10 voorbeelden van genetische ziekten

De ziekten genetisch zijn aandoeningen of aandoeningen die worden veroorzaakt door wijziging van het genoom (reeks genen) in de chromosomen. Bijvoorbeeld: cystische fibrose, syndroom van Down.

Het zijn ziekten die al dan niet van generatie op generatie worden overgedragen. Zijn geërfd, het gen met de wijziging moet in de kiemlijn eicellen of sperma zitten en niet in de Somatische cellen (de rest van de lichaamscellen).

Naar schatting zijn er meer dan 6000 genetische ziekten en allemaal met heel verschillende symptomen en behandelingen.

De oorzaken van genetische ziekten zijn:

Voorbeelden van genetische ziekten

1. Taaislijmziekte. Genetische en erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door de mutatie in het gen dat het CFTR-eiwit genereert, dat verantwoordelijk is voor het regelen van de afscheiding van bepaalde vloeistoffen in het lichaam. Mensen met deze ziekte produceren dit eiwit niet, dus genereren ze dik en plakkerig slijm dat de luchtwegen, zoals de luchtwegen en het spijsverteringskanaal, blokkeert. Het is een ziekte die alleen wordt overgedragen als beide ouders een gen hebben en de meest voorkomende symptomen zijn: ademhalingsmoeilijkheden, longinfecties en spijsverterings- en reproductieve problemen.
   instagram story viewer
2. Ziekte van Huntington of chorea. Ziekte veroorzaakt door een genetische mutatie op chromosoom 4, die neuronale degeneratie veroorzaakt. Als een van de ouders aan deze ziekte lijdt, heeft het kind 50% kans om eraan te lijden. Symptomen verschijnen tussen 30 en 40 jaar en de meest voorkomende zijn: motorische stoornissen, zoals: bewegingen zonder vrijwillige controle, moeite met balanceren en lopen; cognitieve en psychiatrische stoornissen zoals veranderlijk gedrag, cognitief verlies, verminderd spraakvermogen en geheugenverlies.
3. Syndroom van Down. Genetische ziekte veroorzaakt door de verdubbeling van een van de paren die voorkomt op chromosoom 21, die intellectuele vertraging en variaties in uiterlijk en fysieke ontwikkeling veroorzaakt. De kenmerken verschillen per geval, de meest voorkomende zijn: cognitieve stoornissen, late ontwikkeling en typische fysieke kenmerken zoals flexibiliteit, afgeplat gezicht en uitpuilende ogen.
4. Duchenne spierdystrofie. Genetische ziekte die een type spierdystrofie is die wordt geproduceerd door mutaties in het dystrofine-gen (eiwit) dat de zwakte en atrofie van spiermassa veroorzaakt. Het is een ziekte die meestal vanaf de leeftijd van 6 jaar zichtbaar wordt, vooral mannen treft en wordt gekenmerkt door een snelle ontwikkeling.
5. Sikkelcelanemie. Genetische ziekte die een vorm van bloedarmoede is die wordt geproduceerd door variaties in hemoglobine, die dat de rode bloedcellen niet de traditionele vorm (ovaal) hebben, maar eerder een vorm die lijkt op die van a halve Maan. Deze vervorming belemmert de beweging van zuurstof door het lichaam en ook de vorm ervan zorgt ervoor dat de rode bloedcellen vroegtijdig afsterven, wat bloedarmoede veroorzaakt. De meest voorkomende symptomen zijn kortademigheid, vermoeidheid, gezwollen vingers en infecties.
6. coeliakie. Het is een ziekte die voorkomt bij genetisch gemanipuleerde individuen die het spijsverteringsstelsel aantast. Een van de meest opvallende kenmerken is de intolerantie voor gluten, aanwezig in tarwe, haver, gerst en rogge, die ontstekingen veroorzaakt en het absorptieproces van voedingsstoffen. Als de persoon niet stopt met het consumeren van producten op basis van gluten, zal hij last hebben van uitdroging (door diarree) en ondervoeding. Coeliakie manifesteert zich op verschillende manieren volgens elke patiënt, een van de meest representatieve symptomen zijn: brandend maagzuur, diarree, indigestie, gewichtsverlies, huiduitslag en jeuk.
7. Becker spierdystrofie. Genetische ziekte, een type spierdystrofie veroorzaakt door mutaties in het gen voor: dystrofine (eiwit), dat zwakte en atrofie van spiermassa veroorzaakt die het bekken en de de benen. Hoewel het kenmerken heeft die lijken op spierdystrofie van Duchenne, zijn de symptomen meestal milder of verschijnen ze langzamer. Mannen hebben een grotere genetische aanleg voor deze ziekte dan vrouwen en de meest voorkomende symptomen zijn: verlies van spiermassa, vermoeidheid, verlies van evenwicht en moeite met lopen.
8. Achondroplasie. Reeks genetische ziekten geproduceerd door een genetische mutatie die normale groei van de botten. Het is een van de belangrijkste oorzaken van dwerggroei en kan zowel erfelijk zijn als niet. Mensen met deze ziekte hebben meestal een romp van gemiddelde grootte, maar korte ledematen en een groter hoofd. Symptomen die kunnen optreden zijn onder meer: ​​apneus, rugpijn, kromming van de lumbale zone en gebogen benen.
9. Noonan-syndroom. Genetische ziekte veroorzaakt door de mutatie van verschillende soorten genen die de lichamelijke ontwikkeling van zowel jongens als meisjes beïnvloeden. Veel van de symptomen zijn zichtbaar en een van de meest voorkomende zijn: skeletveranderingen, kleine gestalte, gezichtskenmerken zoals wijd uitstaande ogen en een platte neus.
10. thalassemie. Genetische bloedziekte die optreedt bij een lage aanwezigheid van hemoglobine (een eiwit dat verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof in het bloed). Er zijn verschillende soorten, dus hun intensiteit en symptomen variëren. Enkele van de meest voorkomende zijn: bloedarmoede, chronische vermoeidheid, algemene vermoeidheid, bleekheid, kortademigheid en duizeligheid.

Volgen met: