다운 증후군의 특징

21 번 삼 염색 체증이라고도하는 다운 증후군은 세포 분열 중 복제 오류에 의해 생성되는 유전 적 장애입니다. 분리는 21 번 염색체 쌍에 여분의 염색체, 즉 정상 2 개 대신 3 개가 있습니다. 삼 염색체 성).

이 증후군은 1866 년 영국의 의사 인 John Langdon Haydon Down에 의해 그 특징과 증상을 설명했지만 1958 년까지 프랑스 연구원 유전 학자 Jérôme Lejeune이이 증후군이 염색체를 포함하는 21 쌍 때문이라는 것을 발견했을 때 특별한.

다운 증후군 사례의 95 %에서 삼 염색 체증은 배우자 감수 분열 과정에서 비 분리로 인해 발생합니다. 이것은 생식 세포가 분열함에 따라 각각 23 개의 염색체를 가진 두 개의 배우자를 형성하는 대신, 21 번 염색체는 분열하지 않으므로 (비 분리) 24 개의 염색체를 가진 배우자 및 22 개를 가진 배우자 염색체. 이 비율 중 75 %는 난자 형성 중에 발생하고 25 %는 정자 형성 중에 발생합니다.

4 %는 염색체 13, 14 또는 15의 전위 불균형으로 인해 발생합니다. 세포가 형성되는 동안 복제 과정에서 일부 염색체는 정보를 교환하여 한 쌍에서 다른 쌍으로 전달됩니다. 이 과정을 전좌라고합니다. 전위가 실패하면 염색체 13, 14 또는 15 중 하나의 단편이 21 번 염색체로 전달되지만 교환되지 않고이 쌍에 추가되어 삼 염색체를 유발합니다.

나머지 1 %는 배아 세포 유사 분열 과정 중 복제 오류로 인한 것입니다. 세포를 분할하여 접합체를 형성 할 때, 세포 복제의 어느 시점에서 프로세스가 실패하고 쌍 21의 염색체 중 하나의 과잉 사본이 생성됩니다. 이것은 세포가 분열 할 때 46 개의 염색체를 가진 정상 세포와 47 개의 비정상 세포가 남아있게합니다. 정상 세포와 삼원 세포가있는 이러한 유형의 다운 증후군을 모자이크 다운 증후군 또는 모자이크 증이라고합니다. 이러한 경우 증상이 덜 표시되거나 일부가 나타나지 않을 수 있습니다.

 다운 증후군 출산의 위험은 산모의 나이가 증가할수록 더 커집니다. 25 세 여성의 경우 2000 명 중 1 명, 35 세의 400 명 중 1 명, 40 세의 100 명 중 1 명 연령.

다운 증후군의 신체적 특징 :

• 머리는 일반적으로 평균보다 작으며 모양에 약간의 불규칙성이 있습니다. 두개골, 목덜미 및 두개골의 관절에 과도한 양의 피부가 특정 분리.
• 평평한 코와 약간의 안장 모양의 움푹 들어간 부분이있는 통통하고 납작한 얼굴; 작고 불규칙한 모양의 귀와 지연된 젖니.
• 눈은 약간 위쪽으로 기울어 져 있으며 안쪽 모서리에 피부가 접혀 있습니다. 눈 (몽골주의); 와이 눈의 색이있는 부분에 희끄무레 한 반점입니다.
• 손은 짧고 넓으며 손바닥은 일반 사람들과 달리 한 번 접습니다. 손바닥에 세 개의 접힌 부분이 있고 또한 손가락은 보통 짧고 다소 통통한.
• 성장 지연 및 전반적인 부진으로 인해 운동 기술 학습이 어려워집니다.

다운 증후군의 심리적 및 지적 특성 :

• 다운 증후군에서는 아동의 지적 발달이 느리고 정신적으로 다양한 정도의 지체가 있습니다.
• 특히 언어의 분별력이 부족하여 자신을 완전히 이해하지 못하거나 완전히 이해하지 못할 수 있습니다.
• 감정을 제어 할 수없는 충동적이고 다소 변덕스러운 행동.
• 그들은 너무 산만하고 집중 시간이 매우 짧기 때문에 학습 속도가 느립니다.
• 좌절감과 분노, 특히 모자이크주의의 경우 신체적, 심리적 영역 모두에서 제한된 능력을 볼 수 있습니다.
• 35 세부터 Mal de Alheimer의 발달.

정기적으로 다운 증후군을 동반하는 기타 질병 :

• 다운 증후군과 함께이 선천성 장애로 고통받는 사람들에게 영향을 미치는 다른 상태가 발생합니다.
• 심장 상태: 심실 중격 결손, 심실 중격 결손 및 판막 쇠약.
• 소화기 질환: 체강, 식도 또는 십이지장 협착 (협착), 대장염.
• 내분비 장애: 당뇨병, 갑상선 기능 저하증 및 백혈병.
• 근골격계 상태: 고관절 탈구, 목 척추 탈구, 특히 머리 (아틀라스와 축), 짧은 사지, 무력증 및 부족 체력.
• 눈 상태: 근시, 난시, 백내장.
• 귀 장애: 난청 및 균형 문제.

앞서 언급 한 특성은 다운 증후군 소아에서 다소 빈번하게 발생하며 일부는 발달하지도 않습니다.

• 정도는 다르지만 항상 모든 경우에 존재하는 특성은 세 가지입니다.
• 몽고 얼굴 (몽골 얼굴: 약간 위로 기울어 진 눈, 주름진 눈꺼풀, 납작한 얼굴, 납작한 코)
• 일반화 된 근육 무력증.
• 정신 장애