유전적 돌연변이의 예

ㅏ 유전적 돌연변이 또는 유전자 변형 DNA 염기서열의 특이적인 변화이다. 살아있는 존재, 세포 분열 중 유전 물질의 복사 오류 또는 바이러스 감염, 전리 방사선 노출 또는 단호한 화학 물질 (돌연변이원이라고 함).

유전자 돌연변이는 일상 생활의 일부이며 대다수는 일상 생활에 지각할 수 있는 영향을 미치지 않습니다. 그러나 그 영향이 건강에 어떤 식으로든 해로울 때 선천성 질병의 출현에 중요한 역할을 할 수도 있습니다. 또는 새로운 진화와 기원의 핵심 요소가 될 수 있습니다. 종, 개체에게 자손에게 전달될 수 있는 적응적 개선을 줄 때. 요컨대, 돌연변이는 일반적인 생물학적 사건이지만 매우 중요해질 수 있습니다.

돌연변이의 중요성은 무엇보다도 돌연변이가 DNA의 유전 사슬 내에서 발생하는 위치에 달려 있습니다. 후자는 주어진 생명체를 생산하기 위한 일련의 지침으로 이해되어야 합니다. 따라서 돌연변이가 활성 원리를 벗어나 발생하면 단백질 특정 효과가 거의 없거나 전혀 없을 수 있습니다. 중앙 위치에 나타나면 행동을 크게 바꾸고 심각한 결과를 초래할 수 있습니다.

마찬가지로 돌연변이는 유전될 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다. 개인에게서 일어나고 성 세포에 반영되지 않은 것은 종의 역사에서 사소한 사건일 뿐입니다. 반면에 유성 세포나 생식 세포에서 돌연변이가 발생하면 게놈이 다음과 같은 새로운 개체가 생성됩니다. 돌연변이 자체가 돌연변이를 일으키고, 따라서 그것을 자손에게 전달하여 종의 게놈에 변화를 일으키게 됩니다.

돌연변이는 세 가지 다른 수준의 DNA에서 발생할 수 있습니다.

유전적 돌연변이의 예

유전적 돌연변이의 몇 가지 일반적인 예는 다음과 같습니다.

1. 21번 염색체의 삼염색체. 다운 증후군을 유발하는 이 돌연변이는 유전 암호에 21번 염색체가 추가로 나타나는 것으로 구성됩니다. 이것은 태아의 배아 발달에 중대한 변화를 일으키고 경증에서 중등도의 정신 지체를 가진 개인을 낳습니다. 납작한 얼굴, 짧은 목, 튀어나온 혀, 손바닥의 주름과 같이 매우 구체적이고 알아볼 수 있는 신체적 특징이 있습니다. 손.
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2. 발암성 돌연변이. 암은 다음과 같은 경우에 발생하는 치명적인 질병입니다. 세포 통제할 수 없을 정도로 증식하기 시작하여 장기와 중요한 공간을 침범하고 쓸모없게 만듭니다. 이것은 세포에서 특정 돌연변이가 나타나는 산물로, 그 결과 암세포가 발생합니다. 일반적으로 신체는 이러한 유형의 유해한 세포를 제거하는 방법을 알고 있지만 돌연변이가 발생하면 특정 키 범위에서 생성된 암세포는 유기체.
3. 마르판 증후군. 5,000명 중 1명꼴로 발생하는 이 유전병은 FBN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 결합 조직의 정교화에 필요한 단백질 fibrillin-1의 형성과 관련이 있습니다. 몸. 그 결과, 마르판 증후군을 가진 사람들은 매우 키가 크고 긴 몸, 비정상적으로 큰 손과 발, 지나치게 유연한 관절을 가지고 있습니다. 이와 함께 심장 문제와 척추 측만증이 있습니다.
4. 통증에 대한 선천적 무감각. 1억 2,500만 명 중 1명이 앓고 있는 희귀 유전 질환으로, 신경계에서 단백질 생성을 담당하는 NTRK1 유전자의 돌연변이로 구성됩니다. 결과적으로 개인은 고통을 느끼고 지각하는 능력을 상실하게 됩니다. 온도 그리고 촉각. 이와 함께 골수염 및 뼈 기형과 같은 수많은 뼈 및 신경학적 문제가 있으며 종종 절단이 필요합니다.
5. 만성 림프구성 백혈병. 혈액암의 일종으로 이해되는 이 질병은 13번 염색체에 대한 정보의 일부가 삭제(삭제)되고 11번과 17번 염색체가 관련되어 발생합니다. 이 질병은 평생 조용히 존재할 수 있으며 일반적으로 노인에게 나타납니다. 피로, 부은 림프절 및 모세 혈관 취약성을 유발하지만 다행히도 치료.

참조:

• "유전자 돌연변이" 위키피디아.
• "돌연변이" 국립인간게놈연구소.
• 대사 가이드의 "돌연변이 유형" 바르셀로나 산 후안 데 디오스 병원 (스페인).
• "유전 돌연변이(유전적 변화)" Nemours 키즈 건강 (우리를).

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