Mitochondrijų DNR apibrėžimas

Didelis mitochondrijų genomo mutacijų greitis (10–20 kartų didesnis nei DNR branduolinis, kalbant apie genus su panašiomis funkcijomis) yra naudingas norint atskirti populiacijas, kurios laikui bėgant buvo biologiškai susiję, tačiau jų mutacijos greitis gali būti toks greitas, kad gali atsirasti mutacijų reiškinių. atgalinė mutacija. Norma iš evoliucija Šios molekulės vidurkis buvo apskaičiuotas pagal rūšis, kuriose buvo skirtumo laikas nuo iškastinių liekanų, ir pagal biodemografinius arba baltymų duomenis; rezultatas duoda 1-2% per milijoną metų, galioja skirtingiems užsakymams.

Ši konkreti DNR veikia kaip priemonė

tyrimai biologinė populiacijų giminystė, nes jų savybės leidžia išsiaiškinti ryšius tarp populiacijų kurios pastaruoju metu skyrėsi, neatsižvelgiant į rekombinacijos reiškinius ir nepridedant dimensijos laikinas; Tam reikia turėti omenyje: du asmenys, kurių bendras protėvis buvo moteris, turės mitochondrijų DNR molekulės skiriasi tiek laiko, kiek praėjo nuo atskyrimo protėvis.

Haplogrupės, skirtos mitochondrijų DNR klasifikacijai pagal geografinį pasiskirstymą

Kai kurie DNR regionai gali būti labai panašūs vienas į kitą, todėl jų klasifikacija tame pačiame klasteryje, kuris žinomas kaip haplogrupė. Pavyzdžiui, Torroni ir kt. (1993) apibūdino Amerikos žemyno mitochondrijų linijas, kuri gavo haplogrupių A, B, C ir D pavadinimą pagal sekos taškines mutacijas mitochondrijų. Šios mutacijos sukuria skirtingas specifinių fermentų skilimo vietas, kaip aprašyta toliau: A linijoje yra ta vieta 663 riba fermentui HaeIII, C linija apibūdinama HincII 13259 vieta, D linijos 5176 vieta yra atpažįstama AluI; šis identifikavimas atliekamas pagal fragmento ilgio polimorfizmus (RFLP). B linijos atveju 8272-8289 pozicijoje yra 9 bazinių porų ištrynimas.

Kiekvienos giminės geografinis pasiskirstymas buvo aprašytas taip: A giminė vyrauja Amerikos žemyne ​​ir ypač Šiaurės Amerikoje; tačiau ši haplogrupė taip pat priskiriama Mezoamerikos populiacijoms. C ir D giminės atsiranda daugiausia Pietų Amerikoje; B linija randama šiauriniame ir pietiniame Ramiojo vandenyno pakrantės regionuose, o Kemp ir kt. (2010) siūlo ją kaip būdingą giminės liniją. šeima Yuto-Aztecan ir pietvakarių JAV

Be to, yra mutacijų, kuriomis dalijasi tos pačios haplogrupės individai, todėl buvo galima apibūdinti tam tikrus kai kurių populiacijų haplotipus (arba polines). 1 paveiksle parodytos mitochondrijų DNR sritys, kuriose yra mutacijų kiekvienai linijai atpažinti.

Figūra 1. Mitochondrijų DNR regionai, apibūdinantys kiekvieną Amerikos įkūrėjų liniją.

Keletą metų buvo atpažįstamos tik šios keturios linijos, kol žemyno šiaurinėms populiacijoms buvo įtraukta X haplogrupė; kuri taip pat yra toli susijusi su Europos populiacijomis. Ankstesnės linijos atitinka Azijos populiacijas, nors jos stebimos rečiau nei Amerikos žemyne; A, B ir C linijos nėra aptinkamos šiuolaikiniuose afrikiečiuose ir baltaodžiuose; ir D linija taip pat egzistuoja Afrikoje, tačiau susijusi su kitomis restrikcijos vietomis. Atsižvelgdami į tai, kas išdėstyta pirmiau, galime teigti, kad šios haplogrupės apibūdina Amerikos populiacijas, todėl jų tyrimas yra tinkamas gyvenviečių ir migracijų (senų ir naujausių) požiūriu.

genetiniai atstumai

Genetinius panašumus ar skirtumus tarp populiacijų galima nustatyti naudojant genetinius atstumus, kurie gali turėti a istorinis paaiškinimas, nes jie keičiasi (daugėja arba mažėja) kartoms ir gali nuvesti mus į istorijos įvykius iš vieno gyventojų Pavyzdžiui: didelės migracijos ar sąlyčio tarp dviejų kultūrų metu šiuo skaičiavimu galime įžvelgti, kokie mechanizmai veikė, duodami mums tą ar kitą rezultatą.

Tiek genetinis dreifas, tiek genų srautas yra susiję su tuo, kaip lengvai grupė, šiuo atveju žmonės, turi judėti grupėje. teritorija ir susisiekti su kitomis grupėmis. Taigi, geografinė izoliacija yra genetinis atstumas, kuris didėja didėjant geografiniam atstumui tarp žmonių grupių.

Mitochondrijų DNR įvairovės hipotezė

Norėdami paaiškinti įvairovę įkūrusiose mitochondrijų linijose Amerikoje yra dvi hipotezė: kad šį žemyną kolonizavo keli įvykiai iš Beringijos arba kad įvykus migracijai po kolonizacijos įvyko evoliuciniai pokyčiai. Taip pat paaiškinami du šių variantų patekimo į žemyną keliai. Pirmajame siūloma, kad keturios steigiančios haplogrupės be variacijų, ty kiekviena su šaknies haplotipas, jie galėjo atkeliauti iškart po paskutinio ledyninio maksimumo arba šiek tiek anksčiau, datomis prieš 21–19 tūkst. metų ir būtų ėję pakrantės maršrutu iki Ramus; antrasis pasiūlymas rodo, kad šie intrahaplogrupės variantai jau egzistavo Beringijoje ir buvo atvežti į Amerikos žemyno pietus, tačiau jie būtų buvę tiksliai Paskutinio ledyno maksimumo pabaigoje, kad žemyno viduje maršrutai jau būtų laisvi, tuomet šių žmonių grupių patekimas būtų prieš 19 tūkst. metų. Taip pat yra didelė A haplogrupės įvairovė ir jos susijungimo laikas yra trumpesnis nei likusiųjų (17 tūkst. metų).

Labiausiai tikėtinas to paaiškinimas yra tas, kad taip yra dėl antrinio A haplogrupės išsiplėtimo iš Beringijos, gerokai po paskutiniojo ledyninio maksimumo pabaigos. Nepaisant neatitikimų dėl žmogaus atvykimo į Ameriką laiko, genetiniai tyrimai padarė duoti šiek tiek aiškumo, nes jie patvirtina hipotezę, kad Amerikos žemyne ​​anksčiau buvo žmonių grupių Clovis; ir nustatyta, kad yra atskirtis tarp Šiaurės Rytų Azijos protėvių prieš 25-35 tūkstančius metų ir įžengimo į Ameriką prieš 15-35 tūkstančius metų. 2 paveiksle parodyti mitochondrijų haplogrupių keliai pasaulyje ir skirtumo laikas metais prieš dabartį.

2 pav. Įvairių mitochondrijų linijų sklaidos kelių žemėlapis

Filogeografijos svarba genetiniuose tyrimuose ir mitochondrijų genų duomenys

Yra labai naudinga genetinės analizės priemonė; filogeografija. Tai yra pirmieji molekulinių tyrimų pritaikymai, ir mes siekiame, kad būtų galima nustatyti filogenetinius ir erdvinius ryšius tarp nukleotidų sekų, šiuo atveju DNR mitochondrijų. Erdvinis pasiskirstymas gali būti panašus į laikinį modelį, ty labiausiai geografiškai nutolusios DNR sekos turėtų būti labiausiai genetiškai skirtingos, taip pat seniai išsiskyrusios DNR sekos taip pat turėtų būti pačios įvairiausios genetiškai. Taigi geografiškai nutolusios populiacijos, kurių genų srautas tarp jų yra mažas arba visai nėra, net ir atrankos būdu kauptų skirtumus dėl genetinio dreifo ir mutacijų; tačiau gali pasitaikyti situacijų, kurios neleidžia dreifuoti, pavyzdžiui, vienas ar keli įkūrėjų efektai ar kiti genų srauto modeliai.

Mitochondrijų genų pateikti duomenys buvo vieni naudingiausių filogeografijos tyrimuose dėl būdinga, kad šie genai nerekombinuoja, todėl jų filogenetinė linija yra daug aiškesnė nei daugelis branduoliniai genai. Efektyvus populiacijos dydis, apskaičiuotas naudojant mitochondrijų genus (ir panašiai veikiančią Y chromosomą), yra maždaug ketvirtadalis apskaičiuoto mitochondrijų genams. branduolinius genus, tada išsiskyrimas vyksta beveik keturis kartus greičiau nei naudojant branduolinius genus, šis greitas nukrypimo (ir genų srauto) greitis gali sukelti pastebėtas paveldėjimo modelis šiuose negimdiniuose genuose skiriasi nuo filogenezės, gautos naudojant branduolinius genus (kurie sudaro didžiąją dalį genų fondo individualus).