Dauno sindromo charakteristikos

Dauno sindromas, dar vadinamas Trisomy 21, yra genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl replikacijos klaidos dalijantis ląstelėms, vadinamas Nr disjunkcija, dėl kurios 21 chromosomos poroje yra papildoma chromosoma, tai yra trys vietoj įprastų dviejų (todėl ji vadinama trisomija).

Šį sindromą 1866 m. Apibūdino anglų gydytojas Johnas Langdonas Haydonas Downas, kuris apibūdino jo ypatybes ir simptomus, tačiau iki 1958 m., kai prancūzų tyrinėtoja genetikė Jérôme Lejeune atrado, kad šį sindromą lemia 21 pora, turinti chromosomą papildomai.

95% Dauno sindromo atvejų trisomija atsiranda dėl nesusijimo su gametos mejozės procesu. Tai reiškia, kad dalijantis gemalo ląstelėms, užuot suformavus dvi lytines ląsteles po 23 chromosomas, 21 chromosoma nesidalija (nedisjunkcija), todėl susidaro gameta su 24 chromosomomis ir gameta su 22 chromosomos. Iš šio procento 75% susidaro formuojantis kiaušialąstei, o 25% - formuojantis spermai.

4% atsiranda dėl dislokacijos disbalanso su 13, 14 ar 15 chromosomomis. Formuojantis ląstelei, replikacijos proceso metu, kai kurios chromosomos keičiasi informacija, kuri pereina iš vienos poros į kitą; šis procesas vadinamas translokacija. Kai translokacija nepavyksta, vienos iš 13, 14 ar 15 chromosomų fragmentas pereina į 21 chromosomą, tačiau nesikeičia ir pridedamas prie šios poros, sukeldamas trisomiją.

Likę 1% yra dėl dauginimosi klaidos embriono ląstelių mitozės procese. Dalijant ląstelę, kad susidarytų zigota, tam tikru ląstelės replikacijos momentu procesas nepavyksta ir susidaro perteklinė vienos iš 21 poros chromosomų kopija. Tai lemia tai, kad dalijantis ląstelei lieka normali ląstelė su 46 chromosomomis ir nenormali ląstelė su 47. Šis Dauno sindromo tipas, kuriame yra normalių ir trisominių ląstelių, vadinamas mozaikiniu Dauno sindromu arba mozaika. Šiais atvejais simptomai yra mažiau ryškūs arba kai kurie gali nepasireikšti.

 Gimimo su Dauno sindromu rizika yra didesnė, kai motinos amžius didėja 1 iš 2000 galimybė moterims 25 metų amžiaus, 1 iš 400 35 metų amžiaus ir 1 iš 100 40 metų metų.

Fizinės Dauno sindromo savybės:

• Galva paprastai yra mažesnė nei vidutinė, su tam tikrais formos formos nelygumais kaukolė, per didelis odos kiekis ant pakaušio ir kaukolės kaulų sąnarių atsiskyrimas.
• Putlus, suplotas veidas, plokščia nosimi ir nedideliu balno formos įdubimu; mažos, netaisyklingos formos ausys ir uždelstas dantis.
• Akys šiek tiek pakreiptos į viršų, o vidiniame akies kampe - odos raukšlė akis (mongolizmas); Y Brushfield dėmės, kurios yra balkšvos dėmės ant spalvotos akies dalies.
• Rankos yra trumpos ir plačios, delnai turi vieną raukšlę, skirtingai nuo paprastų žmonių ant delnų turi tris klostes, be to, jo pirštai paprastai būna trumpi ir šiek tiek apkunus.
• Augimo sulėtėjimas ir bendras vangumas, apsunkinantis motorinių įgūdžių mokymąsi.

Psichologinės ir intelektinės Dauno sindromo ypatybės:

• Sergant Dauno sindromu, vaikų intelektinė raida yra lėta, jie yra nevienodai protiškai atsilikę.
• Įžvalgumo, ypač kalbos, trūkumas daro juos pažeidžiamus, nes nesugeba suprasti ar suprasti save iki galo.
• Impulsyvus ir šiek tiek kaprizingas elgesys, nesugebėjimas kontroliuoti savo emocijų.
• Jie linkę būti pernelyg išsiblaškę, jų dėmesys labai trumpas, todėl jų mokymasis yra lėtas.
• Nusivylimas ir pyktis, ypač mozaikos atveju, matant jų ribotus pajėgumus tiek fiziniame, tiek psichologiniame lauke.
• Mal de Alheimerio išsivystymas nuo 35 metų.

Kitos ligos, kurios reguliariai lydi Dauno sindromą:

• Kartu su Dauno sindromu išsivysto kitos būklės, turinčios įtakos tiems, kurie kenčia nuo šio įgimto sutrikimo, įskaitant:
• Širdies sutrikimai: intraatrialinio pertvaros defektas, skilvelio pertvaros defektas ir vožtuvo silpnumas.
• Virškinimo sąlygos: celiakija, stemplės ar dvylikapirštės žarnos stenozė (susiaurėjimas), kolitas.
• Endokrininiai sutrikimai: diabetas, hipotirozė ir leukemija.
• Raumenų ir kaulų sistemos ligos: klubo sąnario išnirimas, kaklo slankstelių išnirimas, ypač tuos, kurie palaiko galvą (atlasą ir ašį), trumpas galūnes, atoniją ir jų trūkumą fizinė jėga.
• Akių būklės: trumparegystė, astigmatizmas, katarakta.
• Ausų sutrikimai: kurtumas ir pusiausvyros sutrikimai.

Reikėtų pažymėti, kad minėtos savybės Dauno sindromą turintiems vaikams pasireiškia daugiau ar rečiau, o kai kurios net neišsivysto.

• Visais atvejais visada būdingos charakteristikos, nors ir nevienodai, yra trys:
• Mongolijos fascijos (mongolų veidas: šiek tiek į viršų pasvirusios akys, susiraukšlėję akių vokai, suplotas veidas, plokščia nosis).
• Apibendrinta raumenų atonija.
• Psichikos trūkumas