Dauna sindroma raksturojums

Dauna sindroms, ko sauc arī par Trisomy 21, ir ģenētisks traucējums, ko rada replikācijas kļūda šūnu dalīšanās laikā, ko sauc par nē disjunkcija, kas izraisa to, ka 21. hromosomu pārī ir papildu hromosoma, tas ir, trīs parasto divu vietā (tāpēc to sauc trisomija).

Šo sindromu 1866. gadā aprakstīja angļu ārsts Džons Lengdons Heidons Dauns, kurš aprakstīja tā īpašības un simptomus, bet to līdz 1958. gadam, kad franču pētnieks ģenētiķis Žerēma Lejeune atklāja, ka šis sindroms ir saistīts ar 21. pāri, kas satur hromosomu papildus.

95% Dauna sindroma gadījumu trisomija rodas no nesadalīšanās gametas mejozes procesā. Tas nozīmē, ka dzimumšūnām sadaloties, tā vietā, lai veidotu divas gametas ar 23 hromosomām katrā, 21. hromosoma nedalās (nedisjunkcija), kā rezultātā rodas gamete ar 24 hromosomām un gamete ar 22 hromosomām hromosomas. No šī procenta 75% notiek olšūnas veidošanās laikā un 25% spermas veidošanās laikā.

4% rodas sakarā ar nelīdzsvarotību translokācijā ar 13., 14. vai 15. hromosomu. Šūnas veidošanās laikā replikācijas procesā dažas hromosomas apmainās ar informāciju, kas pāriet no viena pāra uz otru; šo procesu sauc par translokāciju. Kad translokācija neizdodas, vienas no 13., 14. vai 15. hromosomas fragments pāriet uz 21. hromosomu, bet netiek apmainīts un tiek pievienots šim pārim, izraisot trisomiju.

Atlikušie 1% ir radušies replikācijas kļūdas dēļ embrija šūnu mitozes procesā. Sadalot šūnu, veidojot zigotu, kādā šūnu replikācijas brīdī process neizdodas un tiek ražota pārmērīga vienas no 21. pāra hromosomām kopija. Tas izraisa to, ka, šūnai sadaloties, paliek normāla šūna ar 46 hromosomām un patoloģiska šūna ar 47. Šāda veida Dauna sindromu, kurā ir normālas šūnas un trisomiskās šūnas, sauc par mozaīkas Dauna sindromu vai mozaīzi. Šādos gadījumos simptomi ir mazāk izteikti vai daži var neparādīties.

 Dzimšanas ar Dauna sindromu risks ir lielāks, palielinoties mātes vecumam 1 iespēja 2000. gadā sievietēm 25 gadu vecumā, 1 no 400 35 gadu vecumā un 1 no 100 40 gadu vecumā gadiem.

Dauna sindroma fiziskās īpašības:

• Galva parasti ir mazāka par vidējo, ar dažiem formas pārkāpumiem galvaskauss, pārmērīgs ādas daudzums uz pakauša un galvaskausa kaulu locītavām ar noteiktiem atdalīšana.
• Briest, saplacināta seja, ar plakanu degunu un nelielu seglu formas ievilkumu; mazas, neregulāras formas ausis un aizkavēta zobu griešana.
• Acīm ir neliels slīpums uz augšu, un ādas iekšējā stūrī ir ādas kroka acs (mongolisms); Jā Brushfield plankumi, kas ir bālgani plankumi uz krāsainās acs daļas.
• Rokas ir īsas un platas, plaukstām ir viena kroka, atšķirībā no parastajiem cilvēkiem kurai ir trīs krokas uz plaukstām, turklāt pirksti parasti ir īsi un nedaudz briest.
• Augšanas aizture un vispārējs gausums, apgrūtinot motorisko prasmju apguvi.

Dauna sindroma psiholoģiskās un intelektuālās īpašības:

• Dauna sindroma gadījumā bērnu intelektuālā attīstība ir lēna, un viņi dažādās pakāpēs ir garīgi atpalikuši.
• Izpratnes trūkums, īpaši valodas ziņā, kas padara viņus neaizsargātus pret nespēju pilnībā saprasties vai likt sevi saprast.
• Impulsīva un nedaudz kaprīza uzvedība, ar nespēju kontrolēt savas emocijas.
• Viņi mēdz būt pārāk apjucuši, viņiem ir ļoti maz uzmanības, tāpēc viņu mācīšanās notiek lēni.
• Neapmierinātība un dusmas, īpaši mozaīka gadījumos, redzot viņu ierobežotās spējas gan fiziskajā, gan psiholoģiskajā jomā.
• Mal de Alheimera attīstība no 35 gadu vecuma.

Citas slimības, kas regulāri pavada Dauna sindromu:

• Kopā ar Dauna sindromu attīstās citi apstākļi, kas ietekmē tos, kuri cieš no šī iedzimta traucējuma, tostarp:
• Sirds slimības: intraatrial starpsienas defekts, kambara starpsienas defekts un vārstuļa vājums.
• Gremošanas traucējumi: celiakija, barības vada vai divpadsmitpirkstu zarnas stenoze (sašaurināšanās), kolīts.
• Endokrīnās sistēmas traucējumi: diabēts, hipotireoze un leikēmija.
• Skeleta-muskuļu slimības: gūžas dislokācija, kakla skriemeļu dislokācija, īpaši tie, kas atbalsta galvu (atlantu un asi), īsās ekstremitātes, atoniju un to trūkumu fiziskais spēks.
• Acu slimības: tuvredzība, astigmatisms, katarakta.
• Ausu traucējumi: kurlums un līdzsvara problēmas.

Jāatzīmē, ka iepriekš minētās īpašības vairāk vai retāk rodas bērniem ar Dauna sindromu, un daži pat neattīstās.

• Raksturlielumi, kas vienmēr ir sastopami visos gadījumos, kaut arī dažādā mērā, ir trīs:
• Mongoļu fascijas (mongoļu seja: nedaudz uz augšu slīpas acis, krokoti plakstiņi, plakana seja, plakans deguns)
• Vispārēja muskuļu atonija.
• Psihiskais trūkums