Mitohondriju DNS definīcija
Miscellanea / / July 04, 2022
jēdziena definīcija
Mitohondriju genoms ir maza, slēgta, dubultspirāles apļveida molekula ar 16 569 bāzes pāriem (bp), kas tiek mantota tikai no mātēm dēliem un meitām (reti). heteroplazmijas gadījumi), tāpēc ieņemšanas brīdī nenotiek ģenētiska rekombinācija, tā arī attīstās tikai mutāciju uzkrāšanās rezultātā laikapstākļi.
Lic. Fizikālajā antropoloģijā
Augsts mitohondriju genoma mutāciju ātrums (10 līdz 20 reizes lielāks nekā DNS kodols, ņemot vērā gēnus ar salīdzināmām funkcijām), ir noderīgs, lai atšķirtu populācijas, kuras laika gaitā ir bijuši bioloģiski saistīti, tomēr to mutācijas ātrums var būt tik ātrs, ka var rasties mutāciju parādības. atpakaļmutācija. Likme par evolūcija Šīs molekulas vidējā vērtība ir aprēķināta no sugām, kurām bija pieejami novirzes laiki no fosilajām atliekām, un no biodemogrāfiskajiem vai olbaltumvielu datiem; rezultāts dod 1-2% uz miljonu gadu, derīgi dažādiem pasūtījumiem.
Šī konkrētā DNS darbojas kā instruments, lai
pētījumiem populāciju bioloģiskā radniecība, jo to īpašības ļauj noskaidrot attiecības starp populācijām kas pēdējā laikā ir atšķīrušies, neņemot vērā rekombinācijas parādības un nepievienojot dimensiju pagaidu; Lai to izdarītu, jāpatur prātā: divi indivīdi, kuru kopīgais sencis ir bijis sieviete mitohondriju DNS molekulas ir tik dažādas, cik daudz laika ir pagājis kopš atdalīšanas sencis.Haplogrupas mitohondriju DNS klasifikācijai ģeogrāfiskajā izplatībā
Daži DNS reģioni var būt ļoti līdzīgi viens otram, ļaujot tiem klasifikācija tajā pašā klasterī, kas ir pazīstama kā haplogrupa. Piemēram, Torroni et al (1993) raksturoja Amerikas kontinenta mitohondriju pamatlīnijas, kas saņēma haplogrupu A, B, C un D nosaukumu saskaņā ar secības punktu mutācijām mitohondriju. Šīs mutācijas rada dažādas šķelšanās vietas konkrētiem enzīmiem, kā aprakstīts tālāk: līnijā A ir vieta 663. robežvērtība fermentam HaeIII, C līniju raksturo HincII 13259. vieta, D līnijā 5176. vieta ir atpazīta AluI; šī identifikācija tiek veikta no fragmenta garuma polimorfismiem (RFLP). B līnijas gadījumā pozīcijā 8272-8289 ir dzēsti 9 bāzes pāri.
Katras līnijas ģeogrāfiskais sadalījums ir aprakstīts šādi: cilts A ir dominējoša Amerikas kontinentā un īpaši Ziemeļamerikā; tomēr šī haplogrupa tiek attiecināta arī uz Mezoamerikas populācijām. C un D ciltsraksti parādās galvenokārt Dienvidamerikā; B līnija ir sastopama Klusā okeāna piekrastes ziemeļu un dienvidu reģionā, un Kemp et al (2010) piedāvā to kā raksturīgu ciltsrakstu. ģimene Jutoactekāņu un ASV dienvidrietumu
Turklāt ir mutācijas, kas ir kopīgas vienas haplogrupas indivīdiem, kas ļāva aprakstīt dažu populāciju specifiskus haplotipus (vai apakšlīnijas). 1. attēlā parādīti mitohondriju DNS reģioni, kas satur mutācijas, lai atpazītu katru ciltsrakstu.
1. attēls. Mitohondriju DNS reģioni, kas raksturo katru amerikāņu dibinātāju līniju.
Dažus gadus tika atpazītas tikai šīs četras līnijas, līdz tika iekļauta X haplogrupa kontinenta ziemeļu populācijām; kas arī ir attāli saistīta ar Eiropas iedzīvotājiem. Iepriekšējās ciltsrakstiem ir atbilstība Āzijas populācijām, lai gan tās tiek novērotas retāk nekā Amerikas kontinentā; A, B un C līnijas nav atrodamas mūsdienu afrikāņiem un kaukāziešiem; un D līnija pastāv arī Āfrikā, bet saistīta ar citām ierobežošanas vietām. Ņemot vērā iepriekš minēto, mēs varam teikt, ka šīs haplogrupas raksturo Amerikas populācijas, un tāpēc to pētījums ir adekvāts apmetņu un migrāciju (veco un neseno) ziņā.
ģenētiskie attālumi
Veids, kā noteikt ģenētiskās līdzības vai atšķirības starp populācijām, ir ar ģenētiskiem attālumiem, kuriem var būt a vēsturiskais skaidrojums, jo tie mainās (palielinās vai samazinās) paaudžu gaitā un var mūs novest pie vēstures notikumiem no viena populācija piemēram: lielas migrācijas vai divu kultūru saskarsmes laikā ar šo aprēķinu mēs varam noteikt, kādi mehānismi iedarbojās, lai dotu mums tādu vai citu rezultātu.
Gan ģenētiskā novirze, gan gēnu plūsma ir saistīta ar vieglumu, ar kādu grupai, šajā gadījumā cilvēkiem, ir jāpārvietojas grupā. teritorijā un kontaktēties ar citām grupām. Tātad ģeogrāfiskā izolācija ir ģenētiskais attālums, kas pieaug, palielinoties ģeogrāfiskajam attālumam starp cilvēku grupām.
Mitohondriju DNS daudzveidības hipotēze
Lai izskaidrotu dažādība dibinātajās mitohondriju līnijās Amerikā ir divas hipotēze: ka šo kontinentu kolonizēja vairāki notikumi no Beringijas vai, tiklīdz ir notikusi migrācija, pēc kolonizācijas ir notikušas evolūcijas izmaiņas. Ir izskaidroti arī divi šo variāciju iekļūšanas ceļi kontinentā, no kuriem pirmais ierosina, ka četras dibināšanas haplogrupas bez variācijām, tas ir, katra ar saknes haplotips, tie varētu būt ieradušies tūlīt pēc pēdējā ledāja maksimuma vai nedaudz pirms, ar datumiem pirms 21 tūkstoš līdz 19 tūkstošiem gadu, un tie būtu gājuši pa piekrastes maršrutu līdz Mierīgs; otrais priekšlikums liecina, ka šīs haplogrupas iekšējās variācijas jau pastāvēja Beringijā un tika nogādātas Amerikas kontinenta dienvidos, bet to ienākšana būtu bijusi tieši pēdējā ledāja maksimuma beigās, lai kontinenta iekšienē maršruti jau būtu brīvi, tad šo cilvēku grupu ienākšana būtu pirms 19 tūkst. gadiem. Pastāv arī liela A haplogrupas daudzveidība un tās saplūšanas laiks, kas ir īsāks nekā pārējiem (17 tūkstoši gadu).
Visticamākais izskaidrojums tam ir tas, ka tas ir saistīts ar A haplogrupas sekundāro izplešanos no Beringijas, ilgi pēc pēdējā ledāja maksimuma beigām. Neskatoties uz atšķirībām attiecībā uz laiku, kad cilvēks ieceļojis Amerikā, ģenētiskie pētījumi ir bijuši sniedziet zināmu skaidrību, jo tie atbalsta hipotēzi, ka Amerikas kontinentā agrāk bija cilvēku grupas Clovis; un tiek konstatēts, ka pastāv atdalīšanās starp Ziemeļaustrumāzijas senčiem pirms 25-35 tūkstošiem gadu un ieiešanu Amerikā pirms 15-35 tūkstošiem gadu. 2. attēlā parādīti mitohondriju haplogrupu ceļi pasaulē un diverģences laiks gados pirms mūsdienām.
2. attēls. Dažādu mitohondriju līniju izkliedes ceļu karte
Filoģeogrāfijas nozīme ģenētiskajā izpētē un mitohondriju gēnu datos
Ir ļoti noderīgs instruments ģenētiskajai analīzei; filoģeogrāfija. Šie ir pirmie molekulāro pētījumu pielietojumi, un ar tiem mēs cenšamies noteikt filoģenētiskās un telpiskās attiecības starp nukleotīdu sekvencēm, šajā gadījumā DNS mitohondriju. Telpiskais sadalījums var līdzināties laika modelim, tas ir, ģeogrāfiski vistālākajām DNS sekvencēm jābūt visvairāk. ģenētiski atšķirīgajām, kā arī DNS sekvencēm, kas sen atšķīrās, arī vajadzētu būt visdažādākajām ģenētiski. Tātad ģeogrāfiski attālās populācijās, starp kurām ir maza vai vispār nav gēnu plūsmas, ģenētiskās novirzes un mutāciju dēļ, pat atlasot, uzkrātos atšķirības; bet var rasties situācijas, kas nepieļauj novirzi, piemēram, viens vai vairāki dibinātāju efekti vai citi gēnu plūsmas modeļi.
Mitohondriju gēnu sniegtie dati ir bijuši vieni no visnoderīgākajiem filoģeogrāfijas pētījumos, jo raksturīgs, ka šie gēni nerekombinējas, un rezultātā tiem ir daudz skaidrāka filoģenētiskā līnija nekā daudziem kodolgēni. Efektīvais populācijas lielums, kas aprēķināts ar mitohondriju gēniem (un ar Y hromosomu, kas darbojas līdzīgi), ir aptuveni ceturtdaļa no tā, kas aprēķināts mitohondriju gēniem. kodolgēniem, tad diverģence notiek gandrīz četras reizes ātrāk nekā ar kodolgēniem, šis straujais diverģences ātrums (un gēnu plūsma) var izraisīt novērotais mantojuma modelis šajos unparentālajos gēnos atšķiras no filogēniem, kas iegūti ar kodolgēniem (kas pārstāv lielāko daļu gēnu fonda individuāls).
Atsauces
Achilli, A., Perego, U. A., Bravi, C. M., Kobls, M. D., Kong, Q.-P., & et al. (2008). Četru Panamerikas MtDNS haplogrupu filoģenēze: ietekme uz evolūcijas un slimību pētījumiem. PLoS ONE, 3 (3), e1764.Kavalli-Sforca, L. L. (2000). Gēni, tautas un valodas (1. izdevums Pocket Library izdevumā). Barselona, Spānija: kritiskā redakcija.
Rebato, E., Susanne, C. un Chiarelli, B. (Rediģēt.). (2005). Izprast bioloģisko antropoloģiju: evolūcija un cilvēka bioloģija. Dievišķais Vārds.
Torroni, A., Šurs, T. G., Kabels, M. F, Brauns, M. D, Nīls, Dž. V., Larsens, M. u.c. (1993). Četru indiāņu mtDNS dibinātāju Āzijas piederība un kontinentālais starojums. The American Journal of Human Genetics, 53 (3), 563.
(2022). mitohondriju DNS, Nacionālais cilvēka genoma pētniecības institūts.
-Mitohondriju DNS shematiska atsauce-
Crespillo, M., Paredes, M., Arimany, J., Guerrero, L. un Valverde, J. (2004). Spānijas pilsoņu karš (1936-1939): cilvēku mirstīgo atlieku identificēšana no masu kapiem Katalonijā ar mitohondriju DNS analīzi. Par lietu. Tiesu medicīnas piezīmju grāmatiņas (38), 37-46.