკაცებში თეთრი თვალების მემკვიდრეობა.
სხვა მაგალითებია: ფერის სიბრმავე და ჰემოფილია, რომლებიც მხოლოდ მამაკაცებში გვხვდება, ქალებს აქვთ გენები, მაგრამ არ აჩვენებენ მათ.

გენეტიკური ცვლილებები: მუტაციები და ქრომოსომული გადახრები.

1. მუტაციები ისინი მემკვიდრეობითი მასალის ცვლილებებია. მუტაციები გადადის ახალ უჯრედებში, რომლებიც წარმოიქმნება უჯრედების გაყოფის დროს. ზოგიერთ მუტაციას არა აქვს ხილული ეფექტი. ზოგს მკვეთრი გავლენა აქვს ორგანიზმზე, ზოგჯერ კი ამ ორგანიზმის შთამომავლებზე.
მუტაციები შეიძლება შეიცავდეს სტრუქტურას, ან ქრომოსომების რაოდენობას ან გენების ქიმიურ ხასიათს. ქრომოსომების სტრუქტურის ან რაოდენობის ცვლილება არის ქრომოსომული ცვლილება. ჩვეულებრივ, ეს ცვლილებები იწვევს ფენოტიპის ხილულ ცვლილებებს. დნმ-ის ქიმიური ხასიათის ცვლილება გენეტიკური მუტაციაა. გენეტიკური მუტაცია შეიძლება ჩანდეს ან არ ჩანდეს ფენოტიპში. სომატური მუტაციები ხდება ორგანიზმის ორგანიზმის უჯრედებში. ეს მუტაციები გადაეცემა მხოლოდ უჯრედებს, რომლებიც თავდაპირველი მუტანტური უჯრედიდან მოდის. ისინი არასოდეს გადადიან შთამომავლობაზე. ორგანიზმის რეპროდუქციულ უჯრედებში ხდება ჩანასახოვანი მუტაციები. ეს მუტაციები შეიძლება გადაეცეს შთამომავლობას. მრავალი მუტაცია, რომლებიც აშკარად მოქმედებს, საზიანოა და ხელს უშლის ორგანიზმის მუშაობის უნარს. ზოგიერთი მუტაციის ეფექტი იმდენად მძიმეა, რომ გამოიწვიოს სიკვდილი.
ზოგჯერ მუტაციები სასარგებლოა ორგანიზმისთვის. ამ შემთხვევებში მუტაცია უკეთებს ორგანიზმის არსებობას გარკვეულ გარემოში.
2. ქრომოსომული გადახრა. მუტაციებს, რომლებიც გავლენას ახდენენ ქრომოსომებზე, ქრომოსომულ გადახრებს უწოდებენ. არსებობს ორი სახის ქრომოსომის გადახრა: ქრომოსომების ნორმალური რაოდენობის ცვლილებები და თავად ქრომოსომის სტრუქტურის ცვლილებები.
მეიოზის დროს ქრომოსომათა წყვილი ზოგჯერ ერთმანეთს არ აშორებს, რასაც არამოყოფა ეწოდება. არასასურველი მოქმედება ხდება მაშინ, როდესაც მეიოზის დროს ერთი ან მეტი წყვილი ქრომოსომა არ დაშორდება. არასასურველი შეიძლება იყოს აუტოსომებთან ან სქესობრივ ქრომოსომებთან. არასასურველი ფუნქციის არსებობის შემთხვევაში, წარმოქმნილ გამეტებს შეიძლება ჰქონდეთ ძალიან ბევრი ან ძალიან ცოტა ქრომოსომა. ამ გამეტების განაყოფიერების შემთხვევაში, შთამომავლებს არ ექნებათ სწორი უჯრედების ქრომოსომების რაოდენობა. ამიტომ, არასასურველი ფუნქციონირება შეიძლება გამოიწვიოს შთამომავლების ანომალიები. არასასურველი ფუნქციების მაგალითები, ჩვენ გვაქვს რამდენიმე: დაუნის სინდრომი, სადაც არის 3 ქრომოსომა 21; ტერნერის სინდრომი, სადაც მხოლოდ ერთი X ქრომოსომაა.