10 genetinių ligų pavyzdžių

The ligų genetinis yra būklės ar sutrikimai, kuriuos sukelia genomo (genų rinkinio) pakitimas chromosomos. Pavyzdžiui: cistinė fibrozė, Dauno sindromas.

Tai ligos, kurios gali būti perduodamos iš kartos į kartą. Būti paveldėtas, genas su pakitimais turi būti gemalo linijoje kiaušialąstėse ar spermatozoiduose, o ne somatinių ląstelių (likusios kūno ląstelės).

Manoma, kad jų yra daugiau nei 6000 genetinių ligų ir jiems visiems būdingi labai skirtingi simptomai ir gydymas.

Genetinių ligų priežastys yra šios:

Genetinių ligų pavyzdžiai

1. Cistinė fibrozė. Genetinė ir paveldima liga, kurią sukelia geno, generuojančio CFTR baltymą, mutacija, atsakinga už tam tikrų skysčių sekrecijos organizme kontrolę. Šia liga sergantys žmonės negamina šio baltymo, todėl susidaro tirštos ir lipnios gleivės, kurios trukdo kvėpavimo takams, pavyzdžiui, kvėpavimo takams ir virškinamajam traktui. Tai liga, kuria užsikrečiama tik tada, kai abu tėvai turi geną, o dažniausiai pasitaikantys simptomai yra: kvėpavimo pasunkėjimas, plaučių infekcijos, virškinimo ir reprodukcijos problemos.
instagram story viewer
2. Huntingtono liga arba chorėja. Liga, kurią sukelia genetinė 4 chromosomos mutacija, sukelianti neuronų degeneraciją. Jei vienas iš tėvų serga šia liga, vaikas turės 50 proc. Tikimybę ja sirgti. Simptomai pasireiškia nuo 30 iki 40 metų ir dažniausiai pasitaiko: motorikos sutrikimai, pvz judesiai be savanoriškos kontrolės, sunku išlaikyti pusiausvyrą ir vaikščioti; pažinimo ir psichikos sutrikimai, tokie kaip permainingas elgesys, pažinimo praradimas, sumažėjęs gebėjimas kalbėti ir atminties praradimas.
3. Dauno sindromas. Genetinė liga, kurią sukelia vienos iš porų, atsirandančių 21 chromosomoje, dubliavimasis, dėl kurio intelektas vėluoja ir skiriasi išvaizda bei fizinis išsivystymas. Charakteristikos skiriasi kiekvienu atveju, dažniausiai yra: pažinimo sutrikimas, vėlyvas vystymasis ir tipiškos fizinės savybės, tokios kaip lankstumas, suplotas veidas ir išpūtusios akys.
4. Diušeno raumenų distrofija. Genetinė liga, kuri yra raumenų distrofijos rūšis, kurią sukelia distrofino geno (baltymo) mutacijos, sukeliančios raumenų masės silpnumą ir atrofiją. Tai liga, kuri paprastai tampa matoma nuo 6 metų amžiaus, dažniausiai paveikia vyrus ir pasižymi sparčiu vystymusi.
5. Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija. Genetinė liga, kuri yra anemijos rūšis, kurią sukelia hemoglobino pokyčiai kad raudonieji kraujo kūneliai neturi tradicinės formos (ovalo formos), veikiau panašios į a formos Delčia. Ši deformacija trukdo deguonies judėjimui per kūną, taip pat dėl ​​jo formos raudonieji kraujo kūneliai anksti miršta, o tai sukelia anemiją. Dažniausi simptomai yra dusulys, nuovargis, patinę pirštai ir infekcijos.
6. Celiakija. Tai liga, pasireiškianti genetiškai nusiteikusiems asmenims, veikianti virškinimo sistemą. Viena ryškiausių savybių yra glitimo, esančio kviečiuose, avižose, miežuose ir rugiuose, netoleravimas, sukeliantis uždegimą ir trukdantis absorbuoti maistinių medžiagų. Jei asmuo nenustos vartoti glitimo turinčių produktų, jį kamuos dehidracija (dėl viduriavimo) ir nepakankama mityba. Celiakija kiekvienam pacientui pasireiškia skirtingais būdais, tarp labiausiai būdingų simptomų yra: rėmuo, viduriavimas, nevirškinimas, svorio kritimas, odos bėrimas ir niežėjimas.
7. Beckerio raumenų distrofija. Genetinė liga, kuri yra raumenų distrofijos rūšis, kurią sukelia geno mutacijos distrofinas (baltymas), sukeliantis raumenų masės silpnumą ir atrofiją, veikiančią dubenį ir kojos. Nors jo savybės panašios į Diušeno raumenų distrofiją, jos simptomai paprastai būna lengvesni arba pasireiškia lėčiau. Vyrai turi didesnį genetinį polinkį į šią ligą nei moterys, o dažniausiai pasitaikantys jos simptomai yra: raumenų masės sumažėjimas, nuovargis, pusiausvyros praradimas ir sunku vaikščioti.
8. Achondroplazija. Genetinių ligų, kurias sukelia genetinė mutacija, neleidžianti normaliai augti, rinkinys kaulai. Tai yra viena iš pagrindinių nykštukystės priežasčių ir gali būti ir paveldima, ir ne. Šia liga sergantys žmonės paprastai turi vidutinį liemens dydį, bet trumpas galūnes ir didesnę galvą. Tarp simptomų, kuriuos galima patirti, yra: apnėjos, nugaros skausmai, juosmens srities kreivumas ir sulenktos kojos.
9. Noonano sindromas. Genetinė liga, sukelta mutavus kelių tipų genus, turinčius įtakos tiek berniukų, tiek mergaičių fizinei raidai. Daugelis jos simptomų yra matomi ir vieni iš labiausiai paplitusių: skeleto pakitimai, žemas ūgis, veido ypatybės, tokios kaip plačiai užmerktos akys ir plokščia nosis.
10. Talasemija. Genetinė kraujo liga, atsirandanti esant mažai hemoglobino (baltymo, kuris yra atsakingas už deguonies pernešimą kraujyje). Yra įvairių tipų, todėl jų intensyvumas ir simptomai skiriasi, kai kurie dažniausiai būna: anemija, lėtinis nuovargis, bendras nuovargis, blyškumas, dusulys ir galvos svaigimas.

Sekite su: