Genetinių mutacijų pavyzdžiai

A genetinė mutacija arba genetinis pakitimas Tai specifinis a DNR nukleotidų sekos pokytis gyva būtybė, genetinės medžiagos kopijavimo klaidos rezultatas ląstelių dalijimosi metu arba dėl išorinių veiksnių, tokių kaip virusinės infekcijos, jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis arba Atkaklus cheminių medžiagų (vadinami mutagenais).

Genetinės mutacijos yra kasdienė gyvenimo dalis, o didžioji dauguma neturi jokio pastebimo poveikio kasdieniam gyvenimui. Tačiau jie taip pat gali atlikti gyvybiškai svarbų vaidmenį atsiradus įgimtoms ligoms, kai jų poveikis tam tikru būdu kenkia sveikatai; arba jie gali būti pagrindinis naujų evoliucijos ir kilmės veiksnys rūšių, kai jie suteikia individams prisitaikymo pagerėjimą, kuris gali būti perduotas palikuonims. Trumpai tariant, mutacijos yra įprasti biologiniai įvykiai, tačiau jie gali tapti labai svarbūs.

Mutacijų svarba visų pirma priklauso nuo to, kur jos atsiranda genetinėje DNR grandinėje. Pastarasis turi būti suprantamas kaip instrukcijų rinkinys, kaip sukurti tam tikrą gyvą būtybę. Todėl, jei mutacija įvyksta už aktyvių a principų ribų

baltymas specifinis, gali turėti nedidelį poveikį arba neturėti jokio poveikio; o jei jis atsiranda centrinėse vietose, jis gali drastiškai pakeisti elgesį ir sukelti rimtų pasekmių.

Panašiai mutacijos gali būti paveldimos arba ne. Tie, kurie vyksta individe ir neatsispindi jo seksualinėse ląstelėse, bus tik nedidelis įvykis rūšies istorijoje. Kita vertus, jei mutacija įvyksta seksualinėse ar reprodukcinėse ląstelėse, ji sukurs naują individą, kurio genomas pati mutacija, todėl perduos ją savo palikuonims, sukeldama pokyčius rūšies genome.

Mutacijos gali atsirasti trijuose skirtinguose DNR lygiuose:

Genetinių mutacijų pavyzdžiai

Kai kurie įprasti genetinių mutacijų pavyzdžiai:

1. 21 chromosomos trisomija. Ši mutacija, sukelianti Dauno sindromą, susideda iš papildomos 21 chromosomos kopijos atsiradimo genetiniame kode. Tai sukelia reikšmingus vaisiaus embrioninio vystymosi pokyčius ir sukelia lengvo ar vidutinio protinio atsilikimo asmenis, taip pat su labai specifinėmis ir atpažįstamomis fizinėmis savybėmis, tokiomis kaip suplotas veidas, trumpas kaklas, išsikišęs liežuvis ir viena raukšlė delne ranka.
2. kancerogeninės mutacijos. Vėžys yra mirtina liga, kuri atsiranda, kai rinkinys ląstelės pradeda nekontroliuojamai daugintis, įsiverždama į organus ir gyvybines erdves ir paversdama jų nenaudingas. Tai yra tam tikrų specifinių mutacijų atsiradimo ląstelėje produktas, dėl kurio atsiranda vėžinė ląstelė. Paprastai organizmas žino, kaip atsikratyti tokio tipo kenksmingų ląstelių, tačiau kai atsiranda mutacijų gaminamos tam tikrame pagrindinių diapazone, vėžio ląstelės gali tapti „sveikomis“. organizmas.
3. Marfano sindromas. Ši genetinė liga, kuria serga vienas iš 5000 žmonių, atsiranda dėl FBN1 geno mutacijos. susijęs su baltymo fibrilino-1 susidarymu, reikalingu jungiamojo audinio vystymuisi. Kūnas. Dėl to asmenys, sergantys Marfano sindromu, turi labai aukštą ir ilgą kūną, neįprastai dideles rankas ir pėdas bei pernelyg lanksčius sąnarius. Be to, jie turi širdies problemų ir skoliozę.
4. Įgimtas nejautrumas skausmui. Tai reta genetinė būklė, kuria serga vienas iš 125 milijonų žmonių ir kurią sudaro NTRK1 geno, atsakingo už baltymų gamybą nervų sistemoje, mutacija. Dėl to asmenys praranda gebėjimą jausti skausmą, suvokti temperatūros ir lytėjimo pojūtis. Be to, yra daugybė kaulų ir neurologinių problemų, tokių kaip osteomielitas ir kaulų deformacijos, dėl kurių dažnai reikia amputuoti.
5. lėtinė limfocitinė leukemija. Ši liga, suprantama kaip kraujo vėžio rūšis, atsiranda dėl dalies informacijos apie 13 chromosomą ištrynimo (ištrynimo), taip pat dėl ​​11 ir 17 chromosomų įsitraukimo. Ši liga gali tyliai egzistuoti visą gyvenimą ir dažniausiai pasireiškia vyresnio amžiaus žmonėms. pažengęs, sukelia nuovargį, limfmazgių padidėjimą ir kapiliarų trapumą, bet, laimei, gydymas.

Nuorodos:

• „Genetinė mutacija“. Vikipedija.
• "mutacija" viduje Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas.
• „Mutacijų tipai“ medžiagų apykaitos vadove San Chuano de Dios ligoninė Barselonoje (Ispanija).
• „Genetinės mutacijos (genetiniai pokyčiai)“. Nemours Kids Health (JAV).

Sekite su: